Un traitement anténatal par sirolimus a permis l’an dernier de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare susceptible d’entraîner la mort in utero. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque important d’obstruction des voies respiratoires et une atteinte sévère de la coagulation. Selon les équipes médicales, il s’agit de la première utilisation en anténatal de ce médicament pour ce type de syndrome, ouvrant des perspectives inédites en matière de prise en charge prénatale des malformations vasculaires.
Diagnostic tardif mais crucial
Les signes sont apparus tard dans la grossesse : au cours d’une échographie de contrôle, les médecins ont observé une tuméfaction qui progressait rapidement et occupait progressivement la base du visage du fœtus. Le diagnostic retenu a été celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une forme très agressive de malformation vasculaire qui peut entraîner une absorption massive des plaquettes sanguines et provoquer des hémorragies potentiellement fatales.
« La masse risquait de comprimer la respiration du futur nouveau-né », a expliqué le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Face à l’extension rapide de la lésion et aux premiers signes de souffrance fœtale, la nécessité d’une décision thérapeutique rapide est apparue évidente.
Un choix thérapeutique audacieux : le sirolimus administré à la mère
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus — un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et son usage dans le traitement de certaines malformations vasculaires et troubles lymphatiques chez l’enfant et l’adulte. Le protocole retenu consistait à administrer le sirolimus par voie orale à la mère, en espérant que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le professeur Laurent Guibaud, coordinateur de la prise en charge, a souligné que cette approche constituait « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution défavorable et rapide de la masse. Il a aussi précisé que, si le sirolimus avait déjà été employé pour d’autres malformations, c’était la première fois qu’il était utilisé en anténatal pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
Comment fonctionne le sirolimus et pourquoi l’utiliser avant la naissance ?
Le sirolimus, également appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR qui a montré une efficacité pour freiner la prolifération des cellules vasculaires et lymphatiques. En ralentissant la croissance des vaisseaux anormaux, il peut réduire la taille des masses et limiter la consommation plaquettaire qui conduit à des troubles sévères de la coagulation.
Administrer le médicament à la mère dans une intention anténatale vise à atteindre le fœtus par le transfert transplacentaire. L’objectif est de stabiliser la lésion avant la naissance et de diminuer le risque d’urgence néonatale — par exemple l’intubation, les hémorragies massives ou la nécessité d’interventions chirurgicales immédiates.
Une prise en charge pluridisciplinaire et des décisions concertées
La réussite de cette démarche repose sur la coordination de plusieurs spécialités : obstétrique, diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, radiologie interventionnelle et anesthésie néonatale. Les équipes ont évalué en continu l’évolution de la masse, la coagulation fœtale, et les risques thérapeutiques pour la mère et l’enfant.
Le suivi rapproché a permis d’ajuster la posologie et la durée du traitement, en tenant compte des bénéfices attendus et des risques connus du sirolimus, qui incluent notamment des effets immunosuppresseurs. La décision d’administrer un traitement expérimental en anténatal a été prise en concertation avec la famille, en expliquant les incertitudes et les possibilités de complications.
Naissance et suites immédiates
Le 14 novembre 2025, le nouveau-né, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de volume et le bébé n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, une première victoire pour l’équipe médicale. Toutefois, le taux de plaquettes du nourrisson restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Le suivi pédiatrique a été organisé afin d’assurer la surveillance de la masse, de la coagulation et de l’évolution générale du nourrisson.
Évolution et suivi postnatal
Au moment du bilan publié récemment, Issa avait trois mois. Il présentait encore une masse en bas du visage, mais son comportement était celui d’un bébé en bonne santé : alimentation normale, prise de poids satisfaisante, éveil et sourires. Sa mère, Viviane, témoigne du soulagement familial : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le traitement par sirolimus se poursuit en postnatal sous surveillance étroite, avec des bilans biologiques réguliers pour contrôler la numération plaquettaire et la fonction hépatique, ainsi qu’un suivi radiologique de la lésion. L’objectif est de stabiliser, puis réduire progressivement la malformation, en évitant les complications hémorragiques et fonctionnelles.
Aspects médicaux et éthiques
Recourir à un traitement anténatal expérimental soulève des questions cliniques et éthiques : quelle est la balance bénéfice-risque pour la mère et le fœtus ? Quelles informations fournir aux parents pour qu’ils donnent un consentement éclairé ? Dans ce cas précis, les équipes estiment que l’absence d’alternative viable et la probabilité de décès in utero justifiaient une thérapie audacieuse, menée dans un cadre référencé et pluridisciplinaire.
Les médecins insistent sur la nécessité de protocoles structurés, d’un suivi long terme et d’une collecte rigoureuse de données afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité de l’approche anténatale. De telles données permettront de déterminer si ce traitement peut être proposé dans d’autres centres et pour d’autres types de lésions vasculaires.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le cas d’Issa illustre la montée en puissance d’une médecine fœtale proactive, capable d’intervenir avant la naissance pour éviter des complications potentiellement irréversibles. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui avait dévoilé cette stratégie en août 2025, travaille désormais à standardiser les indications, les schémas posologiques et les modalités de surveillance.
Les équipes évoquent plusieurs pistes d’amélioration :
- Optimiser la sélection des cas candidats à un traitement anténatal, en identifiant des critères d’alerte précis à l’échographie et en évaluant les risques biologiques.
- Établir des recommandations de suivi materno-fœtal pendant et après l’administration du médicament.
- Mettre en place des registres nationaux ou internationaux pour agréger les expériences et mieux juger de la sécurité et de l’efficacité à moyen et long terme.
Un espoir pour d’autres familles
Si cette prise en charge reste encore exceptionnelle, elle donne de l’espoir aux familles confrontées à des diagnostics fœtaux dramatiques. Elle montre aussi l’importance des centres de référence et de la coopération entre établissements pour proposer des solutions innovantes. Les spécialistes insistent cependant sur la prudence : chaque cas est unique et nécessite une évaluation individualisée.
Pour l’instant, Issa poursuit son suivi en pédiatrie et ses progrès quotidiens réjouissent les soignants et ses proches. Au-delà de ce cas, la communauté médicale suit de près les suites de cette expérience afin de mieux définir si et comment le sirolimus anténatal pourrait devenir une option thérapeutique pour d’autres malformations vasculaires potentiellement létales.
Points clés
- Une tumeur vasculaire grave (syndrome de Kasabach-Merritt) a été traitée in utero par sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le médicament a été administré à la mère et visait à traverser la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la croissance tumorale.
- La naissance par césarienne a eu lieu le 14 novembre 2025 ; le nourrisson a nécessité une transfusion plaquettaire mais n’a pas été intubé.
- Le suivi pluridisciplinaire et la collecte de données sont essentiels pour évaluer les bénéfices et les risques de cette approche innovante.
Ce cas marque une étape importante dans la prise en charge périnatale des anomalies vasculaires : il illustre les possibilités offertes par l’innovation thérapeutique mais rappelle aussi la nécessité d’une vigilance accrue, d’un encadrement éthique strict et d’une recherche structurée pour transformer un espoir ponctuel en option thérapeutique évaluée et sécurisée.