Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, ont annoncé lundi des médecins français : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le diagnostic a été posé en fin de septième mois de grossesse à Mulhouse et l’administration du médicament à la mère a freiné la progression de la masse tumoral, autorisant la naissance du nourrisson dans de meilleures conditions.
Un diagnostic tardif mais crucial
Vers la fin du septième mois, les échographies pratiquées à la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, qui se développait rapidement et atteignait la base du visage, présentait un risque majeur : elle risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques graves en raison d’une consommation importante de plaquettes.
Le péril associé à ce type de lésion est double : d’une part l’obstruction mécanique des voies aériennes après la naissance, et d’autre part le syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication où la tumeur « aspire » les plaquettes, induisant une thrombopénie sévère et exposant le bébé à des hémorragies potentiellement fatales. Devant l’urgence et la rapidité de l’évolution, l’équipe de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en coordination avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a proposé une option thérapeutique inédite.
Le sirolimus administré à la mère : comment et pourquoi
Le sirolimus est un médicament qui agit comme un inhibiteur de la signalisation cellulaire impliquée dans la croissance des vaisseaux sanguins et la prolifération cellulaire. Utilisé en pédiatrie et en oncologie pour traiter certaines malformations vasculaires et en transplantation, il possède des propriétés anti‑angiogéniques qui peuvent ralentir ou stabiliser la croissance des lésions vasculaires.
Dans ce cas précis, les spécialistes ont choisi d’administrer le sirolimus par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus : en diminuant la prolifération vasculaire au sein de la tumeur, on espère réduire sa taille, limiter la consommation de plaquettes et prévenir l’aggravation des troubles de la coagulation.
Selon le professeur qui a coordonné la prise en charge, il s’agissait « du seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’ampleur et de la vitesse d’évolution de la masse. Le recours à une thérapeutique anténatale a été décidé en concertation avec la famille après une information détaillée sur les bénéfices attendus et les incertitudes liées à une utilisation inédite pour ce type de syndrome.
La naissance et les premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait diminué de volume grâce au traitement anténatal, ce qui a permis d’éviter une intubation systématique en salle de naissance. Toutefois, le nourrisson présentait encore un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir tout épisode hémorragique.
Les équipes médicales ont souligné que la stabilisation de la malformation et la diminution des signes de souffrance fœtale avaient été déterminantes pour permettre une prise en charge postnatale moins agressive que celle redoutée initialement. Un suivi pluridisciplinaire a été mis en place immédiatement, associant pédiatres, hématologues et chirurgiens vasculaires pour surveiller l’évolution et adapter le traitement.
Un suivi attentif et des résultats encourageants
À trois mois, Issa conserve une masse au bas du visage mais présente un comportement de nourrisson « normal » : il se montre éveillé, souriant, prend bien le sein et grandit. La famille a pu regagner son domicile un mois après la naissance, et l’enfant bénéficie d’un suivi hebdomadaire à l’hôpital de Mulhouse. Le sirolimus est poursuivi en postnatal, sous surveillance, pour contrôler la lésion et limiter de nouvelles complications.
Les soignants insistent cependant sur la prudence : bien que cette réussite soit prometteuse, il s’agit d’une expérience isolée pour une pathologie très rare. Le pronostic à long terme dépendra de l’évolution de la tumeur, de la réponse continue au traitement et des éventuelles interventions complémentaires (chirurgicales ou autres thérapies ciblées) qui pourraient être nécessaires.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : rappel et enjeux
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur unique mais un tableau clinique survenant en association avec certaines malformations vasculaires agressives, comme certaines formes d’hémangiome ou d’autres anomalies vasculaires. Il se caractérise par une consommation et une séquestration des plaquettes au sein de la lésion, entraînant une thrombopénie et un risque hémorragique majeur. La prise en charge de ce syndrome est complexe et nécessite souvent des approches combinées.
Traditionnellement, les traitements disponibles se déroulaient après la naissance et incluaient des médicaments systémiques, des interventions locales ou une prise en charge des complications (transfusions, chirurgie). L’idée d’intervenir pendant la vie fœtale pour stabiliser une lésion potentiellement létale représente une avancée ambitieuse, mais qui soulève des questions médicales, éthiques et réglementaires.
Perspectives scientifiques et limites
La thérapie anténatale avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon pour certains types de malformations vasculaires. Son application au syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une première pour cette entité clinique. Les équipes souhaitent maintenant optimiser les protocoles : posologie, durée du traitement, critères de sélection des patients et modalités de surveillance fœtale et maternelle.
- Il faudra évaluer la sécurité maternelle et fœtale du sirolimus en anténatal sur un nombre plus important d’observations.
- Des études plus larges et des registres de cas permettront d’identifier les situations où le bénéfice dépasse les risques.
- Des recommandations multisites et des comités d’éthique seront nécessaires avant de généraliser cette approche.
Les médecins insistent sur la nécessité de données robustes : pour l’instant, il s’agit d’une réussite clinique notable, mais non d’une validation définitive d’un protocole universel. Toute généralisation devra s’appuyer sur des études contrôlées ou des cohortes prospectives et sur une coordination nationale voire internationale des centres de référence.
Impact pour les familles et le parcours de soins
Pour la famille d’Issa, cette prise en charge anténatale a changé le pronostic immédiat et apporté un immense soulagement après des semaines d’angoisse. Les parents soulignent le rôle central de l’information et du soutien psychologique dans la décision d’accepter un traitement experimental en situation d’urgence.
Sur le plan sanitaire, la possibilité d’intervenir avant la naissance pour certaines malformations vasculaires pourrait réduire les soins néonataux intensifs et améliorer les perspectives de développement des enfants concernés. Elle nécessite toutefois des réseaux de référence capables de détecter précocement les cas, d’informer les parents et d’organiser une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée.
Encadrer l’innovation médicale
La première utilisation anténatale du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt illustre le croisement entre innovation thérapeutique et médecine fœtale. Elle montre aussi combien il est important d’encadrer ces pratiques par des évaluations rigoureuses, des recommandations claires et une information transparente aux familles.
Les équipes impliquées souhaitent partager leur expérience pour nourrir la réflexion scientifique et préparer des protocoles qui permettront, le cas échéant, de proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions similaires. En parallèle, des suivis à plus long terme du développement des enfants traités seront indispensables pour évaluer les bénéfices et les risques à distance.
En résumé
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a permis la naissance d’un enfant dans de meilleures conditions et constitue une première pour cette pathologie. Si ce succès ouvre des perspectives, il appelle une vigilance scientifique et éthique avant toute extension du traitement à d’autres cas.