Une avancée médicale exceptionnelle a été annoncée : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, susceptible d’entraîner la mort in utero, a été traité avant la naissance par un médicament administré à la mère. Il s’agit d’une première pour ce type de lésion, le syndrome de Kasabach-Merritt, et d’un succès qui illustre les progrès de la prise en charge prénatale des malformations vasculaires.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse a été détectée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. L’équipe du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, coordonnée par le docteur Chris Minella, a identifié une tuméfaction qui s’étendait à la base du visage et risquait d’entraver la respiration du nouveau-né. La taille et la vitesse de croissance de la tumeur indiquaient un risque majeur de détresse respiratoire et d’hémorragie foetale.
Le diagnostic : un syndrome de Kasabach-Merritt
Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a confirmé que la lésion correspondait au syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et agressive de tumeur vasculaire. Cette pathologie se caractérise par une consommation massive des plaquettes sanguines par la tumeur, entraînant une thrombopénie sévère et un risque élevé d’hémorragies potentiellement fatales. Chez le fœtus, ces perturbations de la coagulation peuvent rapidement conduire à des complications menant au décès avant la naissance.
Pourquoi c’était urgent
- La tumeur compressait potentiellement les voies respiratoires, menaçant la capacité du nourrisson à respirer à la naissance.
- La consommation des plaquettes augmentait le risque d’hémorragie fœtale ou périnatale.
- La croissance rapide de la masse laissait peu de temps pour une prise en charge postnatale efficace sans risques majeurs.
Le choix thérapeutique : Sirolimus en traitement anténatal
Face à la gravité du pronostic, le centre de référence lyonnais a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un agent antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, les équipes ont estimé que c’était « le seul moyen » de tenter de sauver le fœtus. Le Sirolimus est administré par voie orale à la mère ; le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant d’agir directement sur la tumeur.
Cet usage anténatal est inédit pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Bien que le Sirolimus ait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires, son application pendant la grossesse pour ce type précis de tumeur n’avait jamais été documentée auparavant.
Déroulement du traitement et naissance
Après concertation entre les équipes obstétricales, pédiatriques et d’hématologie, et avec l’accord des parents, le traitement a été initié. Les protocoles ont été adaptés pour limiter les risques maternels et fœtaux, avec un suivi rapproché par échographies et bilans biologiques. Le traitement a permis de freiner la progression de la masse et de stabiliser la situation avant l’accouchement.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué : le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un bénéfice clinique immédiat du traitement anténatal. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas et a nécessité une transfusion plaquettaire en postnatal.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit par les équipes comme un bébé éveillé, souriant et en bonne croissance. La mère, Viviane, relaye un sentiment de soulagement : après des semaines d’angoisse, la famille a pu accueillir son enfant et le ramener à la maison un mois après la naissance. Le suivi médical se poursuit au GHR Mulhouse Sud-Alsace, où le nourrisson bénéficie d’un suivi régulier et poursuit un traitement au Sirolimus.
Les médecins soulignent la nécessité d’une surveillance attentive : la coagulation doit être contrôlée, la taille de la lésion évaluée régulièrement, et les effets secondaires potentiels du médicament suivis chez l’enfant et la mère. Les transfusions plaquettaires et autres mesures de soutien restent des éléments clés de la prise en charge périnatale et néonatale.
Aspects scientifiques et éthiques
Cette première application prénatale du Sirolimus pour le syndrome de Kasabach-Merritt soulève des questions scientifiques et éthiques. D’un point de vue scientifique, elle ouvre la voie à une nouvelle modalité de traitement anténatal des malformations vasculaires potentiellement létales. Mais plusieurs points restent à consolider :
- La tolérance et la sécurité à long terme du Sirolimus administré pendant la grossesse, tant pour la mère que pour l’enfant.
- Les critères permettant d’identifier les patients candidats à ce type de prise en charge anténatale.
- L’optimisation des doses et de la durée du traitement pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les risques.
Sur le plan éthique, la décision d’administrer un médicament expérimental à une femme enceinte nécessite une information complète, un consentement éclairé et un encadrement strict par des comités multidisciplinaires. Dans le cas d’Issa, l’équipe soignante a mené une concertation approfondie avec la famille avant d’entamer le traitement.
Un protocole récemment dévoilé
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus pour des malformations vasculaires volumineuses avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Depuis cette annonce, l’approche a été progressivement évaluée pour d’autres types de lésions, mais son emploi pour le syndrome de Kasabach-Merritt représente une extension importante de son champ d’application.
Les équipes impliquées indiquent que le prochain défi est d’optimiser la prise en charge anténatale afin de rendre cette option accessible à d’autres cas similaires, tout en mettant en place des études permettant de mieux mesurer l’efficacité et les risques à court et long terme.
Implications pour la pratique médicale
Ce succès clinique a plusieurs implications :
- Il confirme l’importance des centres pluridisciplinaires pour le diagnostic et la prise en charge des pathologies fœtales rares.
- Il montre que certains traitements médicamenteux peuvent être administrés à la mère pour atteindre le fœtus de manière efficace via la barrière placentaire.
- Il incite à renforcer la coopération entre centres de référence nationaux pour partager protocoles, retours d’expérience et données cliniques.
Ce qu’il faut retenir pour les familles et les professionnels
Pour les familles confrontées à un diagnostic prénatal de malformation vasculaire, ce cas apporte un message d’espoir : certaines lésions graves peuvent désormais être traitées avant la naissance, réduisant le risque de complications majeures à la naissance. Mais il faut rester prudent : cette approche reste exceptionnelle, réservée à des centres spécialisés et à des situations où le rapport bénéfice/risque a été jugé favorable.
Pour les professionnels de santé, l’expérience souligne l’importance d’une détection précoce, d’une évaluation pluridisciplinaire et d’une information claire et complète des parents. La constitution de registres et la participation à des études permettront d’améliorer la qualité des recommandations et le suivi à long terme des enfants traités anténatalement.
Perspectives de recherche
Les équipes ont d’ores et déjà exprimé la nécessité de poursuivre les travaux : développer des protocoles nationaux, recueillir des données sur la sécurité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal, et explorer d’autres molécules ou stratégies thérapeutiques. La mise en place d’études prospectives et de collaborations internationales sera essentielle pour valider cette approche et en définir les limites.
Conclusion
Le sauvetage anténatal du petit Issa marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires graves. En permettant à un traitement de traverser la barrière placentaire et d’agir sur une tumeur menaçant la vie du fœtus, les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon ouvrent une voie nouvelle qui pourra, à terme, bénéficier à d’autres enfants à naître. Reste à consolider ces résultats par des études et un suivi prolongé pour garantir la sécurité et l’efficacité de cette stratégie thérapeutique.
La médecine fœtale continue d’évoluer : ce cas rappelle qu’une prise en charge coordonnée et innovante peut transformer un pronostic désespéré en une perspective de vie. Pour les parents et les équipes soignantes mobilisées, c’est un motif de soulagement et d’encouragement pour l’avenir.