Un traitement administré à la mère a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale très agressive, évitant une issue fatale in utero pour le bébé. C’est la première fois que le médicament Sirolimus est utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, rapporte le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et les équipes impliquées dans la prise en charge.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction croissait très rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du bébé. Les signes observés laissaient craindre une fragilisation de la coagulation fœtale, un symptôme caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une pathologie rare et sévère associée à des tumeurs vasculaires qui « aspirent » les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie importante et un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, l’évolution peut être fulminante et conduire à la mort in utero ou à des complications sévères à la naissance si la tumeur n’est pas contrôlée.
Choix thérapeutique : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, le professeur Laurent Guibaud et son équipe ont préconisé une approche novatrice : administrer le Sirolimus par voie orale à la mère afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus, connu comme inhibiteur de la voie mTOR, a des propriétés antiangiogéniques et est utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales. Son utilisation en anténatal pour ce type de lésion représente toutefois une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le professeur Guibaud explique que, face à la rapidité d’aggravation de la tumeur et au risque imminent de décès in utero, cette option était « le seul moyen de sauver ce bébé ». La décision a été prise en concertation avec la famille, après explication des bénéfices attendus et des risques potentiels.
Mécanisme et précautions
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, le médicament peut réduire la taille et l’activité d’une tumeur vasculaire. Lorsqu’il est administré à la mère, une partie traverse le placenta et peut atteindre des concentrations thérapeutiques chez le fœtus.
Cette stratégie nécessite un suivi strict : surveillance des taux sanguins, contrôle de la fonction hépatique et rénale, et observation d’éventuels effets immunosuppresseurs. Chez le fœtus, l’équipe s’est particulièrement tenue prête à dépister toute modification de la coagulation et à organiser des transfusions si nécessaire après la naissance.
Naissance et premier bilan
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, signe d’une amélioration significative de la compression des voies aériennes. Toutefois, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire immédiate pour réduire le risque hémorragique.
Le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, souligne que « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». Le nourrisson a pu regagner son domicile un mois après sa naissance, sous traitement et suivi médical rapproché.
État actuel et suivi
Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais se développe normalement : il sourit, tient bien sa tête et reprend du poids. Sa mère, Viviane, témoigne du soulagement de la famille : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le traitement au Sirolimus se poursuit sous surveillance pédiatrique. Les équipes contrôlent régulièrement la numération plaquettaire, la fonction hépatique et les signes cliniques de la tumeur. L’objectif est d’obtenir une réduction supplémentaire de la masse tout en minimisant les effets secondaires liés au médicament.
Une première qui ouvre des perspectives
Cette réussite clinique fait suite à une communication du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, qui avait présenté en août 2025 une thérapie anténatale visant à soigner de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. Jusqu’à présent, le Sirolimus avait été employé pour d’autres types de malformations après la naissance, mais jamais pour un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Les spécialistes estiment que l’enjeu maintenant est d’optimiser les protocoles — posologie, durée, surveillance — pour proposer cette prise en charge à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires comparables. Plusieurs questions restent à trancher :
- Quels seuils thérapeutiques atteindre in utero pour obtenir une réponse durable ?
- Quels effets à long terme sur le développement du fœtus et sur le système immunitaire immature ?
- Quelles sont les contre‑indications maternelles et fœtales à ce type de traitement ?
Aspects éthiques et décision partagée
L’administration d’un médicament potentiellement immunosuppresseur à une femme enceinte pose des questions éthiques importantes. La balance bénéfice/risque doit être soigneusement évaluée, et la décision prise en concertation avec la famille et l’équipe multidisciplinaire. Dans le cas d’Issa, les médecins ont jugé que le risque de ne pas traiter l’emportait largement sur les risques liés au traitement.
Les professionnels insistent sur la nécessité d’une information claire et complète pour les parents, d’un suivi structuré et de la mise en place de registres pour documenter les résultats et les effets indésirables à moyen et long terme.
Ce que cela signifie pour les futures prises en charge
La réussite pour Issa pourrait transformer la prise en charge de certaines malformations vasculaires fœtales. Elle illustre la capacité de la médecine prénatale moderne à intervenir avant la naissance pour corriger des anomalies menaçant la vie, grâce à des traitements pharmacologiques ciblés transmis via le placenta.
La généralisation de cette approche impliquera des essais cliniques, des recommandations de société savante et une organisation régionale coordonnée entre centres de diagnostic prénatal, référents en maladies vasculaires et services de néonatologie.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge anténatale des tumeurs vasculaires graves. L’utilisation du Sirolimus administré à la mère a non seulement permis de sauver la vie d’un fœtus en danger, mais ouvre également la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques pour des pathologies rares et sévères. Reste à poursuivre le recueil de données et à affiner les protocoles pour sécuriser et étendre cette option aux autres situations où l’équilibre bénéfice/risque justifie une intervention anténatale.
Les équipes médicales et les familles concernées attendent désormais des retours d’expérience et des études qui permettront de confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche, afin que d’autres bébés en situation critique puissent bénéficier de soins similaires à l’avenir.