Une prise en charge anténatale innovante a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première décrite pour ce type de pathologie. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée au niveau du cou présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques. Face à cette urgence, une équipe pluridisciplinaire a décidé d’administrer à la mère un traitement oral capable de traverser le placenta pour atteindre le fœtus : le Sirolimus.
Détection tardive et gravité du tableau
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse lors d’un suivi prénatal. L’examen échographique a montré une tuméfaction à la base du visage et du cou qui augmentait rapidement de volume. Les spécialistes ont identifié un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de malformation vasculaire qui se distingue par une consommation importante de plaquettes et un risque majeur d’hémorragie.
Dans ce contexte, le risque principal était double : une compression mécanique des voies respiratoires pouvant empêcher une respiration normale à la naissance, et une coagulopathie menaçant la vie du fœtus in utero. Les équipes médicales ont estimé que l’évolution naturelle de la lésion laissait peu d’alternatives et que l’option thérapeutique devait être anticipée avant la naissance.
Le choix du Sirolimus : pourquoi et comment
Le Sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés immunomodulatrices et antiprolifératives. Utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires chez l’enfant et l’adulte, il a montré la capacité de freiner la croissance de vaisseaux anormaux. Dans ce cas précis, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé d’utiliser ce médicament en administration maternelle afin qu’il franchisse la barrière placentaire et agisse directement sur la lésion fœtale.
La décision de traiter a été prise après concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et les parents, en tenant compte des bénéfices attendus et des risques potentiels. L’administration a été orale, selon un protocole mis en place par l’équipe référente, et a fait l’objet d’une surveillance rapprochée tant de la future mère que du fœtus.
Surveillance et précautions
Une prise en charge anténatale de ce type nécessite un suivi strict : contrôle clinique, bilans sanguins réguliers, monitorage fœtal et échographies permettant d’apprécier la réduction de la masse. Du côté maternel, les effets possibles du Sirolimus (sur la numération formule sanguine, le bilan hépatique, le métabolisme lipidique et la fonction rénale) ont été surveillés afin d’identifier rapidement toute complication et d’ajuster la dose si nécessaire.
Les équipes ont aussi veillé à informer les parents sur les incertitudes : si l’administration anténatale du médicament visait à réduire la taille de la tumeur et à améliorer la condition respiratoire du nouveau‑né, des complications restaient possibles à la naissance, notamment une thrombopénie (baisse du nombre de plaquettes) nécessitant des transfusions ou des interventions néonatales.
Naissance et état post‑natal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse s’était nettement réduite par rapport aux premières évaluations, et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer. Toutefois, la consommation plaquettaire liée à la lésion avait entraîné un taux de plaquettes insuffisant, rendant nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Les soignants ont souligné que le traitement anténatal avait permis de stabiliser la malformation et d’éviter le pire : une détresse respiratoire immédiate ou une issue fatale in utero. Après un mois d’hospitalisation, Issa a pu rejoindre sa famille et bénéficie depuis d’un suivi régulier en hôpital de jour. Il poursuit le traitement au Sirolimus sous surveillance.
Pourquoi cette prise en charge est une première
Si le Sirolimus a déjà été employé pour d’autres types de malformations vasculaires, son utilisation en période anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une nouveauté. Selon le centre de référence, l’approche avait été dévoilée en août 2025 pour de volumineuses malformations à risque létal, mais n’avait pas encore été appliquée à ce syndrome précis.
Cette expérience marque donc une étape importante : elle démontre la faisabilité de diffuser un traitement maternel destiné à atteindre le fœtus pour contrer des lésions vasculaires graves, et ouvre la voie à une réflexion sur l’extension de cette stratégie à d’autres cas sélectionnés.
Enjeux cliniques et scientifiques
- Valider la sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero au médicament.
- Déterminer les protocoles posologiques optimaux selon la taille et la localisation des lésions.
- Mettre en place des registres et des études prospectives pour récolter des données robustes.
- Former des équipes pluridisciplinaires capables d’arbitrer cas par cas et d’assurer un suivi intégré mère‑enfant.
Rôle des équipes et témoignages
Le succès de cette prise en charge repose sur la coordination entre plusieurs spécialistes : diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, néonatalogie, chirurgie infantile et centres de référence des anomalies vasculaires. Les médecins ont insisté sur l’importance d’une communication transparente avec les parents et d’une décision partagée, fondée sur le rapport bénéfice/risque pour la mère et l’enfant.
La mère d’Issa, aujourd’hui apeurée puis soulagée, rapporte que la période a été extrêmement stressante, mais qu’elle conserve l’espoir que ce suivi rapproché permettra à son fils de mener une vie aussi normale que possible. Les soignants notent que, malgré la présence d’une masse résiduelle, l’enfant est éveillé, souriant, et progresse bien sur le plan moteur et nutritionnel.
Perspectives et recommandations
Les équipes impliquées recommandent la prudence : bien que ce cas soit encourageant, il ne suffit pas à établir des recommandations générales. Plusieurs éléments sont nécessaires pour envisager une adoption plus large :
- Collecte systématique des cas traités anténatalement afin d’évaluer les résultats à long terme.
- Études cliniques coordonnées pour comparer différentes stratégies (conservatrice, anténatale, interventionnelle après naissance).
- Élaboration de référentiels nationaux qui précisent les indications, les contre‑indications, et les modalités de surveillance materno‑fœtale.
- Accompagnement psychologique et information des parents dès le diagnostic prénatal.
Questions éthiques
L’utilisation d’un médicament chez la femme enceinte pour traiter le fœtus pose des questions éthiques complexes : consentement éclairé, balance entre risques attendus et bénéfices potentiels, et responsabilité de l’équipe soignante quant au suivi à long terme de l’enfant exposé. Les spécialistes appellent à des comités d’éthique locaux et nationaux pour encadrer ce type de décisions.
Conclusion
Ce cas illustre le potentiel des innovations thérapeutiques lorsque plusieurs disciplines se coordonnent face à une menace vitale pour le fœtus. L’administration anténatale de Sirolimus a réduit la taille d’une tumeur vasculaire sévère et permis la naissance d’un enfant qui, malgré un suivi et des soins nécessaires, montre aujourd’hui des signes de bonne évolution. Reste à consolider ces résultats par des données scientifiques et des protocoles partagés pour offrir, à terme, cette option de manière sûre et encadrée à d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires graves.
Fiche pratique — points clés
- Pathologie : syndrome de Kasabach‑Merritt, tumeur vasculaire agressive associée à une consommation plaquettaire.
- Traitement utilisé : Sirolimus administré à la mère, visant un effet fœtal via passage transplacentaire.
- Objectifs : réduire la masse, éviter l’obstruction respiratoire et limiter la coagulopathie avant la naissance.
- Suivi : surveillance clinique et biologique materno‑fœtale, néonatologie spécialisée et suivi pédiatrique prolongé.
Cette expérience doit désormais être partagée et étudiée pour définir précisément quand et comment proposer une telle prise en charge. Les équipes soulignent l’importance d’un accompagnement complet des familles et d’une mise en réseau des centres experts pour garantir la sécurité et l’efficacité des traitements anténatals innovants.