Un traitement anténatal a permis de sauver la vie d’un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse situées au niveau du cou du fœtus risquait de compromettre la respiration et d’entraîner des hémorragies sévères. Les équipes médicales ont pris la décision, en concertation avec la famille, d’administrer à la mère un médicament antiangiogénique, le sirolimus, qui traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Il s’agit de la première utilisation documentée de cette stratégie thérapeutique pour ce type précis de tumeur vasculaire.
Un diagnostic tardif mais décisif
Vers la fin du septième mois de grossesse, les services de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, à la maternité de Mulhouse, ont mis en évidence une tuméfaction volumineuse au niveau du cou du fœtus. La masse grossissait rapidement, envahissant la base du visage et risquant d’entraîner une obstruction des voies aériennes à la naissance. Face à la taille et à la vitesse d’évolution de la lésion, les médecins ont redoublé d’examens pour évaluer les risques immédiats pour le fœtus.
Le diagnostic posé par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal a été confirmé par le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans les malformations vasculaires rares. Les spécialistes ont conclu qu’il s’agissait d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur agressive caractérisée par une consommation anormale des plaquettes sanguines du patient, avec un risque élevé d’hémorragie et donc de décès en période néonatale ou même avant la naissance.
Le choix thérapeutique : administrer le sirolimus à la mère
Après concertation multidisciplinaire et en accord avec la famille, les équipes ont opté pour un traitement anténatal par sirolimus, administré par voie orale à la mère. Le sirolimus est un inhibiteur de voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques ; il limite la prolifération des vaisseaux sanguins anormaux qui alimentent la tumeur. L’objectif était de freiner la croissance de la masse fœtale, d’améliorer la coagulation et de réduire le risque d’asphyxie à la naissance.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, a piloté la stratégie thérapeutique. Selon l’équipe, il s’agissait du seul moyen réaliste pour tenter de sauver le bébé compte tenu de l’agressivité de la lésion et de sa rapidité d’évolution. Cette utilisation du sirolimus en période anténatale n’avait pas encore été rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, bien que la molécule ait déjà été employée pour d’autres malformations vasculaires.
Modalités et précautions
Le traitement a été suivi de près par une équipe pluridisciplinaire associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes en imagerie. Un suivi échographique fréquent a permis d’évaluer l’évolution de la tuméfaction et la réponse au traitement. Les risques potentiels liés à l’administration de sirolimus pendant la grossesse ont été pesés face au risque majeur encouru par le fœtus si aucune intervention n’était menée.
- Surveillance rapprochée de la mère pour les effets indésirables potentiels du médicament.
- Suivi échographique régulier pour mesurer la réduction éventuelle de la tumeur.
- Planification d’un accouchement en milieu hospitalier spécialisé, avec l’équipe néonatale prête à intervenir.
Naissance et prise en charge postnatale
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la masse avait nettement diminué, ce qui a permis au bébé de respirer sans nécessité d’intubation immédiate. Toutefois, comme souvent dans le cadre du syndrome de Kasabach‑Merritt, le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, exposant à un risque hémorragique. Une transfusion plaquettaire a été réalisée pour corriger temporairement cet état.
Les équipes médicales se sont félicitées de ce résultat : la tumeur, bien que toujours présente, était stabilisée, et l’enfant montrait des signes de bonne vitalité. Le suivi néonatal a été assuré par les services de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la supervision d’experts impliqués dans la prise en charge anténatale.
Retour à domicile et suivi continu
Un mois après sa naissance, Issa a pu rejoindre son domicile. Il bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et poursuit le traitement au sirolimus. Les équipes rapportent qu’à trois mois, malgré une masse persistante au bas du visage, le nourrisson est éveillé, souriant, se développe normalement et présente une bonne prise de poids. Les visites hebdomadaires permettent de vérifier son développement moteur et neurologique, ainsi que l’évolution de la tumeur et de la coagulation sanguine.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare associée à certaines tumeurs vasculaires chez le nourrisson et l’enfant. Sa gravité tient à la capacité de la lésion à piéger et « d’aspirer » les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et des risques d’hémorragies potentiellement fatales. La prise en charge de ce syndrome est complexe et nécessite souvent une approche combinée : médicaments antiangiogéniques, transfusions, interventions chirurgicales ou procédures locales selon la taille et la localisation de la tumeur.
Classiquement, certaines thérapeutiques peuvent être utilisées après la naissance, mais le recours à un traitement anténatal représente une avancée notable lorsque la lésion menace la survie in utero ou met en péril la respiration au moment de la naissance.
Enjeux, limites et perspectives
Cette réussite ouvre la voie à l’usage du sirolimus en anténatal pour d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Toutefois, il s’agit d’un cas isolé documenté et la généralisation de cette stratégie exige des études complémentaires et un recueil systématique des résultats pour évaluer l’efficacité, la sécurité à court et long terme, ainsi que les éventuels effets indésirables sur le fœtus et la mère.
Les défis restent nombreux :
- Déterminer les indications précises et le bon moment pour initier le traitement anténatal.
- Évaluer les doses optimales permettant un effet thérapeutique chez le fœtus tout en limitant les risques maternels.
- Assurer une coordination nationale ou internationale entre centres experts pour capitaliser sur les expériences et standardiser les protocoles.
Témoignage et retours des équipes
La mère, Viviane, âgée de 34 ans, a témoigné de l’angoisse consécutive au diagnostic mais aussi de sa reconnaissance envers les équipes médicales : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les médecins, dont le docteur Chris Minella du centre de diagnostic prénatal de Strasbourg et l’hématologue Alexandra Spiegel‑Bouhadid, soulignent la complexité de la décision et la nécessité d’un suivi multidisciplinaire étroit.
Le professeur Laurent Guibaud rappelle que la thérapie anténatale au sirolimus, révélée en août 2025 par le CRMR AVS, avait déjà montré des résultats pour d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais jusqu’alors pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. L’objectif est désormais d’optimiser cette prise en charge afin de la proposer, en toute sécurité, à d’autres fœtus présentant des lésions similaires.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : l’administration anténatale de sirolimus a permis de réduire la taille d’une tumeur agressive, d’éviter l’intubation néonatale et d’améliorer les conditions de naissance. Si cette stratégie se confirme par d’autres observations, elle pourrait transformer la prise en charge de certains cas à haut risque et offrir une nouvelle option thérapeutique lorsque la survie du fœtus est en jeu. En attendant, la prudence et les études complémentaires restent nécessaires pour établir des protocoles sécurisés et efficaces.