Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire rare et très agressive, a annoncé la communauté médicale. Le fœtus, suivi à Mulhouse, présentait un tableau inquiétant vers la fin du septième mois de grossesse : une masse volumineuse à la base du visage et du cou qui menaçait d’entraver la respiration et de provoquer des complications hémorragiques potentiellement fatales. Face à ce pronostic sombre, une équipe pluridisciplinaire a opté pour un protocole exceptionnel : administrer à la mère un médicament antiangiogénique — le Sirolimus — capable de franchir la barrière placentaire et d’agir sur la tumeur du fœtus.
Une tumeur vasculaire très agressive : le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines. Cette ‘‘aspiration’’ des plaquettes expose le patient à un risque élevé d’hémorragies et à une coagulopathie sévère. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus délicate que l’espace anatomique est restreint : une masse située autour du cou peut comprimer les voies aériennes et altérer la viabilité respiratoire, en plus du risque hémorragique.
Dans le cas rapporté, la tuméfaction se développait rapidement et avait envahi la base du visage. Les signes de souffrance fœtale et la chute prévue du taux de plaquettes ont conduit les équipes de diagnostic prénatal à solliciter le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Après concertation multidisciplinaire, la décision a été prise d’utiliser un traitement anténatal ciblé pour freiner la croissance de la lésion.
Un choix thérapeutique audacieux : Sirolimus administré à la mère
Le Sirolimus (également connu sous le nom commercial Rapamycine) est un inhibiteur de mTOR utilisé en oncologie et en certaines malformations vasculaires pour limiter la prolifération cellulaire et l’angiogenèse. Plutôt que d’intervenir chirurgicalement sur un fœtus fragile, les équipes ont choisi d’administrer le médicament par voie orale à la mère, exploitant la capacité du principe actif à traverser le placenta et atteindre le fœtus.
Selon les spécialistes impliqués, il s’agissait du « seul moyen » de tenter de sauver l’enfant compte tenu du risque imminent d’obstruction des voies respiratoires et des hémorragies. L’approche anténatale par Sirolimus avait été décrite récemment pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais — jusqu’à ce cas — pour un tableau correspondant au syndrome de Kasabach‑Merritt chez le fœtus.
Concertation et suivi rapproché
La décision thérapeutique a été prise après plusieurs réunions entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Le suivi a inclus des échographies régulières, des bilans hématologiques fœtaux indirects et une surveillance étroite de la mère pour détecter d’éventuels effets indésirables du traitement. Les équipes ont expliqué les risques et les bénéfices aux parents, qui ont donné leur accord éclairé pour cette stratégie expérimentale mais motivée par l’urgence médicale.
Comment agit le Sirolimus et quels sont les effets attendus ?
Le Sirolimus inhibe la voie mTOR, impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire et de l’angiogenèse. En réduisant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, le médicament peut freiner la progression d’une malformation vasculaire et réduire la taille de la tumeur. Chez ce fœtus, l’objectif principal était de diminuer le volume de la masse pour préserver les voies aériennes et limiter la destruction des plaquettes.
Il faut souligner que l’administration in utero d’un immunosuppresseur/anticancéreux comporte des inconnues : posologie optimale, pharmacocinétique placentaire, incidences sur le développement fœtal à long terme. C’est pourquoi ces prises en charge sont menées par des centres experts et font l’objet d’une surveillance rigoureuse.
Naissance et prise en charge néonatale
Le petit Issa est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait visiblement diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation systématique et d’améliorer ses chances respiratoires. Cependant, la coagulation restait fragilisée : le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas et a dû recevoir une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les équipes rapportent que, malgré la présence résiduelle d’une masse en bas du visage, Issa est un bébé éveillé et souriant. Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et continue de bénéficier d’un suivi spécialisé à l’hôpital de Mulhouse, avec poursuite du traitement au Sirolimus selon le protocole établi par les spécialistes.
Soins multidisciplinaires
La prise en charge ne s’arrête pas à l’acte anténatal : un suivi pédiatrique, hématologique, dermatologique et éventuellement chirurgical est requis pour évaluer l’évolution de la lésion, adapter le traitement médical et intervenir si nécessaire. Les équipes insistent sur l’importance d’un accompagnement global du nourrisson et de sa famille, incluant le soutien psychologique et l’information continue sur les signes de complications possibles.
Ce que ce cas change pour la médecine anténatale
Ce cas constitue une avancée importante : il illustre qu’un traitement pharmacologique administré à la mère peut, dans des circonstances précises, avoir un effet salvateur sur une pathologie fœtale potentiellement létale. Pour les spécialistes des anomalies vasculaires, il ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale de lésions volumineuses et menaçantes, à condition de définir des indications précises et des protocoles sécurisés.
- La nécessité d’un diagnostic précoce et d’une orientation rapide vers un centre de référence.
- L’importance d’une concertation multidisciplinaire (obstétrique, pédiatrie, hématologie, radiologie, chirurgie pédiatrique).
- Le besoin d’études complémentaires pour préciser la sécurité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal.
Questions éthiques et scientifiques
L’utilisation en anténatal de médicaments initialement développés pour d’autres indications soulève des questions éthiques : comment évaluer le rapport bénéfice/risque pour le fœtus et la mère, comment informer les familles et quels critères retenir pour généraliser la pratique ? Les spécialistes rappellent que chaque cas doit faire l’objet d’une décision individualisée, dans un contexte où les données sont encore limitées.
Sur le plan scientifique, il est nécessaire de collecter et d’analyser les données de manière systématique : effets secondaires maternels, incidences sur la croissance et le développement postnatal, résultats hématologiques à long terme et éventuelles séquelles fonctionnelles liées à la tumeur résiduelle.
Le témoignage des soignants et des parents
Les praticiens impliqués se félicitent d’avoir pu stabiliser la malformation et sauver une vie qui semblait sérieusement menacée. Pour eux, ce cas montre la valeur d’une prise en charge coordonnée et de l’innovation thérapeutique encadrée. Du côté familial, la mère, soulagée, rapporte que son enfant « mange bien, grandit bien et sourit ». Elle souligne aussi la tension vécue pendant la grossesse et la gratitude envers les équipes médicales qui ont expliqué clairement les enjeux et les risques.
Points de vigilance pour l’avenir
Si ce succès est porteur d’espoir, il n’efface pas les précautions nécessaires. Les centres qui envisageraient des traitements anténataux par Sirolimus devront mettre en place :
- Des protocoles de sélection stricts pour les patientes et les lésions éligibles.
- Une surveillance materno‑fœtale rapprochée pendant et après l’administration du médicament.
- Un registre national ou européen pour recenser les cas, suivre les résultats et partager les connaissances.
- Des études prospectives, lorsque cela est possible, pour mieux définir la posologie et la sécurité.
En conclusion, ce cas marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. L’administration de Sirolimus à la mère a permis de réduire la masse tumorale et d’améliorer le pronostic périnatal d’un garçon qui, sans cette stratégie, aurait couru un risque majeur. Reste désormais à capitaliser sur cette expérience : affiner les indications, sécuriser les protocoles et évaluer les conséquences à moyen et long terme, afin que d’autres familles puissent, le cas échéant, bénéficier de cette avancée médicale en toute sécurité.
Pour les équipes impliquées et pour les parents d’Issa, l’essentiel est là : un enfant vivant, suivi et entouré, et une nouvelle piste thérapeutique qui mérite d’être explorée avec rigueur.