Un traitement anténatal novateur a permis de sauver un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le sirolimus a été administré de façon anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Le diagnostic a été posé vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Face à l’aggravation rapide de la masse tumorale au niveau du cou, qui menaçait la respiration et la coagulation du fœtus, les médecins ont décidé, en accord avec la famille, d’administrer le sirolimus oralement à la mère pour que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Un diagnostic tardif mais déterminant
La tuméfaction, détectée tardivement, occupait déjà une grande partie de la base du visage du fœtus. « La masse risquait de comprimer la respiration », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes observés laissaient craindre une défaillance de la coagulation : dans le syndrome de Kasabach‑Merritt, la tumeur absorbe les plaquettes, provoquant une thrombopénie grave et des hémorragies potentiellement fatales.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament immunosuppresseur et antiprolifératif qui agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et la néovascularisation. Utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et dans le cadre de greffes d’organes, il a la capacité de freiner la prolifération des vaisseaux au sein des tumeurs vasculaires, ce qui peut conduire à une réduction de leur taille.
Dans le cas présenté, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a recommandé le recours au sirolimus anténatal sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Selon lui, c’était alors « le seul moyen de sauver ce bébé » en raison du caractère rapidement évolutif et déjà menaçant de la lésion.
Mode d’administration et suivi
Le traitement a été administré par voie orale à la mère, ce qui permet au sirolimus de franchir la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus. Les équipes ont mis en place une surveillance étroite combinant échographies répétées, bilans biologiques et consultations multidisciplinaires (obstétricien, pédiatre néonatologiste, hématologue, et spécialiste des malformations vasculaires).
La décision d’administrer un traitement systémique à une femme enceinte n’est jamais prise à la légère : elle repose sur une évaluation rigoureuse du rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant. Les risques potentiels pour la mère ont été discutés (effets immunosuppresseurs, interactions médicamenteuses, surveillance biologique), ainsi que les incertitudes liées à l’exposition fœtale au médicament.
Surveillance néonatale
- Échographies prénatales régulières pour suivre la réduction de la masse.
- Contrôles biologiques pour surveiller les paramètres maternels et, après la naissance, la coagulation du nouveau‑né.
- Planification d’un accouchement en centre tertiaire avec néonatologie et transfusion disponible.
Une naissance plus sereine
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Néanmoins, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire pour corriger la thrombopénie et prévenir les risques hémorragiques.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, souligne que « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation stabilisée ». Malgré la masse résiduelle, le nourrisson présentait un comportement normal : il s’alimentait bien, souriait et progressait normalement dans son développement moteur.
Un protocole inédit pour une pathologie rare
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et grave. Son prise en charge nécessite souvent une expertise spécialisée. La thérapie anténatale au sirolimus, dévoilée par le CRMR AVS en août 2025 pour certaines malformations vasculaires volumineuses, avait déjà été testée sur d’autres types de lésions. Mais c’est la première fois qu’elle est utilisée in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, marquant une avancée importante dans la prise en charge prénatale de ces affections.
Le succès de ce cas pose néanmoins la question de la généralisation de la méthode : l’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles (posologie, durée, critères de sélection des patientes) et d’évaluer la sécurité à moyen et long terme pour les enfants exposés in utero.
Risques et précautions
Comme tout traitement innovant, l’administration de sirolimus pendant la grossesse comporte des incertitudes. Les effets immunosuppresseurs du médicament peuvent augmenter la sensibilité aux infections, et son impact sur le développement immunitaire et métabolique à long terme chez l’enfant reste à étudier. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé et d’un recueil systématique des données pour évaluer les bénéfices et les risques.
Pour la mère, un suivi clinique et biologique adapté a été mis en place tout au long du traitement : surveillance de la numération formule sanguine, du fonctionnement hépatique et rénal, et prévention des interactions médicamenteuses. La décision thérapeutique a été prise après information complète de la famille et obtention de son consentement éclairé.
Suivi et perspectives
Aujourd’hui, Issa a quitté l’hôpital un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Il poursuit le traitement par sirolimus sous surveillance stricte. Ses parents, dont la mère Viviane, 34 ans, témoignent d’un soulagement profond : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confient‑ils. Les soignants notent que, malgré la malformation résiduelle, l’enfant présente un développement satisfaisant pour son âge.
Sur le plan médical, ce cas ouvre des perspectives : il montre que certaines malformations vasculaires potentiellement létales peuvent être traitées avant la naissance, réduisant le recours aux interventions néonatales immédiates et améliorant les chances de survie. Mais les spécialistes appellent à la prudence : il faut désormais recueillir des séries de cas, standardiser les protocoles et mener des études pour confirmer l’intérêt et la sécurité de cette approche.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour atteindre le fœtus et freiner une tumeur vasculaire agressive a sauvé la vie d’un bébé, constitutif d’une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en France. Le succès de cette prise en charge est une avancée prometteuse pour la médecine prénatale, mais il s’accompagne d’un appel à la vigilance scientifique : il faudra documenter soigneusement les cas futurs, affiner les indications et veiller au suivi à long terme des enfants traités in utero.
Points clés
- Diagnostic d’une tumeur vasculaire type Kasabach‑Merritt détecté fin du 7e mois de grossesse.
- Traitement anténatal par sirolimus administré à la mère, première utilisation pour cette pathologie in utero.
- Naissance par césarienne le 14 novembre 2025 ; diminution de la masse et prise en charge néonatale (transfusion plaquettaire).
- Suivi multidisciplinaire et poursuite du traitement postnatal ; nécessité d’études complémentaires pour évaluer la sécurité et l’efficacité à long terme.
Ce cas illustre le potentiel des thérapies anténatales innovantes pour transformer le pronostic des affections fœtales graves, tout en rappelant l’importance d’un encadrement éthique et scientifique rigoureux.