Un garçon prénommé Issa a été sauvé in utero grâce à un traitement anténatal au Sirolimus, dans une prise en charge inédite pour une tumeur vasculaire extrêmement rare. La décision, prise par des équipes médicales spécialisées du Grand Est et de Lyon, a permis de freiner la croissance d’une masse cervicale qui menaçait de compromettre la respiration et la coagulation du fœtus. Les médecins présentent cette intervention comme une première pour cette pathologie, et les résultats suscitent à la fois soulagement et réflexion sur l’avenir des thérapies anténatales.
Comment la tumeur a été repérée
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, les échographies ont révélé une masse importante au niveau du cou du fœtus. Cette anomalie, identifiée comme relevant du syndrome de Kasabach‑Merritt, se caractérise par une malformation vasculaire agressive capable d’aspirer les plaquettes sanguines et d’entraîner une coagulopathie dangereuse pour l’enfant.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tumeur augmentait très rapidement de volume et envahissait la zone de la base du visage. Le risque principal était double : une compression des voies aériennes pouvant empêcher la respiration après la naissance et un taux de plaquettes très bas exposant à des hémorragies potentiellement fatales.
Le choix du traitement : sirolimus administré à la mère
Après confirmation du diagnostic, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces malformations rares, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament anti‑angiogénique et immunosuppresseur connu pour limiter la prolifération des vaisseaux. Sous la coordination du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que l’administration orale du médicament à la mère, permettant au principe actif de traverser la barrière placentaire, était la seule option viable pour espérer sauver le fœtus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a indiqué le professeur Guibaud, rappelant l’agressivité du syndrome de Kasabach‑Merritt et la rapidité d’évolution de la lésion. Le recours à un traitement médicamenteux anténatal reste exceptionnel et nécessite une mise au point précise des doses, un suivi biologique régulier et une collaboration étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Effets observés et naissance
Après la mise en place du traitement anténatal, la tumeur a lentement diminué de volume. Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction était réduite et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration considérable par rapport aux risques encourus s’il n’avait pas été traité.
Cependant, sa coagulation était encore affectée : le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire. L’hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, souligne que le traitement a permis de stabiliser la malformation et d’éviter le pire. Le nourrisson a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie depuis d’un suivi régulier et d’une poursuite du traitement par Sirolimus.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare associée à certaines tumeurs vasculaires, telles que l’angiofibrome ou l’hémangiome kaposiforme. L’élément central est l’agrégation et la consommation des plaquettes au sein de la lésion vasculaire, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque hémorragique. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus alarmante que la surveillance et les interventions sont limitées par la grossesse.
Les symptômes peuvent inclure :
- une masse visible ou détectable à l’imagerie (échographie, IRM) ;
- une baisse des plaquettes et des signes de coagulation altérée ;
- des signes de souffrance fœtale si la tumeur comprime des structures vitales (voies aériennes, vaisseaux majeurs) ;
- un risque d’hémorragie à la naissance ou en période néonatale.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et précautions
Le Sirolimus (également connu sous le nom commercial de certains immunosuppresseurs) agit en inhibant certaines voies de signalisation cellulaires impliquées dans la croissance et la prolifération des cellules endothéliales des vaisseaux sanguins. En freinant l’angiogenèse, il peut réduire la taille et la vascularisation d’une tumeur vasculaire, limitant ainsi la consommation plaquettaire.
Son utilisation anténatale est toutefois complexe :
- il faut adapter la posologie pour assurer une concentration efficace au niveau fœtal tout en minimisant le risque pour la mère ;
- un suivi biologique rapproché est nécessaire (bilan hépatique, numération plaquettaire, dosage sanguin du médicament) ;
- les effets à long terme chez l’enfant exposé in utero ne sont pas encore bien établis et nécessitent des études prolongées.
Le suivi postnatal et l’état actuel du nourrisson
Fin janvier‑février 2026, Issa a environ trois mois. Selon ses médecins, malgré la masse résiduelle au bas du visage, il est un bébé éveillé, qui mange et grandit normalement. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du grand stress vécu pendant la grossesse, mais aussi du soulagement d’avoir pu garder espoir : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le suivi comprend des consultations régulières en hôpital, des bilans sanguins et le maintien d’un traitement adapté. L’équipe médicale rappelle l’importance d’un accompagnement multidisciplinaire — soins médicaux, soutien psychologique pour la famille et coordination entre centres de référence — pour optimiser la récupération et la surveillance du nourrisson.
Enjeux éthiques et scientifiques
L’application d’un médicament anténatal pose des questions éthiques et scientifiques fortes. Sur le plan éthique, il s’agit d’équilibrer la volonté de sauver le fœtus avec la sécurité maternelle et l’incertitude des effets à long terme pour l’enfant. Sur le plan scientifique, cette première observation met en lumière le besoin de protocoles, d’études multicentriques et d’un recueil systématique des données pour évaluer l’efficacité et la sécurité du Sirolimus en période prénatale.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’un cadre réglementaire et d’une supervision par des centres de référence lorsqu’une telle option thérapeutique est envisagée. La décision doit toujours être partagée avec les parents, après information complète sur les bénéfices, les risques et les alternatives.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale mieux codifiée
La thérapie anténatale dévoilée par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon en août 2025 avait déjà été utilisée pour d’autres malformations vasculaires mais pas encore pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa montre qu’il est possible d’étendre ces approches, tout en rappelant que chaque situation reste unique. Les équipes espèrent désormais optimiser les schémas posologiques, définir des critères de sélection des patients et mieux formaliser les stratégies de suivi.
Plusieurs axes de travail sont prioritaires :
- mettre en place des registres nationaux et internationaux pour recenser les cas traités anténatalement et suivre les résultats à long terme ;
- réaliser des études pharmacocinétiques chez la femme enceinte afin d’ajuster précisément les doses nécessaires pour obtenir une efficacité fœtale sans risque excessif pour la mère ;
- définir des recommandations de prise en charge multidisciplinaire et des critères d’inclusion pour proposer ce type de traitement en toute sécurité.
Conclusion
Le sauvetage in utero d’Issa par l’administration orale de Sirolimus à sa mère marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves. Si ce succès est porteur d’espoir, il appelle aussi à la prudence et à la recherche : seul un travail collectif, encadré et fondé sur des données solides permettra de transformer ces succès isolés en options thérapeutiques sûres et reproductibles pour d’autres familles confrontées à ces pathologies rares.
Depuis sa naissance, Issa progresse bien sous surveillance médicale. Les équipes restent mobilisées pour suivre son évolution et tirer les enseignements de ce traitement novateur afin d’améliorer la prise en charge des futures grossesses concernées.