Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Il s’agit, selon les équipes médicales, de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus, une avancée qui ouvre de nouvelles perspectives pour la prise en charge de lésions vasculaires graves détectées pendant la grossesse.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens de la maternité de Mulhouse ont repéré une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction se développait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, rendant un accouchement et une prise en charge néonatale particulièrement risqués. Les examens prénataux ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive connue pour provoquer une consommation massive des plaquettes sanguines et exposer à des hémorragies potentiellement fatales.
Le diagnostic a été confirmé et pris en concertation par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS). Face à l’aggravation rapide de la masse et au risque très élevé de décès in utero, les équipes ont évalué les options thérapeutiques possibles. L’objectif était clair : éviter que la tumeur n’empêche le fœtus de respirer ou ne provoque des saignements incontrôlables avant ou immédiatement après la naissance.
Le choix d’un traitement anténatal : Sirolimus administré à la mère
Après discussion entre spécialistes et avec la famille, la décision a été prise d’administrer du Sirolimus par voie orale à la mère. Le Sirolimus est un médicament anti‑angiogénique qui bloque certaines voies de signalisation impliquées dans la prolifération des vaisseaux sanguins. L’idée était que le médicament traverse la barrière placentaire, atteigne le fœtus et freine la croissance de la tumeur avant la naissance.
Cette stratégie marque une première : bien que le Sirolimus ait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, son utilisation de façon anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas, à la connaissance des équipes impliquées, été rapportée auparavant. Le traitement a été coordonné sous la direction du professeur Laurent Guibaud, spécialiste en anomalies vasculaires, en étroite collaboration avec les équipes de Mulhouse et Strasbourg.
Comment fonctionne le Sirolimus et quels sont ses objectifs ?
- Le Sirolimus inhibe la voie mTOR, qui joue un rôle dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins.
- En limitant l’angiogenèse, le médicament peut réduire l’apport sanguin à la tumeur et ralentir son expansion.
- En abaissant la taille de la masse in utero, le traitement vise à diminuer le risque d’obstruction des voies aériennes à la naissance et de coagulopathie sévère liée à la consommation de plaquettes.
La naissance et les premières heures critiques
Le 14 novembre 2025, après un suivi étroit et une décision pluridisciplinaire, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué grâce au traitement anténatal, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’un effet clinique positif du Sirolimus administré à la mère.
Cependant, la coagulation du sang du nouveau‑né restait fragile : Issa présentait un taux de plaquettes bas, conséquence caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes néonatales ont donc procédé à une transfusion plaquettaire pour prévenir les risques hémorragiques et stabiliser son état. Un suivi hématologique et pédiatrique rapproché a été mis en place dès les premières heures.
Suivi postnatal et état actuel
Un mois après sa naissance, Issa a pu rentrer à la maison et bénéficier d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. À l’âge de trois mois, les soignants décrivent un nourrisson éveillé, souriant, qui nourrit normalement et progresse sur le plan moteur : « malgré sa tumeur, c’est un enfant normal », se réjouit sa mère. Le traitement au Sirolimus se poursuit selon le protocole établi par les spécialistes, et la masse résiduelle reste stabilisée.
Le recul est encore limité et la surveillance médicale reste essentielle : il faut suivre l’évolution de la tumeur, la numération plaquettaire, et les éventuels effets indésirables liés au traitement. Les équipes insistent sur la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et chirurgiens vasculaires pour garantir la sécurité et l’efficacité du parcours thérapeutique.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : de quoi s’agit‑il ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par la présence d’une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère (baisse du taux de plaquettes) et des troubles de la coagulation. Chez le fœtus ou le nouveau‑né, la vitesse de croissance de la lésion et la consommation plaquettaire peuvent conduire à des hémorragies mortelles, d’où l’urgence d’une prise en charge adaptée lorsqu’il est détecté.
La prise en charge classique repose sur une combinaison de traitements selon la forme et la localisation de la lésion : médicaments anti‑angiogéniques ou immunosuppresseurs, interventions chirurgicales, embolisation, radiothérapie dans certains cas, et transfusions pour corriger la coagulation. L’innovation ici est l’administration prénatale d’un traitement ciblé, permettant d’agir avant que la lésion ne mette en péril la vie du fœtus ou ne complique fortement l’accouchement.
Une approche pionnière présentée en 2025
La thérapie anténatale décrite par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait été révélée au grand public en août 2025. Jusqu’à présent, l’approche avait été appliquée à d’autres malformations vasculaires mais jamais, selon les équipes, au syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette expérience clinique vient donc enrichir les connaissances et ouvre la voie à des protocoles qui pourront, après évaluation et accumulation de cas, être proposés à d’autres femmes enceintes confrontées à des lésions vasculaires fœtales menaçantes.
Enjeux et perspectives
- Évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero : le Sirolimus et ses éventuels effets sur le développement doivent être surveillés sur la durée.
- Standardiser les doses et les modalités d’administration en situation anténatale, en tenant compte des différences pharmacocinétiques pendant la grossesse.
- Rassembler des séries de cas et, si possible, conduire des études prospectives pour mesurer l’efficacité réelle et les risques.
- Former des équipes pluridisciplinaires et diffuser des recommandations pour repérer précocement les cas éligibles à ce type de traitement.
Réactions des équipes médicales et de la famille
Le professeur Laurent Guibaud, membre du CRMR AVS, a expliqué que le recours au Sirolimus anténatal avait été, dans cette situation, « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a rappelé la gravité du tableau initial : une masse menaçant la respiration du fœtus et une tuméfaction qui s’étendait rapidement.
Du côté des soignants néonatals, la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, souligne la réussite de la stabilisation de la malformation et la qualité de la prise en charge interhospitalière. Pour la famille, le soulagement est immense : après des semaines d’angoisse, la mère témoigne de la joie de voir son enfant grandir et s’épanouir, tout en restant consciente de la nécessité du suivi médical.
Conclusion : un pas en avant, des interrogations à lever
Ce cas illustre la capacité de la médecine prénatale à repousser les limites de la prise en charge des anomalies fœtales les plus graves. L’utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt est une avancée prometteuse, qui devra cependant être consolidée par des données supplémentaires et une vigilance prolongée quant aux séquelles éventuelles.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, cette expérience offre un nouvel espoir : il est parfois possible d’intervenir avant la naissance pour modifier favorablement le destin d’un enfant. Les équipes médicales appellent toutefois à la prudence et à la rigueur scientifique avant de généraliser cette approche, qui nécessite un encadrement strict et une expertise pluridisciplinaire.