Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare qui menaçait sa vie in utero. Détectée à la fin du septième mois de grossesse, la masse — diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt — a été traitée par l’administration orale de Sirolimus à la mère, une approche inédite pour cette pathologie. L’enfant, nommé Issa, est né le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre (Strasbourg) et présente aujourd’hui une évolution favorable sous surveillance médicale.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication grave associée à certaines malformations vasculaires tumorales. Ces lésions peuvent croître rapidement et entraînent un piège physiologique des plaquettes sanguines dans la tumeur, provoquant une thrombopénie sévère (baisse importante du nombre de plaquettes). Les conséquences sont doubles : risque hémorragique chez le fœtus ou le nouveau‑né, et insuffisance de coagulation susceptible d’entraîner des hémorragies potentiellement fatales.
Chez le fœtus, une masse volumineuse située au niveau du cou ou de la base du visage peut aussi gêner la respiration après la naissance, ou exercer une pression sur les voies aériennes et les structures avoisinantes. L’évolution rapide et l’impact sur la coagulation font de ce syndrome une urgence médicale lorsqu’il est diagnostiqué pendant la grossesse.
Découverte et diagnostic à Mulhouse
Vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur a été mise en évidence lors d’un examen de suivi à la maternité de Mulhouse. Les équipes pluridisciplinaires ont constaté une tuméfaction importante au niveau du cou du fœtus, qui progressait rapidement et menaçait d’entraîner une compression des voies respiratoires. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué qu’il s’agissait d’un tableau compatible avec un risque élevé de mortalité in utero.
Le diagnostic a conduit à une consultation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), spécialisé dans ces pathologies rares. Après discussions entre spécialistes et en accord avec la famille, l’équipe médicale a proposé une stratégie anténatale fondée sur l’utilisation du Sirolimus.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le Sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices : il bloque certaines voies cellulaires impliquées dans la prolifération des cellules vasculaires et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. En limitant la croissance des structures vasculaires anormales, il peut réduire la progression des malformations qui provoquent le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Dans ce cas précis, l’équipe a choisi d’administrer le traitement par voie orale à la mère. Le principe thérapeutique repose sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, pour freiner la croissance tumorale avant la naissance. Selon le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la prise en charge depuis le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, cette option constituait « le seul moyen de sauver ce bébé » étant donné la gravité du tableau.
Aspects pratiques et précautions
- Le choix d’un traitement anténatal nécessite une évaluation pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, oncologues pédiatriques, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
- Le bénéfice attendu doit être pesé face aux risques potentiels pour la mère et le fœtus ; un protocole de surveillance étroite est indispensable (suivi de la mère, monitoring fœtal, bilans biologiques réguliers).
- Les données disponibles sur l’usage anténatal du Sirolimus restent limitées, en particulier pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, ce qui explique la prudence et la nécessité d’un encadrement dans un centre spécialisé.
Résultat à la naissance et prise en charge néonatale
Issa est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer. Cependant, sa numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion de plaquettes en néonatologie pour réduire le risque hémorragique immédiat.
Selon le suivi réalisé par le GHR Mulhouse Sud‑Alsace, où le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid s’occupe de l’hématologie pédiatrique, la malformation a été stabilisée grâce au traitement anténatal. Le nourrisson a pu retourner au domicile familial environ un mois après sa naissance, sous réserve d’un suivi régulier et d’un protocole thérapeutique poursuivi post‑nata.
État actuel et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant et prenant du poids. Sa mère, Viviane, a témoigné de l’amélioration et du soulagement ressentis après la période d’incertitude durant la grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Le suivi se poursuit en ambulatoire : bilans hématologiques réguliers, surveillance de la taille de la lésion et adaptation du traitement par Sirolimus si nécessaire. L’objectif des équipes est de contrôler la malformation, prévenir les complications hémorragiques et préserver le développement et la qualité de vie de l’enfant.
Signification médicale et perspectives
Cette intervention est présentée par les spécialistes comme la première utilisation réussie du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà décrit en août 2025 une thérapie anténatale visant à traiter certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales ; l’affaire d’Issa marque une application supplémentaire et inédite de cette stratégie.
Les équipes insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser cette prise en charge : il s’agit de définir des critères précis pour sélectionner les cas où un traitement anténatal est justifié, d’harmoniser les protocoles (posologie, durée, surveillance) et de collecter des données pour mieux évaluer les bénéfices et les effets indésirables à court et long terme.
Enjeux de recherche et surveillance
- Collecte de cas et enregistrement systématique des données pour constituer une base suffisante d’évidence scientifique.
- Études pharmacocinétiques pour mieux comprendre la traversée placentaire et la concentration fœtale du médicament.
- Évaluation longitudinale des effets du Sirolimus sur le développement neurologique et immunologique des enfants exposés anténatalement.
- Mise au point de recommandations nationales ou internationales pour guider la prise en charge des malformations vasculaires graves diagnostiquées avant la naissance.
Aspects éthiques et décision partagée
La décision d’administrer un traitement anténatal expérimental ou peu documenté engage des considérations éthiques importantes. Elle repose sur une information complète de la famille, le consentement éclairé des parents, et l’évaluation collective par une équipe pluridisciplinaire. Les bénéfices attendus pour le fœtus doivent être mis en balance avec les risques pour la mère et l’enfant, ainsi qu’avec l’absence de données solides pour certaines indications.
Dans le cas d’Issa, les médecins et la famille ont accepté de tenter l’approche anténatale au regard du pronostic sombre en l’absence d’intervention. Le résultat favorable renforce l’importance d’un dialogue structuré entre équipes médicales spécialisées et familles confrontées à des décisions complexes.
Conclusion
Le cas rapporté à Mulhouse et Strasbourg constitue une étape notable dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères diagnostiquées avant la naissance. L’utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt démontre qu’il est parfois possible d’agir avant la naissance pour stabiliser des lésions potentiellement mortelles. Toutefois, cette réussite doit ouvrir la voie à une collecte de données rigoureuse, à des protocoles standardisés et à un encadrement éthique strict afin d’assurer la sécurité et l’efficacité de ces approches pour d’autres patients.
Les équipes concernées poursuivent le suivi du nourrisson et travaillent à l’optimisation des modalités de prise en charge anténatale de ce type de malformations, dans l’espoir de proposer à l’avenir des réponses thérapeutiques mieux codifiées à des situations jusqu’ici difficiles à traiter.