Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, ont annoncé des équipes médicales françaises. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée sur le cou du fœtus présentait un risque élevé d’arrêt respiratoire et de saignements graves. Les médecins ont décidé d’administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta : c’est la première utilisation connue de ce médicament en anténatal pour traiter ce type de lésion vasculaire.
Un diagnostic posé tardivement mais urgent
La tumeur a été repérée lors d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse. Selon les équipes, la lésion, identifiée comme relevant du syndrome de Kasabach-Merritt, présentait une croissance rapide et commençait à envahir la base du visage. Ce syndrome est connu pour sa capacité à provoquer une consommation massive de plaquettes sanguines, exposant le fœtus à des hémorragies potentiellement fatales et à une insuffisance de coagulation.
Les signes d’alerte ayant motivé la prise en charge comprenaient l’augmentation rapide du volume de la tumeur et des signes de souffrance fœtale. Le diagnostic a conduit à une concertation entre plusieurs centres spécialisés, dont le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Face au caractère potentiellement létal de la lésion, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, agissant sur la prolifération des vaisseaux qui alimente la tumeur.
Les équipes ont estimé que cette option thérapeutique était le seul moyen réaliste de réduire rapidement la taille de la masse et d’éviter une issue fatale avant la naissance. Le recours au Sirolimus in utero pour une tumeur de type Kasabach-Merritt n’avait pas été documenté auparavant, ce qui fait de ce cas une première dans la prise en charge anténatale de ce syndrome.
Déroulé du traitement et naissance
Le protocole a consisté à administrer quotidiennement le médicament à la mère, sous surveillance étroite des équipes obstétricales, pédiatriques et hématologiques. Les médecins ont suivi l’évolution de la tumeur par échographies régulières et ont surveillé les paramètres biologiques susceptibles de témoigner d’effets indésirables maternels ou fœtaux.
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la masse avait visiblement diminué et l’enfant ne nécessitait pas d’intubation. Toutefois, il présentait un taux de plaquettes inférieur à la normale, obligeant l’équipe néonatale à réaliser une transfusion plaquettaire pour corriger le déficit et prévenir les hémorragies postnatales.
Les soignants qualifient l’intervention d’« exceptionnelle » : la malformation a été stabilisée et l’état général du nouveau-né permettait un suivi adapté en service de pédiatrie. Le bébé est rentré à domicile un mois après sa naissance et continue de recevoir un suivi régulier, ainsi qu’un traitement au Sirolimus selon les décisions des spécialistes.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une complication rare associée à certaines malformations vasculaires de taille importante. Contrairement aux hémangiomes infantiles classiques, ces lésions peuvent piéger et détruire les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et des troubles de la coagulation. Ces complications exposent les nourrissons à des hémorragies potentiellement mortelles.
En pratique, la surveillance et la prise en charge reposent sur une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, radiologues, pédiatres, hématologues et chirurgiens vasculaires. Le choix thérapeutique dépend de la localisation de la lésion, de son évolution, de l’âge gestationnel et des risques pour la mère et l’enfant.
Comment agit le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé en post-transplantation et, plus récemment, pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs liées à l’angiogenèse. En bloquant des signaux cellulaires impliqués dans la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut freiner la croissance des lésions vascularisées.
Le recours au Sirolimus dans le contexte périnatal repose sur sa capacité à atteindre le fœtus via la circulation materno-placentaire et à agir directement sur la tumeur. Cependant, l’utilisation anténatale soulève des questions de sécurité et d’effets à long terme, d’où la nécessité d’un suivi rigoureux et d’une évaluation au cas par cas par des équipes spécialisées.
Suivi postnatal et résultats précoces
Après la naissance, Issa a été pris en charge par l’équipe de pédiatrie de Mulhouse, avec un suivi hématologique attentif. La transfusion plaquettaire a permis de corriger temporairement la thrombopénie et d’assurer une période postnatale sans complications hémorragiques aiguës. Les médecins rapportent que, trois mois après la naissance, l’enfant présente une masse résiduelle mais est éveillé, souriant, et se développe normalement sur les plans moteur et alimentaire.
