Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très rare et menaçant la vie du fœtus. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située à la base du visage a rapidement imposé une prise en charge multidisciplinaire et l’administration de Sirolimus par voie maternelle — la première utilisation décrite de ce médicament en anténatal pour ce type de lésion.
Détection d’une tumeur à haut risque en fin de grossesse
Fin octobre 2025, lors d’un examen de routine, les équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Le diagnostic évoqué était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme agressive de malformation vasculaire connue pour provoquer une chute marquée du taux de plaquettes et des risques d’hémorragie potentiellement fatale.
« La tuméfaction grandissait très vite et risquait de comprimer les voies aériennes du bébé », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du centre. Les images échographiques montraient une augmentation rapide du volume tumoral, étendant la masse jusqu’à la base du visage et menaçant la respiration du futur nouveau‑né.
Un choix thérapeutique inédit : traiter la mère pour soigner le fœtus
Face à l’urgence et au pronostic sombre sans intervention, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé d’administrer du Sirolimus à la mère. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et son action sur la voie mTOR, est capable de traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », déclare le professeur Laurent Guibaud, responsable de la proposition thérapeutique. Après discussions avec la famille et une évaluation du rapport bénéfice‑risque par l’équipe pluridisciplinaire, l’anténatal par Sirolimus a été lancé sous surveillance rapprochée.
Pourquoi ce traitement ?
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt provoque une séquestration massive des plaquettes dans la tumeur, entraînant une thrombopénie sévère et un risque d’hémorragie.
- La masse située au cou comprenait un risque mécanique de compression des voies respiratoires à la naissance.
- Le Sirolimus est connu pour freiner la prolifération des vaisseaux et a déjà été utilisé en post‑natale pour d’autres malformations vasculaires; l’objectif était ici d’agir directement sur la tumeur avant la naissance.
Comment le Sirolimus agit‑il ?
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR, qui joue un rôle central dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse — la création de nouveaux vaisseaux — il peut réduire la taille et l’activité d’une malformation vasculaire.
Administré par voie orale à la mère, le produit traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Dans ce cas, il a permis de ralentir la croissance de la tumeur et de diminuer son influence sur la coagulation fœtale, diminuant ainsi le risque immédiat de décès in utero ou de complications graves à la naissance.
Déroulé de la prise en charge anténatale et de la naissance
La décision d’administrer le Sirolimus a été prise après une concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires. La mère a reçu le traitement oral, avec des contrôles cliniques et biologiques réguliers pour surveiller les effets maternels et fœtaux.
Le suivi a inclus des échographies fréquentes pour mesurer l’évolution de la masse, des bilans hématologiques fœtaux et maternels et une préparation méticuleuse de l’accouchement en milieu néonatal spécialisé. Une naissance programmée par césarienne a été décidée afin de maîtriser le contexte respiratoire et hémorragique à la délivrance.
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume et le bébé n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer. En revanche, sa numération plaquettaire restait basse, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
Résultats et suivi postnatal
Depuis sa naissance, Issa a bénéficié d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique qui suit l’enfant.
Trois mois après la naissance, Issa présente toujours une masse résiduelle à la base du visage mais il est décrit comme un nourrisson éveillé, souriant et qui prend du poids. La famille a pu retourner au domicile un mois après l’accouchement, avec des consultations hebdomadaires initiales, puis un suivi rapproché et adapté aux besoins de l’enfant.
Mesures prises après la naissance
- Transfusion plaquettaire néonatale pour corriger la thrombopénie immédiate.
- Poursuite d’un traitement par Sirolimus postnatal lorsqu’indiqué et selon les recommandations des spécialistes.
- Surveillance pluridisciplinaire incluant pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et imagerie pour évaluer l’évolution de la tumeur et planifier d’éventuelles interventions futures.
Une technique dévoilée récemment et des perspectives pour l’avenir
La stratégie anténatale par Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Jusqu’à présent, des approches similaires avaient été utilisées pour d’autres types de malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach‑Merritt de cette ampleur chez un fœtus.
Le succès observé dans le cas d’Issa pose les bases pour optimiser une prise en charge anténatale dans des situations analogues, mais les spécialistes restent prudents. Il faudra recueillir davantage de données, standardiser les protocoles de dosage et de surveillance, et évaluer les conséquences à moyen et long terme chez les enfants exposés in utero.
Enjeux cliniques et éthiques
Soigner un fœtus en administrant un médicament à la mère soulève des questions éthiques et médicales importantes :
- Évaluation du rapport bénéfice/risque pour la mère et le fœtus, notamment en l’absence d’études randomisées anténatales pour ce type d’indication.
- Nécessité d’un consentement éclairé des parents après une information détaillée des risques potentiels et des incertitudes.
- Coordination pluridisciplinaire inévitable entre obstétrique, néonatalogie, hématologie et centres de référence pour maladies rares.
Les équipes ont insisté sur ces points avant de débuter la prise en charge, afin d’assurer la sécurité de la mère et d’optimiser les chances de survie du fœtus.
Témoignage des parents
La mère du nourrisson, Viviane, 34 ans, témoigne de l’angoisse du diagnostic puis du soulagement. « C’était très stressant », confie‑t‑elle, « mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants rapportent que le contact régulier avec la famille et l’information continue ont été essentiels pour traverser cette période difficile.
Limites et précautions
Malgré ce résultat encourageant, il est important de rappeler que chaque cas est unique. Le Sirolimus peut avoir des effets indésirables, et son utilisation anténatale nécessite une surveillance approfondie des fonctions hépatiques, du profil lipidique et des signes d’immunosuppression chez la mère et, indirectement, chez le fœtus.
Les experts appellent à la constitution de registres et à la publication détaillée de cas similaires afin d’établir des recommandations. La prudence reste de mise avant toute généralisation de la pratique.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa marque une avancée majeure dans le traitement des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. En utilisant le Sirolimus administré à la mère, les équipes médicales ont réussi à stabiliser une tumeur dangereuse et à donner au bébé une chance de vivre et de se développer.
Si ce cas ouvre des perspectives pour d’autres fœtus atteints de lésions vasculaires graves, il souligne aussi la nécessité de protocoles encadrés, d’un suivi rigoureux et d’une réflexion éthique approfondie pour assurer la sécurité des mères et des enfants concernés.
Informations recueillies auprès des équipes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Suivi clinique réalisé au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.