« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les médecins résument l’issue d’une prise en charge anténatale inédite en France. Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire très agressive, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, a été détectée sur le fœtus suivi à Mulhouse. Face au risque élevé de mortalité in utero lié à la compression des voies respiratoires et à des troubles de la coagulation, une équipe pluridisciplinaire a décidé de recourir au sirolimus administré à la mère pour atteindre et stabiliser la lésion chez le bébé.
Un diagnostic tardif mais vite clarifié
Le diagnostic est intervenu lors d’un examen échographique réalisé en fin de septième mois. Les images montraient une masse volumineuse au niveau du cou et de la base du visage du fœtus, augmentant rapidement de volume. Les praticiens ont immédiatement identifié deux facteurs de gravité : la possible compression des voies aériennes, qui risquait d’empêcher la respiration à la naissance, et le phénomène d’aspiration des plaquettes caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt, entraînant un risque d’hémorragie sévère.
Alertés par la situation, les équipes locales ont mobilisé le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Après discussion collégiale, le recours à une thérapie anténatale par sirolimus a été proposé comme unique option susceptible de diminuer la taille de la tumeur et d’améliorer les chances de survie du fœtus.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et objectifs
Le sirolimus est un médicament antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré par voie orale à la mère, il franchit la barrière placentaire et peut ainsi atteindre le fœtus. Dans le cadre du syndrome de Kasabach‑Merritt, cette propriété est exploitée pour freiner la croissance tumorale et réduire la séquestration des plaquettes au sein de la lésion.
Concrètement, l’objectif était de diminuer le volume de la tumeur avant la naissance afin :
- d’éviter une obstruction des voies aériennes nécessitant une intubation systématique à la naissance ;
- de réduire le risque d’hémorragies graves liées à la chute du taux de plaquettes ;
- de faciliter la prise en charge néonatale immédiate en limitant les gestes invasifs.
Un protocole expérimental mis en place en concertation
Il s’agissait de la première utilisation connue en France du sirolimus en anténatal pour traiter ce type précis de malformation vasculaire. Les équipes ont donc travaillé sous la direction du professeur Laurent Guibaud, spécialiste du CRMR AVS, en concertation étroite avec les obstétriciens, le service de pédiatrie et l’unité d’hématologie pédiatrique. La famille a été pleinement informée des bénéfices attendus et des incertitudes liées à cette prise en charge innovante, et a donné son accord.
Le traitement a été administré à la mère pendant plusieurs semaines. Les équipes ont assuré une surveillance rapprochée de la grossesse : contrôles échographiques réguliers pour mesurer la taille de la tumeur, bilans maternels pour surveiller les effets indésirables potentiels du médicament, et préparation d’un plan d’accouchement sécurisé avec une équipe néonatale prête à intervenir.
Naissance et premiers jours : un bilan positif mais vigilant
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était visiblement réduite par rapport aux examens anténatals, et le bébé n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer. En revanche, son taux de plaquettes restait bas et a nécessité une transfusion plaquettaire immédiate.
Les médecins soulignent que, malgré cette complication, la stabilisation de la malformation a été suffisante pour éviter le pire. Issa a pu quitter l’hôpital environ un mois après sa naissance et est suivi régulièrement au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Sa mère rapporte qu’il est souriant, vigoureux et se développe normalement, même si le suivi médical reste essentiel.
Ce que révèle cette expérience pour la médecine périnatale
Cette première réalisation ouvre plusieurs perspectives :
- elle montre que certains traitements médicamenteux administrés à la mère peuvent atteindre et modifier favorablement l’évolution d’anomalies fœtales sévères ;
- elle confirme l’importance d’un réseau de références pour les pathologies rares, permettant de mutualiser expertises et protocoles ;
- elle rappelle la nécessité de suivis pédiatriques et hématologiques prolongés pour évaluer l’efficacité à long terme et dépister d’éventuels effets secondaires tardifs.
Les praticiens insistent toutefois sur le caractère expérimental et ponctuel de cette prise en charge. Avant toute généralisation, il faudra définir des protocoles standardisés, recueillir des données systématiques et, idéalement, conduire des études cliniques contrôlées pour préciser les indications, les posologies et la sécurité à moyen et long terme.
Enjeux éthiques et information des familles
La décision d’administrer un traitement anténatal soulève des questions éthiques importantes : équilibre entre bénéfice espéré et risques inconnus pour la mère et l’enfant, consentement éclairé, et responsabilité des équipes médicales. Dans ce cas, les équipes ont mis l’accent sur la transparence et l’échange avec la famille, présentant clairement les alternatives (poursuite de la grossesse sans traitement anténatal, interventions postnatales plus invasives) et les probabilités associées.
Les spécialistes rappellent que chaque situation est unique et doit être discutée au sein d’un collège pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, chirurgiens pédiatriques, radiologues et spécialistes des maladies vasculaires. Le rôle des centres de référence est crucial pour offrir un avis éclairé et coordonner la prise en charge.
Recommandations pratiques pour les équipes prenant en charge des malformations vasculaires prénatales
- Identifier rapidement les signes de gravité (compression des voies aériennes, chute des plaquettes, croissance rapide de la masse).
- Activer le référentiel régional ou national et solliciter une expertise de centre spécialisé.
- Mettre en place une information complète et documentée pour les parents, incluant bénéfices, risques et alternatives.
- Préparer un plan d’accouchement avec une équipe néonatale et hématologique prête à intervenir immédiatement.
- Prévoir un suivi postnatal rapproché et des bilans hématologiques réguliers, ainsi que l’évaluation des effets à moyen et long terme.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale plus large ?
La thérapie anténatale utilisée avait déjà été évoquée quelques mois plus tôt pour d’autres malformations vasculaires. Son succès dans le cas du syndrome de Kasabach‑Merritt chez Issa est un signal encourageant. Les experts espèrent maintenant optimiser les strates de prise en charge afin de proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions volumineuses et potentiellement létales.
Mais la prudence reste de mise : il faudra documenter chaque cas, harmoniser les modalités thérapeutiques et surveiller les effets secondaires maternels et fœtaux. Des collections de données nationales ou européennes pourraient permettre de constituer des séries suffisamment larges pour tirer des conclusions robustes.
Conclusion
Le sauvetage d’Issa illustre la capacité de la médecine moderne à innover face à des pathologies rares et graves. L’administration de sirolimus à la mère a permis de réduire la tumeur fœtale, d’éviter une prise en charge néonatale plus invasive et d’assurer la naissance d’un bébé qui, trois mois plus tard, présente un développement encourageant. Reste désormais à capitaliser sur cette expérience pour définir des protocoles sûrs et reproductibles, tout en restant attentif aux implications éthiques et aux besoins de suivi à long terme.
Pour les familles confrontées à des diagnostics similaires, l’exemple montre l’importance de l’orientation vers des centres spécialisés et d’une prise en charge multidisciplinaire, qui peuvent faire la différence entre un pronostic désespérant et une issue positive.