Un cas rare et préoccupant a trouvé une issue favorable grâce à une prise en charge anténatale innovante : vers la fin du septième mois de grossesse, des médecins ont traité in utero une tumeur vasculaire agressive (syndrome de Kasabach-Merritt) en administrant du Sirolimus à la mère. Ce geste, rapporté par les équipes hospitalières de Mulhouse et de Strasbourg et coordonné avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) de Lyon, constitue selon les spécialistes la première utilisation connue de ce médicament en anténatal pour ce type de lésion.
Détection tardive et diagnostic alarmant
La tumeur a été repérée lors d’un examen échographique effectué à la maternité de Mulhouse. Située au niveau du cou du fœtus, la masse grossissait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Outre le risque mécanique lié à l’obstruction des voies aériennes à la naissance, la lésion présentait un risque hémorragique majeur. Les médecins ont évoqué un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare caractérisée par une prolifération vasculaire qui « aspire » les plaquettes et provoque une thrombocytopénie sévère, exposant le fœtus à des saignements potentiellement fatals.
Pourquoi le Sirolimus ? Le choix thérapeutique
Devant l’aggravation rapide de la tuméfaction et l’imminence d’un risque vital, le centre de référence des Hospices civils de Lyon, spécialiste des anomalies vasculaires, a proposé d’utiliser un traitement anténatal par Sirolimus. Cet agent est un inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques ; il est déjà utilisé postnatalement pour certaines malformations vasculaires et tumeurs pédiatriques résistantes aux traitements classiques. Les équipes ont estimé que, administré par voie orale à la mère, le médicament pouvait traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus pour freiner la croissance tumorale.
Un recours exceptionnel et encadré
Les médecins ont qualifié cette option d’« exceptionnelle » et de dernier recours, justifiée par l’absence d’alternative susceptible de sauver le fœtus. Avant l’administration, un dialogue approfondi a eu lieu entre l’équipe médicale et la famille : explication des bénéfices potentiels, des incertitudes scientifiques, et des risques possibles pour la mère et l’enfant. Le principe du consentement éclairé a été central, compte tenu du caractère expérimental de l’approche dans ce contexte précis.
Mécanismes et effets attendus du traitement
Le Sirolimus agit en bloquant la voie mTOR, impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire et de l’angiogenèse. En limitant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut réduire la vascularisation et, par conséquence, la croissance d’une tumeur vasculaire. Dans le cas du syndrome de Kasabach-Merritt, l’objectif était de diminuer la capacité de la lésion à piéger les plaquettes et à provoquer une coagulopathie sévère.
Surveillance et précautions
- Suivi échographique régulier pour mesurer la taille de la masse et surveiller l’évolution fœtale.
- Contrôles biologiques maternels pour détecter des effets secondaires du Sirolimus (par exemple sur la fonction hépatique ou la numération sanguine).
- Préparation de la prise en charge néonatale : présence d’une équipe pédiatrique néonatale spécialisée à la naissance, possibilité de transfusion plaquettaire et de soins intensifs si nécessaire.
Naissance et état du nouveau-né
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Les images et les comptes rendus montrent une réduction notable de la taille de la tumeur par rapport aux premiers examens anténataux, et surtout l’absence de nécessité d’intubation à la naissance, signe que l’obstruction des voies aériennes avait été limitée. Néanmoins, la thrombocytopénie persistante a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
Suivi postnatal
Issa est resté hospitalisé pour suivi puis a pu regagner son domicile un mois après la naissance. Il bénéficie d’un suivi régulier en hôpital (service pédiatrie et hématologie) et poursuit un traitement au Sirolimus selon un protocole adapté aux nourrissons. Les équipes rapportent que, malgré la masse résiduelle, le nourrisson est éveillé, souriant et se développe normalement pour son âge, avec une prise de poids et un comportement adaptés.
Ce que signifie cette première utilisation anténatale
Cette prise en charge marque une étape importante dans la prise en charge des anomalies vasculaires fœtales à risque létal. Les points saillants sont les suivants :
- Preuve de concept : démontrer qu’un traitement anténatal systémique administré à la mère peut atteindre le fœtus et modifier l’histoire naturelle d’une lésion vasculaire aggressive.
- Ouverture thérapeutique : possibilité d’élargir les indications de traitements anténataux pour d’autres malformations vasculaires sévères, sous réserve d’études complémentaires.
- Complexité et nécessité d’une expertise pluridisciplinaire : diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie néonatale, pharmacologie et éthique médicale.
Limites et précautions
Il est important de relativiser cet événement : il s’agit d’un cas particulier, pris en charge dans des centres experts, avec un protocole individualisé. Plusieurs questions restent ouvertes :
- La sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero au Sirolimus n’est pas encore établie par des études à large échelle.
- Le profil de risque pour la mère, notamment à des doses prolongées pendant la grossesse, nécessite une surveillance stricte.
- Le repérage précoce des lésions vasculaires reste crucial pour maximiser les chances d’un traitement efficace et pour évaluer les options chirurgicales ou pernatales éventuelles.
Aspects éthiques et recherche future
L’utilisation d’un traitement expérimental en anténatal soulève une série de questions éthiques : jusqu’où est-on prêt à aller pour sauver un fœtus au prix d’incertitudes pour la mère et l’enfant ? Les équipes médicales insistent sur l’importance d’un consentement éclairé, d’un accompagnement psychologique des parents et d’un encadrement éthique institutionnel. Sur le plan scientifique, ces premiers résultats plaident pour la mise en place d’études prospectives et de registres nationaux ou internationaux afin de collecter des données sur l’efficacité et la sécurité de ces approches.
Points clés pour les professionnels et les familles
- Pour les professionnels : cadrer la prise en charge dans une équipe pluridisciplinaire et, si possible, référencer chaque cas auprès d’un centre national de compétence pour partager l’expérience et contribuer à la recherche.
- Pour les familles : obtenir des explications claires sur les risques et bénéfices, demander une seconde expertise si nécessaire, et bénéficier d’un accompagnement médical et psychologique continu.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée significative : un traitement anténatal par Sirolimus a permis de stabiliser une malformation vasculaire fœtale potentiellement mortelle et d’offrir au nouveau-né de meilleures chances à la naissance. Si cette réussite est encourageante, elle reste, pour l’instant, un signal prometteur plutôt qu’une preuve définitive. Des études complémentaires, un suivi à long terme des enfants exposés et un encadrement éthique renforcé seront nécessaires avant de généraliser cette pratique. En attendant, les équipes qui ont conduit ce dossier insistent sur l’importance de l’expertise spécialisée, de la coordination entre centres et du dialogue avec les familles pour prendre des décisions éclairées dans des situations extra-ordinaires.
Le suivi d’Issa se poursuit et son évolution sera surveillée de près par les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon. Ce cas ouvre toutefois une nouvelle perspective : la possibilité, dans certains cas sélectionnés et sous conditions strictes, d’agir sur une maladie fœtale grave avant la naissance pour améliorer le pronostic néonatal.