Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle a été traité avant sa naissance grâce à un médicament administré à sa mère : une première pour ce type de pathologie. Le cas, dévoilé par les équipes hospitalières qui ont suivi l’enfant, illustre les progrès de la médecine fœtale et ouvre la voie à une prise en charge anténatale plus large des malformations vasculaires sévères.
Le cas d’Issa : diagnostic tardif et décision exceptionnelle
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou du fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les examens ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire très agressive susceptible de provoquer une chute des plaquettes et des hémorragies fatales in utero. Face à l’évolution rapide de la tuméfaction et au risque d’asphyxie lié à la compression des voies aériennes, les équipes médicales ont estimé que l’intervention anténatale était la seule option pour tenter de sauver l’enfant.
Après concertation entre spécialistes — diagnosticiens prénataux, hématologues pédiatriques et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles — il a été proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Ce traitement, connu pour ses propriétés antiangiogéniques, avait déjà montré des résultats sur d’autres malformations vasculaires mais n’avait jamais, jusqu’alors, été utilisé in utero pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par la présence d’une malformation vasculaire tumorale capable de piéger et d’absorber les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère. Cette consommation plaquettaire expose l’enfant à des risques d’hémorragie importants et, selon la localisation et la rapidité de croissance de la lésion, à des complications vitales par compression des organes ou des voies respiratoires.
Chez le fœtus, la situation est d’autant plus préoccupante que les possibilités d’intervention sont limitées et que les signes de souffrance peuvent apparaître rapidement. Une tumeur du cou, comme dans ce cas, peut gêner la respiration dès la naissance si la masse n’a pas suffisamment diminué.
Pourquoi le Sirolimus a-t-il été choisi ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR aux effets antiangiogéniques qui peut ralentir la prolifération des vaisseaux sanguins au sein des malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’équipe de spécialistes, conduite par le professeur Laurent Guibaud du centre de référence des Hospices civils de Lyon, a estimé que c’était l’option la plus plausible pour stabiliser la lésion et réduire le risque immédiat de décès.
Le choix de ce traitement s’appuie sur des données préexistantes chez l’enfant né et chez l’adulte pour d’autres types de malformations vasculaires, ainsi que sur une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques pour la mère et le fœtus. Les équipes ont précisé que la démarche nécessitait une surveillance étroite et des discussions approfondies avec la famille.
Déroulement du traitement anténatal
Après validation du protocole, le Sirolimus a été prescrit à la mère et administré par voie orale. Le principe repose sur l’exposition fœtale au médicament via le placenta : l’objectif était de freiner la croissance de la tumeur avant l’accouchement, afin de diminuer la compression des voies respiratoires et d’améliorer l’état de coagulation du fœtus.
Tout au long du traitement, la surveillance a été multidisciplinaire : échographies régulières pour mesurer la taille de la tumeur, analyses biologiques pour suivre la qualité du sang fœtal et l’état maternel, et réunions de concertation pour ajuster la prise en charge. L’approche a combiné prudence et détermination, chaque étape ayant des implications directes sur le pronostic périnatal.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, et surtout l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un signe majeur du succès du traitement anténatal. Cependant, la thrombopénie persistait à un certain niveau : Issa a reçu une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger temporairement son taux de plaquettes et limiter le risque d’hémorragie.
Les médecins décrivent aujourd’hui un nourrisson souriant et vigoureux, qui alimente l’espoir d’une prise en charge pédiatrique efficace et d’une stabilisation durable de la malformation. Il a pu rentrer à son domicile un mois après la naissance et poursuit un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse.
Suivi et traitement postnatal
Après la naissance, le traitement par Sirolimus a été maintenu selon une prescription adaptée à la situation néonatale. Le suivi comprend des bilans de coagulation, des contrôles de la croissance de la tumeur, ainsi qu’une surveillance des effets secondaires potentiels du médicament. Les équipes insistent sur la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire prolongée pour évaluer l’évolution de la lésion et la croissance de l’enfant.
Enjeux médicaux et scientifiques
Ce cas constitue une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt et illustre plusieurs avancées :
- la possibilité d’utiliser un traitement pharmacologique anténatal pour des malformations vasculaires volumineuses,
- la validation du principe que certains médicaments antiangiogéniques administrés à la mère peuvent atteindre le fœtus en concentrations thérapeutiques,
- la nécessité d’équipes pluridisciplinaires et de centres de référence pour évaluer, initier et suivre ce type de prise en charge.
Les équipes évoquent désormais l’objectif d’optimiser les protocoles : identification des critères permettant de sélectionner les cas éligibles, détermination des schémas posologiques materno-fœtaux, et évaluation à long terme des enfants traités anténatalement.
Témoignages : des médecins et la famille
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a rappelé l’urgence de la situation lorsqu’il a détecté la masse : la tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner un pronostic fœtal très sévère. Le professeur Laurent Guibaud souligne, pour sa part, que le traitement anténatal par Sirolimus représentait « le seul moyen de sauver ce bébé » dans les circonstances rencontrées.
Du côté familial, la mère, Viviane, confie le stress et l’angoisse vécus pendant la grossesse, mais aussi la joie et le soulagement de voir son enfant grandir : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », témoignent les équipes à propos d’Issa. Les soignants évoquent des scènes de vie simples et rassurantes, comme des sourires et le maintien d’un bon tonus musculaire chez le nourrisson.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Au-delà du cas individuel, cette réussite marque un point d’étape dans la prise en charge des malformations vasculaires complexes. Elle devrait encourager :
- la mise en place de protocoles de recherche et de registre pour suivre les enfants traités anténatalement,
- la diffusion d’informations et la formation des centres périnataux pour reconnaître tôt les lésions susceptibles d’être candidates à un traitement in utero,
- la collaboration renforcée entre centres de référence, afin de partager retours d’expérience et données cliniques indispensables à l’élaboration de recommandations.
Les spécialistes rappellent toutefois que cette approche ne s’applique pas à tous les cas : chaque situation doit être évaluée individuellement en mesurant précisément les bénéfices attendus et les risques potentiels pour la mère et pour l’enfant.
Conclusion
Le succès du traitement anténatal par Sirolimus dans le cas de ce nourrisson atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée notable. Il offre un espoir concret aux familles confrontées à des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales et pose les bases d’une évolution des pratiques pédiatriques et prénatales. Reste à structurer les recherches pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette stratégie sur le long terme et pour définir des recommandations claires à destination des équipes médicales et des patients.
Pour l’instant, Issa continue son suivi, entouré d’équipes médicales attentives et d’une famille soulagée, symbole des possibilités nouvelles qu’apporte la médecine fœtale lorsqu’elle est appliquée de façon concertée et prudente.