Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou d’un fœtus suivi dans une maternité d’Alsace. Le diagnostic posé — un syndrome de Kasabach‑Merritt, forme rare et agressive de tumeur vasculaire — laissait entrevoir un très haut risque de décès in utero, en raison d’une possible compression des voies respiratoires et d’un dérèglement majeur de la coagulation.
Un diagnostic alarmant et une option thérapeutique inédite
La découverte de cette tuméfaction, qui s’étendait rapidement jusqu’à la base du visage, a placé l’équipe obstétricale et les spécialistes en situation d’urgence médicale. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse risquait de « compresser la respiration » du bébé. Face à la progression rapide de la lésion et aux signes précoces de souffrance fœtale, les équipes ont sollicité l’avis du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Le centre de référence, qui a l’expertise des malformations vasculaires rares, a proposé un traitement anténatal reposant sur le sirolimus, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Selon le professeur, cette option était « le seul moyen de sauver ce bébé ». L’administration du médicament à la mère, par voie orale, permet au principe actif de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus, dans l’objectif de freiner la prolifération des vaisseaux qui alimentent la tumeur.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire tumorale qui entraine une consommation importante de plaquettes sanguines. Contrairement à d’autres hémangiomes bénins, ces lésions peuvent provoquer une coagulopathie sévère : les plaquettes sont « aspirées » par la masse, le taux plaquettaire chute et le risque d’hémorragie devient majeur. Chez un fœtus, ces perturbations peuvent rapidement devenir fatales, d’autant que la tumeur elle‑même peut gêner les fonctions vitales comme la respiration.
Signes cliniques et risques
- Diminution importante du nombre de plaquettes (thrombopénie) et risque d’hémorragie.
- Croissance rapide de la masse pouvant comprimer les voies aériennes ou d’autres structures vitales.
- Souffrance fœtale traduite par des anomalies au monitoring et par une altération du bien‑être in utero.
Le sirolimus : mécanisme et utilisation anténatale
Le sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un médicament connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. Il agit en inhibant une voie cellulaire (mTOR) qui participe à la prolifération cellulaire et à la néovascularisation. Utilisé en pédiatrie et chez l’adulte pour traiter certaines malformations vasculaires et pour prévenir le rejet d’organes, son usage anténatal reste exceptionnel et très encadré.
Dans ce cas précis, le médicament a été administré par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif était de ralentir, voire d’interrompre, la croissance de la tumeur et de corriger ou d’empêcher l’aggravation de la coagulopathie. Les équipes médicales ont souligné qu’il s’agit de la première utilisation connue du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Déroulement et résultats
Après discussion pluridisciplinaire et validation avec la famille, le traitement a été initié. Le protocole, le suivi biologique et l’évaluation échographique ont été conduits par des équipes spécialisées en diagnostic prénatal, en hématologie pédiatrique et en chirurgie néonatale. Les signes de stabilisation de la tumeur ont été observés au fil des semaines, permettant d’envisager un accouchement contrôlé.
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, a témoigné que « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ».
Suivi postnatal et pronostic
Issa a été autorisé à rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et poursuit un suivi régulier au service de pédiatrie de Mulhouse. Il continue de recevoir un traitement au sirolimus, adapté à son âge et à l’évolution de la lésion. Aujourd’hui âgé de trois mois au moment du suivi rendu public, il présente toujours une masse au bas du visage mais donne des signes rassurants : il sourit, tient bien sa tête, s’alimente et prend du poids.
La prise en charge des malformations vasculaires postnatales peut associer traitements médicamenteux, interventions chirurgicales et soins de support selon l’évolution. Le suivi hématologique demeure essentiel pour surveiller le taux de plaquettes et prévenir les complications hémorragiques.
Enjeux médicaux et perspectives
Cette réussite thérapeutique anténatale ouvre des perspectives pour la prise en charge d’autres malformations vasculaires potentiellement létales. La thérapie anténatale au sirolimus avait déjà été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon pour d’autres types de malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser les protocoles, de définir précisément les indications et de mener des études pour établir sécurité et efficacité à plus large échelle.
Questions éthiques et médicales
- Évaluer les risques maternels et fœtaux liés à l’administration d’un immunosuppresseur pendant la grossesse.
- Déterminer le bon timing et la posologie pour un effet thérapeutique maximal avec un risque minimal.
- Mettre en place un suivi pluridisciplinaire strict et des registres pour documenter les cas et les résultats.
Les équipes rappelent que ce type d’intervention ne doit être envisagé que dans des centres spécialisés où la prise en charge néonatale, hématologique et chirurgicale est disponible. Il s’agit d’un champs de recherche émergeant, qui nécessite des collaborations nationales et internationales pour produire des recommandations fondées sur des données robustes.
Témoignage familial
Pour la mère, Viviane, 34 ans, le chemin a été éprouvant mais l’issue est source d’immense soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Elle décrit un bébé « normal » malgré la malformation : il mange bien, grandit et montre des signes de développement appropriés pour son âge. Les soignants notent la résilience du nourrisson et l’importance d’un accompagnement psychologique et social pour la famille durant la période néonatale et les suites.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt et sauver un fœtus constitue une avancée notable, qui illustre la capacité des équipes multidisciplinaires à innover face à des situations cliniques extrêmes. Cette expérience singulière doit maintenant être évaluée dans la durée et partagée afin d’affiner les indications et d’assurer la sécurité des mères et des enfants. En attendant, le cas d’Issa apporte un message d’espoir pour les familles confrontées à des anomalies vasculaires graves et montre combien la collaboration entre centres de référence et équipes locales est essentielle pour offrir des solutions thérapeutiques inédites.
Les recherches se poursuivent pour affiner ces thérapies anténatales, et les spécialistes plaident pour la mise en place d’un suivi coordonné et de protocoles partagés afin de pouvoir proposer, à terme, des prises en charge adaptées à d’autres situations similaires.