Un traitement anténatal exceptionnel a permis de stabiliser et de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Repérée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, cette malformation — associée au syndrome de Kasabach‑Merritt — présentait un risque imminent d’étouffement et d’hémorragie chez le bébé. Les équipes médicales ont décidé d’administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus : c’est la première utilisation connue de ce protocole pour ce type de tumeur.
Comment la tumeur a été détectée et pourquoi elle était dangereuse
La masse a été identifiée à la fin du septième mois de grossesse, localisée au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. Rapidement, les échographies et les examens prénataux ont montré une croissance très rapide de la tuméfaction, avec un risque réel de compression des voies respiratoires. Selon les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, cette localisation exposait l’enfant à une obstruction de la respiration dès la naissance, nécessitant alors des manœuvres d’urgence parfois impossibles à mener.
Le caractère particulièrement inquiétant de cette lésion venait de son association au syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire. Contrairement à de nombreuses tumeurs bénignes, ces lésions peuvent «aspirer» les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation susceptibles de provoquer des hémorragies fatales.
Le choix du Sirolimus : un traitement anténatal inédit pour ce syndrome
Après concertation entre plusieurs centres spécialisés, dont le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, l’équipe a proposé d’administrer du Sirolimus par voie orale à la mère. Ce médicament, connu pour son action antiangiogénique et immunomodulatrice (bloquant la voie mTOR), est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs chez l’enfant et l’adulte. L’originalité ici tient au fait que le traitement a été donné en anténatal afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne directement le fœtus.
Les spécialistes ont considéré que, face à la rapidité d’évolution de la tumeur et au risque de décès in utero, cette option constituait le seul moyen réaliste de sauver l’enfant. Le recours au Sirolimus en période prénatale faisait suite à des travaux présentés quelques mois plus tôt par le CRMR AVS, qui avaient ouvert la voie à l’utilisation de thérapies pharmacologiques anténatales pour certaines malformations vasculaires volumineuses.
Mécanisme et précautions
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, qui limite la prolifération des cellules et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En ralentissant la croissance vasculaire, il peut réduire la taille de la lésion et diminuer l’aspiration des plaquettes. Cependant, son utilisation chez une femme enceinte soulève des questions importantes : posologie adaptée, possible immunosuppression maternelle, effets fœtaux à court et moyen terme, et suivi hépatique et sanguin rapproché.
Avant toute administration, les équipes ont expliqué de manière détaillée les bénéfices attendus et les risques potentiels à la famille, et ont mis en place une surveillance étroite de la grossesse. Les décisions ont été prises dans le cadre d’une approche pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, et spécialistes des anomalies vasculaires.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce au traitement anténatal, la tumeur avait suffisamment diminué pour permettre une naissance sans intubation : le bébé a pu respirer spontanément à la naissance, ce qui a considérablement réduit les risques immédiats. Toutefois, sa numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion plaquettaire après la naissance pour corriger temporairement le déficit.
Les médecins soulignent que l’objectif du traitement anténatal n’est pas nécessairement l’éradication complète de la malformation avant la naissance, mais bien la stabilisation afin d’éviter des complications létales lors de l’accouchement et dans les premiers jours de vie. Dans le cas d’Issa, la réduction de la masse a permis d’éviter une intubation d’urgence et de préparer une prise en charge néonatale programmée et sécurisée.
Suivi post‑natal
Après un mois d’hospitalisation, le nourrisson a pu rentrer au domicile familial et bénéficie depuis d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Il poursuit un traitement au Sirolimus et fait l’objet d’une surveillance rapprochée de sa numération plaquettaire, de sa croissance et du développement neurologique. Les équipes rapportent qu’à trois mois, malgré la masse persistante en bas du visage, l’enfant est éveillé, souriant et se développe normalement pour son âge.
Enjeux scientifiques et éthiques
Cette intervention soulève plusieurs questions pour la communauté médicale. D’un point de vue scientifique, elle illustre la possibilité d’utiliser des traitements pharmacologiques pour intervenir directement sur certaines pathologies fœtales graves, ouvrant la voie à d’autres applications anténatales. Mais elle met aussi en lumière le besoin de données systématiques : protocoles de dosage, suivi des effets indésirables maternels et fœtaux, et études longitudinales pour évaluer le développement des enfants traités.
Sur le plan éthique, l’administration d’un médicament potentiellement immunosuppresseur à une femme enceinte requiert un cadre strict. Les spécialistes insistent sur la nécessité de l’information et du consentement éclairé des parents, ainsi que sur la concertation pluridisciplinaire et, si possible, l’avis de comités d’éthique dans les situations non standardisées.
Quelles perspectives pour l’avenir ?
Les médecins et chercheurs engagés dans cette prise en charge estiment que le cas d’Issa pourrait servir de modèle pour proposer, à l’avenir, des traitements anténatals lorsque la balance bénéfice/risque est clairement en faveur du fœtus. Mais ils appellent à la prudence : chaque malformation vasculaire est unique et nécessite une évaluation individuelle. Des essais cliniques coordonnés et des registres nationaux ou internationaux seraient nécessaires pour harmoniser les protocoles et mieux définir les indications.
Par ailleurs, l’optimisation des modalités — moment d’initiation du traitement, posologie, durée, et surveillance — restera un chantier prioritaire. Les centres de référence, comme le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, jouent un rôle clef dans l’élaboration de recommandations et la formation des équipes pluridisciplinaires.
Le témoignage des parents et le message des soignants
La mère d’Issa, soulagée, relate l’angoisse de la grossesse compliquée et la décision difficile d’accepter un protocole innovant : malgré le stress, elle se dit reconnaissante d’avoir maintenu l’espoir. Du côté des équipes médicales, l’intervention est qualifiée de « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver le petit garçon et de stabiliser sa malformation.
Les soignants insistent sur l’importance d’un accompagnement psychologique pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, ainsi que sur la coordination entre maternités, centres de diagnostic prénatal et centres de référence en anomalies vasculaires pour offrir la meilleure prise en charge possible.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter in utero une tumeur vasculaire associée au syndrome de Kasabach‑Merritt marque une étape importante dans la prise en charge prénatale des malformations potentiellement létales. Si cette approche ouvre des perspectives encourageantes, elle nécessite des évaluations rigoureuses et un cadre éthique et médical strict pour être proposée plus largement. Pour le moment, le cas d’Issa reste un témoignage fort de la capacité de la médecine perinatale à repousser les limites du soin pour sauver des vies dès le temps prénatal.
Remarque : Toute décision thérapeutique en cours de grossesse doit être prise par une équipe médicale spécialisée et en concertation avec la famille, au cas par cas. Cette synthèse vise à informer et ne remplace pas un avis médical personnalisé.