Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach-Merritt, diagnostiquée en fin de septième mois de grossesse. Pour la première fois pour cette pathologie, les médecins ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus, ralentissant la croissance de la masse et réduisant les risques immédiats de décès in utero.
Découverte et diagnostic
La malformation a été repérée lors d’un examen de routine à la maternité de Mulhouse. Les médecins ont constaté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus, dont la croissance rapide faisait craindre une compression des voies aériennes et des complications graves avant la naissance. Le diagnostic retenu était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare se traduisant par une tumeur vasculaire agressive associée à une consommation importante de plaquettes, entraînant un risque d’hémorragie sévère.
Face à l’urgence et à la gravité du tableau, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représenté par le docteur Chris Minella, ainsi que le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, ont évalué les options thérapeutiques. Compte tenu de la rapidité d’évolution et du risque vital, l’équipe a proposé une prise en charge anténatale.
Pourquoi cette tumeur est dangereuse
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par une tumeur qui « aspire » les plaquettes et perturbe la coagulation sanguine du patient. Chez le fœtus, ces mécanismes peuvent conduire à une chute critique du taux de plaquettes, des hémorragies incontrôlées et une insuffisance circulatoire. La localisation cervicale ajoutait un sur‑risque : en comprimant les voies respiratoires, la masse pouvait rendre la ventilation impossible à la naissance ou même entraîner la détresse fœtale in utero.
Les équipes médicales ont donc considéré qu’une intervention médicale était nécessaire avant la naissance pour tenter de stabiliser la lésion et améliorer les chances de survie du fœtus.
Le choix du sirolimus et son mode d’action
Le sirolimus, connu aussi sous le nom de rapamycine, est un médicament qui inhibe la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années pour certaines malformations vasculaires et dans le traitement des rejet de greffe, il a montré une efficacité contre diverses malformations tumorales vasculaires en limitant l’angiogenèse et la croissance tumorale.
Dans ce cas précis, le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé l’administration anténatale de sirolimus. C’est la première fois que ce schéma thérapeutique a été appliqué pour traiter in utero un syndrome de Kasabach-Merritt. L’objectif était que le médicament administré par voie orale à la mère franchisse la barrière placentaire, atteigne le fœtus et freine la progression de la tumeur suffisamment longtemps pour permettre une naissance en meilleur état.
Modalités du traitement anténatal
Après discussion pluridisciplinaire et consentement éclairé de la famille, l’équipe médicale a commencé le traitement anténatal. Le protocole retenu a reposé sur la prescription de sirolimus à la mère, avec un suivi clinique et biologique rapproché pour évaluer la tolérance maternelle, la diffusion fœtale probable et la réponse tumorale.
- Surveillance échographique régulière : mesurer la taille de la masse et son effet mécanique sur les structures cervicales et la respiration fœtale.
- Contrôle biologique maternel : évaluer d’éventuels effets secondaires du médicament chez la mère.
- Planification obstétricale : préparer une naissance en milieu chirurgicalisé, avec équipes néonatales et transfusionnelles prêtes à intervenir.
Les spécialistes ont plaidé pour cette stratégie comme « le seul moyen de sauver ce bébé », estimant que l’absence d’action exposait le fœtus à un risque élevé de mortalité avant ou à la naissance.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume et la respiration du nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation, ce qui constituait un premier signe encourageant de l’efficacité du traitement anténatal.
Cependant, en raison d’un taux de plaquettes encore bas, l’équipe a procédé à une transfusion plaquettaire afin de prévenir tout incident hémorragique. Le suivi néonatal a été assuré par une équipe spécialisée en hématologie pédiatrique et en chirurgie néonatale, et Issa a pu rejoindre son domicile familial environ un mois après la naissance, sous traitement et surveillance régulière.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace qui suit l’enfant, a qualifié l’intervention d’« exceptionnelle » : la malformation a été stabilisée et le nourrisson présente aujourd’hui un développement moteur et comportemental satisfaisant pour son âge, mange bien et sourit.
Suivi et traitement postnatal
Après la naissance, Issa a poursuivi un traitement au sirolimus et bénéficie d’un suivi médical régulier pour surveiller l’évolution de la tumeur, adapter les doses médicamenteuses et contrôler d’éventuels effets secondaires. Les équipes insistent sur la nécessité d’un suivi multidisciplinaire associant pédiatres, hématologues, chirurgiens et spécialistes en imagerie.
Les premiers mois sont cruciaux pour évaluer la régression durable de la lésion et la normalisation des paramètres hématologiques. La collaboration entre centres de référence régionaux a permis de mettre en place un parcours de soins coordonné et personnalisé pour le nourrisson et sa famille.
Enjeux éthiques et décision familiale
La décision d’administrer un médicament au cours de la grossesse soulève forcément des questions éthiques : il s’agit d’évaluer le bénéfice attendu pour le fœtus face aux risques potentiels pour la mère et l’enfant à naître. Dans ce cas, la famille, informée des incertitudes et des alternatives, a donné son accord après des explications détaillées sur les risques et les objectifs du traitement.
Les équipes médicales ont mis en avant le principe de proportionnalité : en l’absence d’intervention, la probabilité d’un décès fœtal ou d’une détresse majeure à la naissance était jugée élevée. La stratégie choisie combinait un bénéfice probant pour le fœtus et une surveillance renforcée pour limiter et détecter précocement tout effet indésirable maternel ou fœtal.
Perspectives et besoins de recherche
Cette réussite, qualifiée de première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvre des perspectives mais invite également à la prudence. Le professeur Laurent Guibaud et les équipes du CRMR AVS ont souligné la nécessité d’optimiser ce protocole anténatal, de mieux définir les indications, les posologies et les critères de sélection des patients, ainsi que de documenter la sécurité à court et long terme pour les enfants exposés in utero.
Des études prospectives et des registres nationaux ou internationaux permettront de collecter des données, d’évaluer l’efficacité réelle et d’identifier les complications rares. Parallèlement, la diffusion de cette expérience encouragera la formation des équipes prénatales et la mise en réseau des centres experts pour offrir une prise en charge homogène aux futures familles confrontées à des pathologies similaires.
Ce que cela signifie pour les familles
Pour la mère d’Issa, Viviane, 34 ans, l’expérience reste marquée par le stress mais aussi par le soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie-t‑elle. Que cette prise en charge ait permis à un nouveau‑né de naître dans de meilleures conditions est une victoire partagée par l’équipe médicale et la famille.
Au‑delà du cas individuel, ce succès met en lumière l’intérêt d’une médecine prénatale proactive et coordonnée : repérer tôt les anomalies à risque, discuter des options avec la famille et mobiliser les connaissances spécialisées pour proposer des solutions innovantes quand la balance bénéfice‑risque le justifie.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée médicale importante, offrant une option de sauvetage là où auparavant les alternatives étaient limitées. Si ce cas encourageant appelle à la prudence et à davantage d’études, il montre aussi que la combinaison d’un diagnostic prénatal précoce, d’une expertise multidisciplinaire et d’un engagement éthique peut changer le pronostic de pathologies jusque‑là souvent dramatiques.