Un traitement anténatal qui sauve un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare
Un cas exceptionnel a été confirmé par les équipes médicales : un fœtus diagnostiqué présentant le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive, a bénéficié d’un traitement anténatal par sirolimus administré à la mère. Cette prise en charge, réalisée pour la première fois pour ce type de lésion, a permis de stabiliser la masse avant la naissance et d’éviter des complications respiratoires potentiellement fatales à la naissance.
Découverte et diagnostic : une situation à très haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les médecins ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’image échographique montrait une tuméfaction qui progressait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires, menaçant la capacité du nouveau‑né à respirer immédiatement après la naissance.
Après des examens complémentaires et la concertation des spécialistes, le diagnostic retenu a été un syndrome de Kasabach‑Merritt. Il s’agit d’une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut s’accompagner d’une consommation sévère des plaquettes sanguines, entraînant un risque d’hémorragie majeur chez le fœtus ou le nouveau‑né. Face à l’évolution rapide et au pronostic potentiellement létal, les équipes médicales ont estimé que la situation nécessitait une réponse urgente et innovante.
Le choix thérapeutique : sirolimus administré à la mère
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé de tenter un traitement anténatal par sirolimus. Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et son action sur la voie mTOR, ce qui lui confère également un effet antiangiogénique capable de freiner la prolifération vasculaire.
Plutôt que d’intervenir directement sur le fœtus, les équipes ont opté pour une administration orale du médicament à la mère. Le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir sur la tumeur avant la naissance. Après discussion pluridisciplinaire et consentement des parents, la décision a été prise de lancer ce protocole, animé par le professeur Laurent Guibaud et suivi en antenne par les équipes de Mulhouse et de Strasbourg.
Pourquoi cette stratégie était-elle nécessaire ?
Pour ce fœtus, la tumeur occupait une partie importante de la base du visage et du cou. Sans réduction de la masse avant la naissance, le nouveau‑né aurait très probablement nécessité une intubation immédiate ou aurait pu souffrir d’une détresse respiratoire grave. Le syndrome de Kasabach‑Merritt peut aussi provoquer une chute dramatique du taux de plaquettes, exposant l’enfant à des hémorragies potentiellement fatales.
Les options alternatives — naissance immédiate suivie d’un traitement néonatal intensif ou interventions fœtales invasives — présentaient des risques élevés. Le choix d’un traitement anténatal médicamenteux visait à réduire la taille de la tumeur de manière moins invasive et à améliorer les chances d’un accouchement moins périlleux.
Déroulement du traitement et surveillance
La mère a pris du sirolimus par voie orale, sous surveillance rapprochée des spécialistes. Les équipes ont suivi l’évolution échographique de la masse, le bien‑être fœtal, ainsi que les paramètres biologiques susceptibles d’indiquer une altération de la coagulation. Les dosages et la durée du traitement ont été déterminés par la balance bénéfice/risque telle qu’évaluée par les centres experts.
Des consultations multidisciplinaires régulières ont été organisées pour ajuster la prise en charge : obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et pharmacologues ont évalué l’efficacité du traitement et la tolérance maternelle. Ce suivi rapproché a permis de constater une réduction progressive de la volume tumoral et un meilleur pronostic respiratoire pour le fœtus.
Naissance et suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était visiblement réduite par rapport aux premiers examens, et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer. Néanmoins, la consommation plaquettaire liée à la tumeur restait présente : le taux de plaquettes était faible, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes médicales ont souligné que la stabilisation obtenue grâce au traitement anténatal avait été déterminante pour éviter une prise en charge néonatale beaucoup plus lourde. Issa est resté hospitalisé le temps d’assurer la stabilisation clinique et biologique, puis a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance. Il poursuit un traitement au sirolimus et bénéficie d’un suivi régulier en hôpital pour surveiller la taille de la tumeur et l’évolution de sa coagulation.
État actuel et témoignage familial
À trois mois, le nourrisson présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais se développe bien : il est éveillé, souriant, tient correctement sa tête et prend du poids. Sa mère, Viviane, témoigne de l’angoisse des semaines précédentes mais se félicite du résultat : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. »
Les soignants insistent sur la nécessité d’un suivi longitudinal, notamment pour évaluer les effets à long terme du sirolimus administré in utero et pour adapter les traitements selon l’évolution de la lésion.
Aspects scientifiques et éthiques
Cette prise en charge soulève des questions scientifiques importantes. L’utilisation anténatale du sirolimus pour une tumeur associée au syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été décrite auparavant : la stratégie repose sur la capacité du médicament à traverser le placenta et à atteindre des concentrations suffisantes pour influer sur la croissance tumorale du fœtus.
Sur le plan éthique, la décision de donner un médicament à une femme enceinte implique d’évaluer rigoureusement les bénéfices attendus pour le fœtus et les risques potentiels pour la mère et l’enfant. Dans ce cas, le risque de décès in utero ou de complications graves à la naissance a été jugé supérieur aux risques liés à l’administration contrôlée du sirolimus, après information et consentement des parents.
Ce que cela change pour la prise en charge des malformations vasculaires
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à traiter certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. L’expérience d’Issa en constitue la première application rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et ouvre la voie à une réflexion sur l’extension de ce protocole à d’autres cas bien sélectionnés.
Les chercheurs et cliniciens insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles, d’harmoniser les indications et de constituer des séries plus larges pour évaluer l’efficacité réelle et la sécurité à long terme. Des registres nationaux et des collaborations entre centres de référence permettront de recueillir des données essentielles pour définir des recommandations.
Points clés et recommandations pour les parents confrontés à une situation similaire
- Un diagnostic précoce et une prise en charge pluridisciplinaire sont essentiels face à une malformation vasculaire fœtale.
- Le sirolimus, administré à la mère, peut traverser la barrière placentaire et réduire la taille d’une tumeur vasculaire chez le fœtus, mais ce protocole reste expérimental et doit être discuté cas par cas dans un centre expert.
- Les décisions thérapeutiques doivent reposer sur une information complète, le recueil du consentement parental et une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques.
- Un suivi postnatal étroit est indispensable pour surveiller la coagulation, la taille de la tumeur, la croissance et le développement de l’enfant ainsi que d’éventuels effets secondaires du traitement.
Perspectives
La réussite de ce traitement anténatal marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Elle illustre la capacité des équipes pluridisciplinaires à innover pour adapter des thérapeutiques existantes à des situations où les options étaient jusqu’ici limitées.
Pour l’avenir, l’objectif est double : mieux définir les critères d’éligibilité à ce type de thérapie et standardiser les modalités de prescription et de surveillance. Seuls des protocoles structurés et des données de suivi à moyen et long terme permettront de confirmer que l’approche est reproductible et sûre, et d’identifier les situations où elle apporte un bénéfice net pour l’enfant et la famille.
Un message d’espoir encadré par la prudence
Ce cas est porteur d’espoir pour les familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales très volumineuses et menaçantes. Il rappelle cependant l’importance d’une expertise spécialisée, d’une étroite collaboration entre centres de référence et d’une anticipation des besoins néonatals. La prudence reste de mise : l’expérience d’un cas ne suffit pas à généraliser le traitement, mais elle constitue une avancée qui mérite d’être approfondie.
Les équipes impliquées continuent de suivre Issa et de partager leurs observations avec la communauté médicale afin d’enrichir les connaissances sur cette stratégie thérapeutique et, à terme, d’améliorer la prise en charge d’enfants à naître dans des situations comparables.