Un nourrisson a été sauvé grâce à un traitement administré avant la naissance : c’est la première fois en France, et à notre connaissance la première fois rapportée pour cette maladie particulière, qu’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire de type syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par Sirolimus. Le cas, pris en charge l’an passé dans la région Grand Est, illustre à la fois les progrès de la médecine prénatale et les questions qui demeurent autour de l’utilisation de traitements ciblés pendant la grossesse.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen à la maternité de Mulhouse. La tuméfaction grandissait rapidement et menaçait d’atteindre toute la base du visage, au point de risquer d’entraver la respiration à la naissance. Face à cette évolution rapide, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a pris le relais du suivi.
Après des investigations approfondies, le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion vasculaire rare mais très agressive. Contrairement aux hémangiomes infantiles habituels, cette pathologie est associée à une consommation intense de plaquettes par la masse tumorale, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque majeur d’hémorragie.
Un choix thérapeutique exceptionnel : administrer le médicament à la mère
Confrontés à un risque élevé de décès in utero et à l’absence d’options chirurgicales viables avant la naissance, les équipes ont proposé une stratégie anténatale : administrer du Sirolimus à la mère par voie orale. Sous la conduite du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, cette approche visait à faire franchir au médicament la barrière placentaire afin qu’il atteigne le fœtus et limite la croissance des vaisseaux au cœur de la tumeur.
Le professeur en charge de la prise en charge a résumé le raisonnement : « c’était le seul moyen de sauver cet enfant ». Après discussion pluridisciplinaire et consentement éclairé des parents, le traitement a été mis en place.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR. Utilisé depuis plusieurs années en transplantation et en dermatologie pour ses propriétés immunosuppressives et antiprolifératives, il est aussi connu pour freiner l’angiogenèse — la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Dans diverses malformations vasculaires postnatales, il a montré la capacité de réduire la taille des lésions et de stabiliser la coagulation.
Donner le médicament à la mère permet, lorsqu’il traverse le placenta, d’atteindre le fœtus sans recourir à des interventions invasives sur le fœtus lui‑même. C’est cette stratégie qui, pour la première fois dans ce syndrome précis, a été tentée en anténatal.
Déroulé du traitement et naissance
Après plusieurs semaines de traitement anténatal, la croissance de la masse a ralenti. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était inférieure à ce qu’elle avait été en fin de grossesse et la respiration du nourrisson ne nécessitait pas d’intubation, une amélioration majeure par rapport au risque initial.
Cependant la thrombocytopénie persistait à la naissance, rendant nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatologie. Les équipes poursuivent un suivi rapproché et un traitement par Sirolimus, adapté à l’âge et au poids du nourrisson.
Etat actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse au bas du visage mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui s’alimente et grandit correctement. Les médecins signalent que la malformation est stabilisée, et la mère, très engagée dans le suivi hebdomadaire, témoigne d’une évolution positive : « malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien ». Le nourrisson est retourné à domicile un mois après la naissance, avec un programme de consultations régulières en pédiatrie et en hématologie.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre les risques
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas un simple hémangiome bénin. Il s’agit d’une lésion vasculaire qui peut piéger les plaquettes et déclencher une coagulopathie consumptive. Les conséquences sont graves :
- thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) ;
- risque d’hémorragies potentiellement mortelles ;
- complications liées à la taille et à la localisation de la masse (obstruction des voies respiratoires, compression d’organes) ;
- risques liés aux traitements (transfusions, médicaments immunosuppresseurs).
Risques et précautions liés au traitement anténatal
Administrer un médicament à une femme enceinte soulève toujours des questions de bénéfice‑risque. Le Sirolimus peut entraîner des effets secondaires (immunosuppression, perturbations métaboliques) chez la mère et théoriquement chez le fœtus. Avant de proposer ce type de prise en charge, les équipes se sont appuyées sur :
- l’expertise d’un centre de référence spécialisé dans les malformations vasculaires ;
- une discussion pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et pharmacologues ;
- un consentement éclairé des parents, informés des risques et des incertitudes.
Le cas souligne aussi le besoin de protocoles standardisés et d’études pour mieux documenter la sécurité et l’efficacité de ce type d’approche anténatale.
Implications pour la pratique médicale et la recherche
La réussite de cette prise en charge anténatale ouvre des perspectives : il devient envisageable, dans des situations sélectionnées, de proposer un traitement médicamenteux à la mère pour atteindre un bénéfice thérapeutique chez le fœtus. Mais plusieurs étapes restent nécessaires :
- collecte systématique de cas et création de registres pour évaluer résultats et complications à court et long terme ;
- élaboration de recommandations par des groupes d’experts et organismes de référence ;
- études pharmacocinétiques pour mieux comprendre le passage placentaire et la posologie optimale ;
- suivi pédiatrique prolongé pour évaluer le développement, la croissance et les effets tardifs potentiels.
Que retenir ?
Ce cas exceptionnel illustre le potentiel des traitements ciblés administrés en anténatal pour des pathologies fœtales graves et rares. Il démontre l’importance d’un diagnostic précoce, d’un réseau de référence et d’une approche multidisciplinaire. Si cette stratégie a permis de sauver un enfant menacé dans son développement et sa vie, elle appelle à la prudence, à la transparence sur les risques et à la mise en place d’études pour encadrer son usage.
Témoignage et perspective parentale
Pour les parents, l’expérience a été extrêmement éprouvante mais porteuse d’espoir. La mère d’Issa confie que « c’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Au‑delà de la satisfaction d’avoir récupéré un enfant vivant et suivi, la famille est désormais confrontée à un suivi médical régulier et à la nécessité d’accompagner un enfant porteur d’une malformation vasculaire stabilisée.
Conclusion
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une avancée significative, à la fois médicale et symbolique. Elle démontre que, dans certains contextes, il est possible d’agir avant la naissance pour modifier le pronostic d’anomalies potentiellement létales. Mais elle rappelle également que chaque cas est unique : l’extension de cette pratique nécessite précaution, recherche et suivi concerté entre centres spécialisés.