Un traitement anténatal innovant a permis, pour la première fois en France, de stabiliser et de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire agressive connue sous le nom de syndrome de Kasabach-Merritt (SKM). Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse cervicale menaçait de compromettre la respiration et la coagulation du fœtus. Après concertation multidisciplinaire, les équipes médicales ont choisi d’administrer du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne l’enfant in utero.
Un diagnostic préoccupant tardif
Au cours d’une consultation de routine à la fin du septième mois, les praticiens ont observé une tuméfaction rapide au niveau du cou du fœtus, envahissant la base du visage. Ce tableau évoquait un risque élevé d’obstruction des voies aériennes à la naissance et, compte tenu du SKM, une consommation massive de plaquettes pouvant entraîner des hémorragies fatales. Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, contacté pour expertise, a confirmé la gravité du tableau.
Le choix du sirolimus : une décision collective
Face à l’urgence et à la progression rapide de la tumeur, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise dans les malformations vasculaires rares, a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Ce médicament, connu comme inhibiteur de mTOR et doté d’effets antiangiogéniques, avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires mais jamais — jusqu’à présent — pour un SKM in utero. Après discussion avec la famille et en respectant les principes de consentement éclairé, l’équipe a estimé que c’était le seul moyen raisonnable d’essayer de sauver le fœtus.
Comment fonctionne le sirolimus pour ces lésions ?
Le sirolimus limite la prolifération des cellules endothéliales et module la néoformation vasculaire en agissant sur la voie mTOR. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, ralentissant la croissance de la tumeur. Dans le cas du SKM, la tumeur piège les plaquettes et provoque une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation. En freinant la vascularisation anormale, le traitement vise à réduire l’aspiration des plaquettes et le risque hémorragique.
Protocole et suivi pendant la grossesse
Le protocole a été mis en place sous la direction d’une équipe pluridisciplinaire comprenant obstétriciens, pédiatres néonatologues, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. La mère a reçu le sirolimus par voie orale, avec des doses et une surveillance adaptées pour limiter les risques maternels tout en optimisant l’exposition fœtale. Des contrôles réguliers ont été réalisés : échographies pour mesurer l’évolution de la masse, dosages biologiques et monitoring fœtal pour s’assurer du bien-être de l’enfant.
Risques et précautions
- Évaluation des effets indésirables maternels du sirolimus (immunosuppression, anomalies métaboliques, autres effets secondaires) et mise en place d’une surveillance adaptée.
- Contrôles obstétricaux rapprochés pour détecter toute détresse fœtale et anticiper une naissance par césarienne si nécessaire.
- Planification de la prise en charge néonatale immédiate : disponibilité d’un service de néonatalogie, sang et produits de transfusion, et équipes chirurgicales si une intervention postnatale s’avérait requise.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation immédiate : une évolution favorable qui a permis au nouveau-né de respirer sans assistance mécanique. Néanmoins, les plaquettes restaient à un taux bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les équipes soignantes se sont déclarées satisfaites : la malformation était stabilisée et le pronostic vital immédiat n’était plus engagé. Issa a pu quitter l’hôpital environ un mois après la naissance et a commencé un suivi pédiatrique et hématologique régulier. Il poursuit un traitement par sirolimus en postnatal, adapté à sa croissance et à l’évolution de la lésion.
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre l’urgence
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une simple tache vasculaire bénigne. Il s’agit d’une lésion vasculaire rare et agressive qui piège les plaquettes et provoque une coagulopathie potentiellement fatale. Les signes cliniques incluent une masse cutanée ou sous-cutanée en expansion, des hémorragies, et des signes de souffrance fœtale quand la lésion est anténatale. Sans traitement rapide, le risque de décès in utero ou néonatal est élevé.
Commentaires des équipes et de la famille
Les médecins impliqués ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle ». Le professeur ayant supervisé la thérapie a souligné qu’il s’agissait de la première utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un SKM et que cette réussite ouvre la voie à de nouvelles stratégies de prise en charge prénatale pour des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
La mère d’Issa a témoigné de l’angoisse des semaines précédentes, mais aussi du soulagement d’avoir tenu bon : son enfant est né souriant, s’alimente et grandit. Les soignants restent cependant prudents et insistent sur la nécessité d’un suivi régulier pour surveiller la taille de la malformation, la coagulation et adapter les traitements.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette première française s’inscrit dans une dynamique de recherche appliquée aux malformations vasculaires rares. L’utilisation anténatale du sirolimus soulève plusieurs questions scientifiques et éthiques : déterminer les doses optimales pour une exposition fœtale efficace sans risques excessifs pour la mère, définir les critères de sélection des cas, standardiser les protocoles de surveillance et recueillir des données à moyen et long terme sur le développement des enfants traités in utero.
Les centres spécialisés envisagent désormais d’étudier cette stratégie sur d’autres lésions vasculaires similaires, en évaluant systématiquement les bénéfices et les risques. L’objectif est d’optimiser la prise en charge anténatale pour offrir une option thérapeutique quand la malformation menace le pronostic vital.
Ce que cela signifie pour les futurs parents confrontés à une malformation fœtale
- La détection précoce et le suivi dans des centres de référence sont essentiels pour évaluer toutes les options thérapeutiques.
- Les traitements anténataux existent, mais ils nécessitent une discussion poussée entre équipes spécialisées et familles, en exposant clairement bénéfices et risques.
- Le recours à des protocoles expérimentaux ou innovants doit respecter le consentement éclairé et s’appuyer sur une expertise pluridisciplinaire.
- Le suivi postnatal est crucial : un traitement anténatal peut stabiliser la situation, mais des interventions complémentaires (transfusions, chirurgie, thérapies médicamenteuses) peuvent rester nécessaires.
Conclusion
La réussite du traitement anténatal par sirolimus sur un fœtus atteint de syndrome de Kasabach-Merritt marque une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires graves. Elle illustre la force de la collaboration entre centres experts et la possibilité, grâce à des stratégies innovantes, de modifier le pronostic d’une pathologie autrefois souvent létale. Si les résultats sont encourageants, ils doivent être complétés par des évaluations rigoureuses à long terme afin de confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche pour d’autres enfants à naître.
Pour les équipes médicales comme pour les parents, cette première a été synonyme d’espoir : elle ouvre une nouvelle perspective thérapeutique tout en rappelant la nécessité d’une vigilance et d’un suivi prolongés.