Un « traitement exceptionnel » a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare détectée in utero, annonce l’équipe médicale qui l’a suivi. Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes obstétricales ont mis en évidence une masse importante au niveau du cou du fœtus, diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie à très haut risque de mortalité avant la naissance ou peu après.
Découverte et diagnostic : une situation critique
Le diagnostic a été porté au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, après un suivi débuté à la maternité de Mulhouse. Les échographies et autres examens ont montré une tuméfaction volumineuse s’étendant sur la base du visage et du cou, menaçant de compromettre la respiration du fœtus. Les spécialistes ont rapidement alerté sur le caractère agressif de la lésion.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et particulièrement agressive de malformation vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant un risque majeur d’hémorragies et d’insuffisance de coagulation. Chez un fœtus, cette situation peut conduire à une détresse prolongée, à des hémorragies fatales in utero ou à des complications sévères à la naissance.
Un unique espoir : le Sirolimus administré à la mère
Face à ce pronostic sombre, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie peu commune : un traitement anténatal par Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud et en concertation avec l’équipe de Mulhouse et la famille, il a été décidé d’administrer le médicament par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le Sirolimus est un antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux. Il est déjà utilisé dans certaines malformations vasculaires postnatales mais, selon les équipes, c’était la première fois qu’il était mis en œuvre de manière anténatale pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le recours à ce protocole s’est appuyé sur une analyse multicentrique, l’expertise du CRMR et un suivi rapproché des paramètres maternels et fœtaux.
Consentement et préparation
Un traitement anténatal implique des décisions lourdes de sens pour les parents. Les médecins ont expliqué les bénéfices escomptés, mais aussi les risques potentiels pour la mère et l’enfant, et ont recueilli un consentement éclairé. Un dispositif de surveillance strict a été mis en place : échographies fréquentes, bilans sanguins maternels et évaluation clinique et biologique du fœtus lorsque cela était possible.
Une naissance sous surveillance : l’arrivée d’Issa
Le 14 novembre 2025, la famille a donné naissance à un garçon prénommé Issa, par césarienne programmée à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la masse cervicale était nettement réduite par rapport aux images prénatales et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, signe d’une amélioration majeure obtenue grâce au traitement anténatal.
Cependant, la coagulation restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance. Les praticiens ont maintenu un traitement adapté et un suivi hématologique intensif dans le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la responsabilité de l’équipe d’hématologie pédiatrique.
État actuel et suivi
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse à la base du visage mais celle‑ci est stabilisée et de moindre volume. Selon l’équipe soignante, il s’agit d’un nourrisson éveillé, qui s’alimente bien, prend du poids et montre des signes de développement normaux pour son âge. La mère, soulagée, affirme que son enfant sourit et tient bien sa tête.
Le suivi se poursuit de manière rapprochée : consultations hebdomadaires au départ, bilans biologiques réguliers pour surveiller l’hémostase et l’effet du Sirolimus, évaluation de la croissance et du développement neurologique, ainsi qu’un accompagnement pluridisciplinaire impliquant pédiatres, hématologues, chirurgiens vasculaires et spécialistes en radiologie pédiatrique.
Pourquoi cette approche est‑elle importante ?
Cette prise en charge représente une avancée majeure pour les malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Traiter la lésion avant la naissance permet non seulement de réduire le risque immédiat de détresse respiratoire à la naissance, mais aussi d’améliorer l’état hématologique du nouveau‑né, limitant le besoin d’interventions néonatales invasives.
Les équipes insistent toutefois sur la nécessité d’être prudentes : il ne s’agit pas d’un traitement universel applicable à toutes les malformations vasculaires. Chaque situation nécessite une évaluation individualisée, en tenant compte du type de lésion, de son évolution, de l’âge gestationnel et des risques potentiels pour la mère.
Risques et effets secondaires du Sirolimus
- Chez la mère : risque d’immunosuppression, altérations métaboliques, surveillance rénale et hépatique nécessaire.
- Chez le fœtus/nouveau‑né : effets inconnus à long terme encore partiellement documentés, nécessité de surveiller la croissance et le développement immunitaire.
- Risque d’interactions médicamenteuses et d’effets indésirables nécessitant une prise en charge multidisciplinaire.
Enjeux scientifiques et éthiques
Utiliser un médicament anténatal pose des questions scientifiques et éthiques fortes. Sur le plan scientifique, il est essentiel d’accumuler des données prospectives afin d’évaluer l’efficacité réelle, la posologie optimale et la durée du traitement anténatal. Les centres spécialistes plaident pour des protocoles nationaux permettant de standardiser la prise en charge quand cela est pertinent.
Sur le plan éthique, la balance bénéfice/risque doit être scrutée pour chaque cas. La décision de traiter in utero implique d’accepter des incertitudes sur les effets à long terme pour l’enfant et des risques pour la mère. D’où l’importance du partage d’information, de la concertation pluridisciplinaire et du consentement parental éclairé.
Ce que cela ouvre pour l’avenir
- Accroître la collaboration entre centres de référence pour mutualiser l’expérience et harmoniser les protocoles.
- Mettre en place des registres nationaux et internationaux pour suivre les enfants traités anténatalement et documenter les effets à long terme.
- Développer des études cliniques contrôlées lorsque cela est possible, pour affiner les indications et sécuriser la pratique.
- Renforcer la formation des équipes en diagnostic prénatal et en prise en charge néonatale des malformations vasculaires rares.
Témoignages : entre soulagement et vigilance
Les soignants parlent d’un « traitement exceptionnel » mais appellent à la prudence. Selon le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique, la stabilisation obtenue et la possibilité que l’enfant vive sans intubation à la naissance constituent des succès importants. Le professeur Laurent Guibaud souligne quant à lui que si la thérapie a déjà servi pour d’autres malformations, son usage anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt est inédit et mérite d’être optimisé.
La mère d’Issa témoigne de l’angoisse vécue pendant la grossesse et du soulagement après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Ces paroles illustrent l’aspect humain de ce type de prise en charge, où la science et l’empathie médicale se rencontrent pour offrir une chance de vie à des nouveau‑nés en très grand danger.
Conclusion
Le recours au Sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une percée médicale prometteuse qui a permis de sauver la vie d’un nouveau‑né en France. Si le cas d’Issa offre un motif réel d’espoir, les spécialistes appellent à la prudence et à une mise en place encadrée de cette stratégie thérapeutique. Les prochaines étapes devront allier rigueur scientifique, concertation éthique et coopération entre centres afin d’offrir, lorsque c’est approprié, une option de traitement sûre et efficiente aux familles confrontées à des malformations vasculaires fœtales dangereuses.
Article rédigé pour santequotidien.fr — synthèse des informations fournies par les équipes médicales impliquées dans la prise en charge.