Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire volumineuse a été détectée chez un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les examens ont rapidement montré que la masse, située au bas du visage et au niveau du cou, risquait de comprimer les voies respiratoires et de provoquer une défaillance hémorragique grave. Face à ce pronostic sombre, une équipe pluridisciplinaire a pris la décision inédite d’administrer un traitement anténatal par Sirolimus à la mère, afin que le médicament traverse le placenta et agisse directement sur la lésion du fœtus.
Un diagnostic qui impose une décision rapide
Le cas, présenté en conférence de presse par le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, illustre la complexité de la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. L’examen échographique a révélé une tuméfaction très volumineuse qui progressait rapidement, envahissant la base du visage et menaçant la respiration. Les signes observés faisaient craindre une coagulation défaillante, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et agressive associée à certaines tumeurs vasculaires. Ces lésions ont la particularité d’« aspirer » les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque élevé d’hémorragies. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus critique que l’accès thérapeutique est limité et que l’hémorragie in utero peut être fatale. C’est pour contrer ce risque majeur que les équipes ont envisagé un traitement anténatal.
Un traitement anténatal inédit pour cette pathologie
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé d’utiliser le Sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunosuppressives, avait déjà été employé pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance. En revanche, son administration en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documentée auparavant.
Le professeur Laurent Guibaud, responsable de la prise en charge à Lyon, explique que la décision reposait sur l’évaluation entre le risque laissé à l’évolution naturelle de la tumeur et le risque d’exposer la mère et le fœtus à un traitement pharmacologique. Après échanges entre spécialistes et information complète de la famille, le choix a été fait d’administrer le Sirolimus par voie orale à la mère, en espérant que le médicament franchisse la barrière placentaire et freine la croissance tumorale.
Mode d’action et considérations thérapeutiques
Le Sirolimus agit en limitant la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur. En réduisant l’angiogenèse, il peut entraîner une stabilisation, voire une régression, de la masse. Chez un fœtus en danger de compression des voies aériennes et de défaillance hémorragique, l’enjeu était de diminuer suffisamment le volume tumoral avant la naissance pour permettre une prise en charge néonatale sécurisée.
Les équipes ont mis en place un suivi rapproché : échographies fréquentes, bilans biologiques chez la mère, et surveillance clinique de la grossesse pour détecter toute complication maternelle. Une étroite coordination entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues était indispensable pour ajuster le protocole et décider du moment optimal pour l’accouchement.
Une naissance et un premier bilan rassurants
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume suffisamment pour qu’il n’ait pas besoin d’être intubé. Son score respiratoire était satisfaisant, mais son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, souligne la stabilisation de la malformation : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Aujourd’hui, Issa, âgé de quelques mois au moment du bilan, présente une masse résiduelle au bas du visage mais se développe normalement : il sourit, tient sa tête et se nourrit correctement.
Suivi postnatal et traitement continu
Après la naissance, l’enfant a bénéficié d’un suivi multidisciplinaire régulier à Mulhouse. Le protocole a inclus des transfusions si nécessaire, un monitorage de la coagulation, et la poursuite du Sirolimus selon une stratégie adaptée à l’âge et au poids. Les équipes insistent sur la nécessité d’un accompagnement prolongé pour évaluer la réponse à moyen et long terme, ainsi que pour dépister d’éventuelles complications liées à la tumeur ou au traitement.
La mère témoigne du soulagement et du stress traversés pendant ces mois : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Le retour à domicile a été possible un mois après la naissance, avec des consultations hebdomadaires pour contrôler l’évolution clinique et biologique.
Contexte scientifique et perspectives
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus pour soigner des malformations vasculaires avait été présentée au grand public en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Si cette approche avait déjà été appliquée à d’autres types de malformations, son emploi chez un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première pour cette pathologie. Les auteurs et cliniciens insistent sur le caractère novateur mais encore expérimentale de l’intervention.
Plusieurs questions restent ouvertes : quelles sont les doses maternelles optimales ? Quel schéma d’administration minimise les risques pour la mère tout en assurant une concentration fœtale efficace ? Quels marqueurs biologiques surveiller pour anticiper une réponse ou une toxicité ? Autant d’éléments qui nécessitent des études prospectives et la constitution de registres nationaux ou internationaux.
Enjeux éthiques et de sécurité
- Information et consentement : la décision d’administrer un médicament en anténatal impose une information claire et un consentement éclairé de la famille.
- Risques pour la mère : bien que le Sirolimus soit généralement bien connu en milieu pédiatrique et adulte, ses effets en période de grossesse exigent une surveillance attentive.
- Balance bénéfice/risque : l’intervention n’est envisageable que si le pronostic sans traitement est jugé très mauvais, comme dans des cas de compression des voies aériennes ou de risque hémorragique majeur.
Vers une généralisation encadrée ?
Le professeur Guibaud rappelle que l’objectif est désormais d’optimiser la prise en charge anténatale pour proposer cette stratégie à d’autres lésions vasculaires potentiellement létales. Mais il met en garde : toute généralisation doit s’appuyer sur des données de sécurité et d’efficacité robustes, sur des protocoles standardisés, et sur une formation des équipes impliquées.
Pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, l’apparition d’une option thérapeutique anténatale représente une avancée majeure. Toutefois, la prudence reste de mise : chaque cas doit être discuté au sein d’une équipe pluridisciplinaire de référence, et les parents doivent être pleinement informés des bénéfices attendus comme des risques potentiels.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : un traitement administré à la mère a permis de stabiliser une tumeur menaçant la vie du fœtus avant même la naissance. Si le succès de cette intervention ouvre des perspectives encourageantes, il appelle aussi à la mise en place d’études et de protocoles encadrés pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche. Entre espoir et prudence, la médecine prénatale franchit une nouvelle étape dans la lutte contre des pathologies jusqu’alors souvent fatales.
Les équipes hospitalières continuent de suivre Issa et d’affiner le parcours de soins pour d’autres enfants concernés, tout en travaillant à partager leurs retours d’expérience et à structurer des recommandations autour de cette stratégie thérapeutique innovante.