Un cas médical exceptionnel a été annoncé : un fœtus portant une tumeur vasculaire grave a été traité in utero par un médicament administré à la mère, permettant d’éviter une issue fatale avant la naissance. Cette prise en charge, rapportée par les équipes médicales de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, constitue selon les praticiens une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et ouvre des perspectives nouvelles pour le traitement anténatal de malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont repéré une volumineuse masse au niveau du cou du fœtus, dont la croissance rapide suscitait une inquiétude majeure. Cette tuméfaction risquait non seulement de comprimer les voies respiratoires du bébé mais également d’entraîner des troubles de la coagulation, caractéristiques du syndrome de Kasabach‑Merritt. Les plaquettes, éléments essentiels à l’arrêt des hémorragies, peuvent être captées par ce type de tumeur, exposant l’enfant à des saignements graves et parfois mortels.
Face à ce tableau, les équipes ont rapidement sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Les spécialistes, après discussions multidisciplinaires, ont conclu que l’état du fœtus présentait un très haut risque de décès in utero si aucune intervention n’était menée.
Le choix thérapeutique : Sirolimus administré à la mère
Pour tenter de freiner la progression de la lésion, les équipes ont opté pour un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament antiangiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Plutôt que d’intervenir directement sur le fœtus, la stratégie choisie a consisté à donner le Sirolimus par voie orale à la mère, en s’appuyant sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre l’organisme fœtal.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a expliqué que cet usage anténatal du Sirolimus pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été décrit auparavant pour ce type précis de tumeur. Cependant, des expériences antérieures avaient montré que le médicament pouvait réduire la vascularisation anormale de certaines malformations, justifiant son essai dans ce contexte exceptionnel.
Mécanisme d’action et objectifs du traitement
Le Sirolimus agit en inhibant des voies cellulaires impliquées dans la prolifération et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, il peut réduire la taille et l’activité d’une tumeur vasculaire, diminuer l’aspiration des plaquettes et ainsi réduire le risque d’hémorragie. Dans le cas présent, l’objectif principal était de stabiliser la masse pour permettre une poursuite de la grossesse et préparer une naissance dans des conditions contrôlées, minimisant ainsi le risque d’une issue fatale avant ou immédiatement après l’accouchement.
Déroulement du protocole et suivi anténatal
Après obtention du consentement éclairé des parents, le protocole anténatal a été mis en place sous la coordination du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, avec la collaboration des équipes de Mulhouse et du CRMR AVS. Le suivi combinait échographies fréquentes, bilans biologiques maternels et évaluations cliniques afin de détecter rapidement tout signe de complications pour la mère ou le fœtus.
Les équipes ont également prévu des mesures obstétricales spécifiques pour la naissance : planification d’une césarienne en milieu adapté, préparation pour une éventuelle intubation néonatale et mise à disposition immédiate de produits sanguins et de plaquettes en cas de besoin. L’approche était rigoureuse et multidisciplinaire, associant obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues et radiologues.
Naissance et état postnatal
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique et a facilité la prise en charge respiratoire immédiate. Néanmoins, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, imposant une transfusion plaquettaire précautionneuse et un suivi hématologique attentif.
Selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la malformation a été stabilisée grâce au traitement anténatal et la prise en charge néonatale. Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente une masse résiduelle en bas du visage mais se développe normalement : il s’alimente, grandit et montre un comportement éveillé et souriant. Les équipes médicales poursuivent cependant le suivi et le traitement au Sirolimus pour contrôler l’évolution de la lésion.
Réactions des parents et impact humain
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne de l’angoisse qu’elle a vécue pendant la grossesse et du soulagement immense après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le retour à domicile a été possible un mois après la naissance, avec un suivi hebdomadaire en hôpital local, ce qui a permis à la famille de retrouver un quotidien malgré la surveillance médicale continue.
Du point de vue psychosocial, ces situations mobilisent intensément les parents et les équipes soignantes. Au‑delà des aspects techniques, la coordination des soins, la communication transparente avec la famille et le soutien psychologique jouent un rôle clé pour traverser ces périodes critiques.
Portée scientifique et perspectives
Cette utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt marque une avancée potentielle dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Les spécialistes soulignent toutefois la prudence : il s’agit d’un cas unique rapporté à ce stade, et il faudra compiler d’autres expériences, analyser les résultats à moyen et long terme et établir des protocoles standardisés avant de généraliser la pratique.
Les questions qui demeurent concernent notamment :
- la sécurité et les effets secondaires éventuels du Sirolimus pour la mère et le fœtus à court et à long terme ;
- les critères précis qui permettraient d’identifier les situations où le bénéfice anténatal l’emporte nettement sur les risques ;
- la dose et la durée optimales du traitement pour obtenir une efficacité maximale avec un profil de sécurité acceptable ;
- la nécessité d’études prospectives et d’un registre national ou international pour recueillir des cas et harmoniser les pratiques.
Les équipes impliquées ont déjà placé cette intervention dans une perspective de recherche et d’optimisation de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. Le professeur Guibaud a évoqué la volonté de « peaufiner » le protocole pour le proposer, le cas échéant, à d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Risques, éthique et information des familles
Le recours à un traitement anténatal expérimental impose des exigences éthiques élevées : consentement éclairé, évaluation rigoureuse des risques, et surveillance rapprochée. Les médecins doivent informer les parents des inconnues entourant les effets à long terme et des alternatives, y compris la possibilité d’un accouchement dans un centre spécialisé sans traitement anténatal si cela est jugé préférable.
Il est également essentiel d’assurer une documentation scientifique solide de tels cas, afin que la communauté médicale puisse tirer des enseignements reproductibles. Le suivi pédiatrique et hématologique prolongé des enfants traités anténatalement est indispensable pour évaluer le développement physique, neurologique et immunologique au fil des années.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus ayant permis de sauver un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt est une avancée médicale remarquable, fruit d’une collaboration pluridisciplinaire entre centres spécialisés. Si ce succès ouvre des perspectives encourageantes, il appelle à la prudence et à la mise en place d’études et de registres pour mieux définir quand et comment appliquer cette stratégie. Pour la famille d’Issa, cette intervention a déjà changé le cours d’une histoire qui semblait dramatique, en offrant au nourrisson la chance de grandir et d’être suivi dans de bonnes conditions.