Le suivi comprend des consultations régulières, des contrôles biologiques et des examens d’imagerie pour surveiller l’évolution de la lésion et ajuster le traitement médical si nécessaire. Les équipes insistent sur l’importance d’un accompagnement global, incluant le soutien psychologique des parents et la coordination entre les spécialistes.
Enjeux éthiques et décisions médicales
Le recours à un traitement expérimental ou inédit pendant la grossesse soulève des questions éthiques délicates. La balance bénéfice-risque doit être évaluée avec soin, en associant les parents à la discussion et en expliquant clairement les incertitudes et les alternatives thérapeutiques. Dans ce cas, les spécialistes ont estimé que laisser la tumeur évoluer sans traitement exposait le fœtus à un risque élevé de décès, justifiant le recours au Sirolimus.
La décision a reposé sur une concertation pluridisciplinaire et sur le consentement éclairé des parents. Les équipes médico-chirurgicales ont dû peser les risques maternels potentiels (effets secondaires connus du Sirolimus chez l’adulte) et les bénéfices attendus pour le fœtus, tout en mettant en place une surveillance rapprochée.
Perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette intervention marque une avancée importante pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les auteurs du protocole et les centres impliqués appellent désormais à l’optimisation de cette stratégie thérapeutique afin de pouvoir la proposer, sous conditions strictes, à d’autres situations similaires.
Des études complémentaires et des registres de cas seront nécessaires pour mieux définir les modalités d’administration, la posologie adaptée au contexte anténatal et les effets à long terme sur le développement de l’enfant. La constitution d’un suivi multicentrique permettra d’accumuler des données et d’élaborer des recommandations de pratiques cliniques.
Que retenir pour les futurs parents et les professionnels ?
- La détection précoce et la surveillance échographique des masses fœtales sont essentielles pour repérer les lésions vasculaires à risque.
- La prise en charge doit être pluridisciplinaire, associant centres de diagnostic prénatal et centres de référence en malformations vasculaires.
- Le Sirolimus apparaît comme une option thérapeutique prometteuse en anténatal pour certaines tumeurs vasculaires, mais son usage nécessite une évaluation au cas par cas et une surveillance étroite.
- Le consentement éclairé des parents et la prise en compte des aspects éthiques sont indispensables lorsque l’on propose une stratégie innovante pendant la grossesse.
Retour des équipes et témoignage familial
Les médecins impliqués se réjouissent de l’issue favorable pour ce nouveau-né et soulignent l’importance de la coordination entre centres spécialisés pour réussir ce type de prise en charge. L’équipe décrit l’intervention comme un exemple de collaboration entre obstétrique, hématologie pédiatrique et centres de référence en pathologie vasculaire.
La mère, très marquée par la tension de la grossesse, témoigne d’un soulagement profond : son enfant, malgré la présence d’une masse résiduelle, se développe et donne des signes de bonne santé au quotidien. Pour la famille, cette expérience illustre à la fois l’angoisse liée à une pathologie rare et l’espoir apporté par les progrès médicaux.
Conclusion
Le recours au Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus représente une étape importante dans l’évolution des thérapies périnatales. Si ce cas témoigne d’un succès clinique, il rappelle aussi la nécessité de prudence, d’études complémentaires et d’un suivi à long terme des enfants exposés in utero. La communauté médicale espère que cette expérience permettra d’améliorer la prise en charge des malformations vasculaires graves et de proposer des options thérapeutiques adaptées aux situations les plus critiques.
Pour les parents confrontés à une pathologie fœtale rare, l’appel des spécialistes est clair : rechercher des centres de référence et s’entourer d’une équipe pluridisciplinaire pour évaluer toutes les possibilités de prise en charge, y compris les protocoles innovants lorsqu’ils sont justifiés et proposés avec transparence.