Première mondiale : un traitement anténatal au sirolimus sauve un bébé atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt
Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un nouveau‑né atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse dans une maternité du Haut‑Rhin, la masse au niveau du cou du fœtus risquait d’entraîner une détresse respiratoire et des hémorragies mortelles. Après concertation entre plusieurs centres hospitaliers et avec l’accord des parents, les équipes ont administré du sirolimus à la mère : le médicament traverse le placenta et a freiné la croissance tumorale, offrant au bébé une chance de naissance et de survie.
Une découverte tardive mais décisive
Le diagnostic est intervenu tard dans la grossesse, à la fin du septième mois. Les examens prénatals ont mis en évidence une tuméfaction importante à la base du visage et du cou du fœtus. Selon les médecins qui ont pris en charge la mère et l’enfant, la masse grossissait rapidement et comprimait les voies aériennes, exposant le fœtus à un très fort risque d’asphyxie in utero et à des troubles sévères de la coagulation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et entraîne une thrombocytopénie sévère. Sans intervention, le faible taux de plaquettes expose à des hémorragies catastrophiques. Face à l’évolution rapide de la lésion, les équipes médicales ont estimé que la seule option viable pour préserver la vie du fœtus était une prise en charge anténatale innovante.
La décision de traiter par voie maternelle
Après discussions multidisciplinaires impliquant le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la maternité de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, il a été proposé d’administrer du sirolimus à la mère. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques, limite la prolifération des vaisseaux et peut atteindre le fœtus en traversant la barrière placentaire.
Le professeur en charge du CRMR AVS a expliqué que, dans ce contexte précis, le sirolimus représentait « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le recours à un traitement anténatal implique une évaluation minutieuse des bénéfices et des risques pour la mère et le fœtus, ainsi qu’un consentement éclairé des parents.
Comment fonctionne le sirolimus dans ce cadre ?
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR qui possède des effets antiangiogéniques : il freine la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux. Chez des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales, sa capacité à réduire la taille de la lésion peut diminuer la compression des organes voisins et stabiliser la coagulation en limitant l’aspiration des plaquettes par la tumeur.
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint la circulation fœtale. Cette stratégie vise à obtenir, in utero, un effet thérapeutique sur la masse sans recourir à des interventions fœtales invasives. Il s’agit cependant d’une utilisation innovante et encadrée, réalisée lorsque l’équilibre bénéfice/risque penche nettement en faveur du fœtus.
Le suivi à la naissance et l’évolution du nourrisson
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation néonatale et a réduit le risque de détresse respiratoire immédiate. En revanche, le nouveau‑né présentait un taux de plaquettes encore bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance.
Les équipes pédiatriques et hématologiques ont souligné que la stabilisation de la malformation et la réduction de sa taille étaient des éléments déterminants pour la survie et le pronostic fonctionnel du bébé. Issa a pu regagner le domicile familial environ un mois après sa naissance, avec un suivi rapproché et la poursuite d’un traitement adapté.
Suivi médical et prise en charge postnatale
Après la naissance, le nourrisson a été placé sous surveillance hématologique et pédiatrique régulière. Les bilans ont porté sur les chiffres plaquettaires, le contrôle de la taille de la masse et l’évaluation des fonctions respiratoires et neurologiques. Les spécialistes ont également poursuivi le sirolimus selon un protocole soigneusement adapté à l’âge et au poids du bébé, afin de consolider la réponse thérapeutique obtenue in utero.
Les médecins ont précisé qu’il était essentiel d’établir un suivi multidisciplinaire à long terme : chirurgiens pédiatres, dermatologues vasculaires, hématologues et équipes de rééducation seront mobilisés pour surveiller l’évolution de la lésion et intervenir si nécessaire.
Une technique présentée en amont et des perspectives
La stratégie anténatale utilisant le sirolimus avait été présentée publiquement au mois d’août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Jusqu’alors, ce traitement avait été appliqué à d’autres types de malformations vasculaires, mais jamais — selon les équipes — pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt in utero.
Cette première réussie ouvre des perspectives pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les équipes insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles, d’accumuler des données de suivi et d’évaluer les effets à moyen et long terme sur le développement des enfants traités.
Enjeux scientifiques et éthiques
- Évaluer la sécurité : le suivi des enfants exposés au sirolimus in utero est indispensable pour détecter d’éventuels effets indésirables sur le développement immunitaire, métabolique ou neurologique.
- Formaliser les indications : déterminer les cas où le traitement anténatal est justifié et définir des critères stricts de sélection des patientes afin de limiter les risques.
- Normaliser les doses et les durées : établir des recommandations posologiques spécifiques à l’administration maternelle en vue d’une action fœtale efficace mais sûre.
- Assurer l’information et le consentement : la prise de décision doit associer les parents, les équipes cliniques et, si nécessaire, des comités d’éthique, compte tenu du caractère innovant et potentiellement risqué de la démarche.
Le témoignage des équipes et de la famille
Les praticiens impliqués se déclarent prudents mais enthousiastes devant ce succès. Ils rappellent qu’il s’agit d’une avancée majeure pour des situations où le pronostic fœtal est gravement compromis. La conjonction d’expertises — obstétrique, diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique et centres de référence des anomalies vasculaires — a été déterminante pour aboutir à ce résultat.
De leur côté, les parents ont exprimé leur reconnaissance et leur soulagement. La mère a témoigné de l’angoisse vécue pendant la grossesse et de la difficulté de la décision, mais aussi de l’espoir retrouvé lorsque l’état de son enfant s’est amélioré. Aujourd’hui, malgré la présence d’une masse résiduelle à la base du visage, le nourrisson est décrit comme un bébé éveillé et souriant, qui grandit et se développe.
Quelles suites pour la recherche et la clinique ?
Pour que cette expérience inédite bénéficie à d’autres fœtus en danger, plusieurs étapes sont nécessaires : collecte systématique des données cliniques, constitution de cohortes de suivi, et, si possible, mise en place d’études prospectives. Les centres impliqués souhaitent partager leurs protocoles et résultats afin de bâtir des recommandations nationales, voire internationales, pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.
Enfin, les équipes rappellent que la réussite d’un cas isolé ne doit pas conduire à une généralisation hâtive. L’innovation thérapeutique doit être encadrée, évaluée et discutée au sein de la communauté médicale pour garantir la sécurité des mères et des enfants.
Points clés à retenir
- Un fœtus présentant un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par l’administration maternelle de sirolimus, une première pour ce type de pathologie.
- Le traitement a permis de réduire la taille de la tumeur, d’éviter l’intubation néonatale et de stabiliser la situation jusqu’à la naissance.
- La prise en charge a nécessité une décision multidisciplinaire et le consentement parental compte tenu des risques et des incertitudes associés.
- Un suivi médical long sera indispensable pour surveiller l’évolution et les éventuels effets secondaires du traitement anténatal.
Cette avancée illustre la capacité des équipes périnatales et des centres de référence à innover pour sauver des vies même dans des situations cliniques complexes et peu fréquentes. Elle pose également les jalons d’une réflexion scientifique et éthique sur l’utilisation de traitements ciblés avant la naissance, qui pourraient, à l’avenir, modifier la prise en charge de certaines malformations congénitales graves.