Un traitement anténatal par sirolimus a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire très agressive chez un fœtus, évitant un pronostic fatal et aboutissant à la naissance d’un nourrisson en bonne voie de croissance. C’est la première fois que cette molécule est utilisée in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées.
Détection tardive et urgence thérapeutique
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’aspect et l’évolution rapide de la tuméfaction ont immédiatement inquiété les équipes : la masse comprimait potentiellement les voies respiratoires et la croissance fœtale, et risquait d’entraîner une dégradation de la coagulation par consommation des plaquettes.
Le diagnostic posé — un syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme de tumeur vasculaire rare et agressive — plaçait l’équipe devant un choix critique. Sans intervention, la croissance rapide de la lésion et la chute des plaquettes exposaient le fœtus à un risque élevé d’hémorragie et de mort in utero.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisé en pédiatrie et en oncologie pour ralentir la prolifération cellulaire et l’angiogenèse (la formation de vaisseaux sanguins). Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, agissant directement sur la tuméfaction vasculaire pour en freiner la progression.
Le recours au sirolimus a été proposé par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), sous la direction du professeur Laurent Guibaud, comme « le seul moyen de sauver ce bébé », d’après les soignants. L’équipe de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, et les équipes de Mulhouse, ont piloté la prise en charge et la surveillance rapprochée.
Modalités de la prise en charge anténatale
Après discussions multidisciplinaires et information complète des parents, la mère a reçu le traitement par voie orale. Le protocole visait à atteindre des concentrations maternelles efficaces tout en surveillant étroitement la tolérance materno‑fœtale : contrôles biologiques répétés, échographies pour suivre la taille de la lésion et l’état hémodynamique du fœtus, et coordination entre obstétriciens, hématologues et pédiatres.
Cette stratégie repose sur des balances risques/bénéfices soigneusement évaluées. Le sirolimus peut entraîner des effets indésirables (digestifs, métaboliques, risque infectieux), d’où la nécessité d’une surveillance rapprochée de la mère et d’un suivi néonatal renforcé pour l’enfant après la naissance.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction avait nettement diminué par rapport à son pic anténatal. Le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, mais présentait un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire ponctuelle.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », résume le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Un mois après la naissance, le nourrisson a pu regagner le domicile familial et poursuit un suivi régulier en hôpital, ainsi qu’un traitement par sirolimus adapté à l’âge.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une simple tumeur vasculaire bénigne. Il s’agit d’une lésion qui piège et détruit les plaquettes, provoquant une coagulopathie par consommation. La conséquence est un risque majeur d’hémorragies potentiellement fatales si la situation n’est pas maîtrisée. Ces tumeurs sont rares, évolutives et peuvent compromettre des fonctions vitales selon leur localisation.
Les enjeux médicaux et éthiques d’un traitement anténatal
Soigner in utero impose des contraintes particulières : il faut protéger la mère tout en atteignant le fœtus. Les équipes médicales ont devoir d’informer les parents des bénéfices attendus, mais aussi des incertitudes et des risques — tant pour la mère que pour l’enfant à naître. Dans ce cas précis, la décision a été prise en accord avec la famille après une évaluation pluridisciplinaire et une information détaillée.
Au‑delà du cas individuel, cette prise en charge soulève des questions de recherche et d’organisation des soins : quels critères de sélection des cas ? Quelles posologies anténatales optimales ? Quels protocoles de surveillance ? Les réponses demanderont des études prospectives et des registres nationaux ou internationaux pour partager l’expérience.
Points clés de surveillance
- Surveillance maternelle : contrôles biologiques réguliers (fonction rénale, bilan hépatique, numération, signes infectieux).
- Imagerie fœtale : échographies fréquentes pour estimer la taille de la lésion et l’état des voies aériennes.
- Préparation à la naissance : planification d’un accouchement dans un centre disposant de néonatalogie et d’une équipe multidisciplinaire.
- Suivi néonatal : transfusions si nécessaire, adaptation du traitement postnatal et surveillance du développement.
Une avancée mais pas encore une généralisation
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon comme une option pour certaines grosses malformations vasculaires potentiellement létales. Jusqu’à présent, son usage anténatal restait limité et expérimenté. Le cas d’Issa constitue la première application documentée pour un syndrome de Kasabach‑Merritt et apporte un recul clinique précieux.
Les cliniciens appellent à la prudence : il s’agit d’un signal prometteur mais pas d’une validation généralisée. Il faudra recueillir davantage de cas pour définir les indications précises, la durée et la posologie optimales, ainsi que les critères d’exclusion. Des protocoles institutionnels et des avis d’experts sont nécessaires pour encadrer ces démarches et garantir la sécurité des mères et des fœtus.
Témoignage et retombées humaines
Pour la famille, l’issue est porteuse d’émotion. Viviane, la mère d’Issa, confie la tension des semaines d’attente et le soulagement d’avoir gardé espoir : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants insistent sur l’importance du soutien psychologique et de l’accompagnement des parents face à une situation d’incertitude prolongée.
Perspectives : vers une meilleure prise en charge des malformations vasculaires
Cette avancée ouvre des pistes : optimiser la prise en charge anténatale, développer des fichiers de cas, et lancer des études cliniques pour mieux mesurer l’efficacité et la sécurité du sirolimus in utero. Les centres de référence, en réseau, joueront un rôle central pour l’identification des patients, le partage d’expertise et la construction de protocoles.
Enfin, la réussite thérapeutique ici décrite rappelle l’importance de la concertation pluridisciplinaire entre obstétriciens, radiologues, hématologues, chirurgiens pédiatriques et équipes de néonatalogie. C’est souvent en croisant ces expertises que sont possibles des innovations thérapeutiques salvatrices.
Ce que doivent retenir les futurs parents et praticiens
- La détection précoce et la surveillance régulière sont essentielles face aux tumeurs vasculaires fœtales.
- Le sirolimus anténatal peut être une option pour des cas sélectionnés, mais nécessite une information claire sur les risques et une coordination spécialisée.
- La prise en charge doit se faire dans des centres équipés et en lien avec des centres de référence pour anomalies vasculaires.
- Un suivi pédiatrique et hématologique prolongé est indispensable après la naissance.
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Il illustre comment des stratégies médicales innovantes, mises en œuvre de manière concertée et prudente, peuvent transformer un pronostic initialement sombre en une trajectoire vers la vie et le développement normal d’un enfant.