Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement mortelle. Le cas, survenu en Alsace, marque la première utilisation rapportée du sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus, et offre un exemple notable de collaboration entre centres spécialisés.
Détection tardive d’une tumeur à haut risque
La tumeur a été détectée vers la fin du septième mois de grossesse lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Une masse volumineuse était présente au niveau du cou et de la base du visage du fœtus, avec une croissance rapide qui inquiéta les équipes obstétricales. Les images échographiques et l’évolution clinique suggéraient un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire agressive caractérisée par un piégeage massif des plaquettes sanguines entraînant un risque d’hémorragie potentiellement fatal in utero.
Pourquoi le diagnostic était préoccupant
- La tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires et les structures cervicales au moment de la naissance.
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt s’accompagne d’une coagulation déficiente liée à l’aspiration des plaquettes par la lésion, exposant le fœtus à des hémorragies graves.
- La croissance rapide de la masse imposait une décision urgente pour éviter un dénouement périnatal dramatique.
Face à ce tableau, les équipes ont rapidement sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), spécialiste des malformations vasculaires rares.
Un choix thérapeutique inédit : le sirolimus administré à la mère
Après concertation multidisciplinaire réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues, la décision a été prise d’administrer du sirolimus à la mère, par voie orale. Le sirolimus, connu comme inhibiteur de mTOR et utilisé pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices, avait déjà montré des résultats pour certaines malformations vasculaires postnatales, mais son usage anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal était jusqu’ici inédit.
Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur, réduire son volume et limiter le piégeage plaquettaire. Cette stratégie visait à stabiliser la lésion avant le terme pour diminuer les risques au moment de l’accouchement et améliorer les chances de survie.
Consentement et surveillance rapprochée
Avant l’instauration du traitement, les médecins ont exposé à la famille les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et les risques potentiels liés à l’administration de sirolimus pendant la grossesse. L’accord éclairé des parents a été obtenu. Une surveillance étroite a été mise en place : suivis échographiques fréquents pour mesurer la taille et la vascularisation de la tumeur, bilans sanguins répétitifs chez la mère et protocoles de monitoring fœtal pour détecter toute complication.
Résultats : naissance sécurisée et amélioration clinique
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait significativement diminué par rapport aux examens anténataux : la masse n’obligeait pas à une intubation immédiate et la respiration du nouveau‑né était stable. Le taux de plaquettes d’Issa restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie, mais l’état général et les fonctions vitales évoluaient dans le sens d’une stabilisation.
Les médecins soulignent que sans ce traitement anténatal, le pronostic aurait été sombre. « C’est le seul moyen qui nous permettait d’espérer sauver ce bébé », a expliqué l’un des spécialistes impliqués dans la prise en charge, insistant sur la nature exceptionnelle et concertée de la décision thérapeutique.
Suivi postnatal et évolution
Après un mois d’hospitalisation et des soins adaptés, Issa a pu regagner son domicile et bénéficie depuis d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Il poursuit un traitement par sirolimus en postnatal sous surveillance pédiatrique et hématologique. À trois mois, le nourrisson présente une masse résiduelle mais s’alimente normalement, grandit et se développe avec un comportement éveillé et souriant, signes encourageants pour l’équipe soignante et les parents.
Le point sur le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et grave, distincte d’un simple hémangiome infantile. Il se caractérise par la présence d’une tumeur vasculaire qui entraîne un phénomène de consommation plaquettaire et une coagulopathie pouvant provoquer des hémorragies. La prise en charge classique combine souvent transfusions, interventions locales et traitements médicamenteux ciblés selon la nature et la localisation de la lésion.
Le recours au sirolimus a transformé la prise en charge de certaines malformations vasculaires postnatales au cours des dernières années, mais son utilisation avant la naissance reste expérimentale et nécessite des centres experts capables de garantir une surveillance multidisciplinaire et un suivi rapproché.
Implications pour l’avenir : des perspectives encourageantes mais prudentes
Cette intervention ouvre des perspectives importantes : pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, un traitement anténatal pourrait stabiliser la lésion et améliorer les issues périnatales. Le Centre de référence des Hospices civils de Lyon avait présenté une thérapie anténatale basée sur le sirolimus en août 2025, et le cas d’Issa illustre aujourd’hui une application concrète et réussie pour un syndrome jusque‑là non traité in utero.
Cependant, les spécialistes appellent à la prudence. Il s’agit d’une avancée qui nécessite d’être évaluée sur davantage de cas pour :
- définir des protocoles posologiques sûrs et efficaces ;
- mesurer les risques potentiels pour la mère et le fœtus à court et long terme ;
- identifie rles critères d’éligibilité pour lesquels le bénéfice anténatal serait supérieur aux risques.
Les auteurs insistent sur l’importance de centraliser ces prises en charge au sein de centres de référence, capables d’offrir l’expertise obstétricale, pédiatrique, hématologique et radiologique nécessaire.
Une décision médicale et humaine
Au‑delà des avancées scientifiques, ce cas témoigne de la dimension humaine de la médecine. La décision d’administrer un médicament innovant en cours de grossesse a été prise collectivement, en étroite concertation avec les parents, et dans le respect d’un cadre éthique strict. La joie et le soulagement exprimés par la famille, ainsi que les progrès cliniques observés chez le nourrisson, rappellent combien le dialogue entre équipes médicales et parents est central lorsque des décisions à fort enjeu doivent être prises.
Ce qui reste à observer
- Le suivi à long terme du développement neurologique et physique de l’enfant ;
- Les effets éventuels du sirolimus administré in utero sur la santé à long terme ;
- La reproductibilité de cette stratégie thérapeutique sur d’autres cas similaires.
Pour l’heure, l’équipe qui a accompagné Issa et sa famille se félicite du résultat obtenu et travaille à capitaliser sur cette expérience pour mieux définir des parcours de soins anténatals sécurisés et partageables entre centres spécialisés. Cette réussite, bien que précoce, apporte un message d’espoir pour la prise en charge future des malformations vasculaires graves identifiées avant la naissance.
La prudence scientifique et l’exigence d’un suivi rigoureux restent cependant de mise : il s’agit d’une première étape prometteuse, qui devra être confirmée et encadrée par des protocoles et des études plus larges avant d’être adoptée de façon plus systématique.