Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de freiner la progression d’une tumeur vasculaire fœtale et de sauver la vie d’un bébé né en novembre 2025, a annoncé l’équipe médicale impliquée. Il s’agit, selon les praticiens, de la première utilisation en anténatal du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt d’apparition prénatale, une forme agressive de malformation vasculaire qui peut entraîner des complications graves voire fatales pour le fœtus.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus. Rapidement, des signes de souffrance fœtale et une croissance très rapide de la tuméfaction ont inquiété les équipes obstétricales et pédiatriques. Les examens complémentaires et l’avis du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont conduit au diagnostic : syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare caractérisée par une consommation importante de plaquettes et un risque hémorragique majeur.
Cette pathologie est particulièrement dangereuse lorsqu’elle atteint le fœtus. La tumeur peut non seulement entraîner une thrombopénie sévère (taux de plaquettes très bas) et des hémorragies, mais aussi grossir au point de comprimer les voies aériennes et rendre la respiration impossible au moment de la naissance. Face à cette urgence, les équipes ont estimé que l’absence d’intervention anténatale exposait l’enfant à un risque élevé de décès in utero ou immédiatement après la naissance.
Un choix thérapeutique exceptionnel : le sirolimus administré à la mère
Après concertation multidisciplinaire et discussion avec les parents, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces malformations rares, a proposé un traitement anténatal innovant : l’administration orale de sirolimus à la mère. Le sirolimus est un agent antiangiogénique et immunomodulateur, connu pour freiner la prolifération des vaisseaux et utilisé dans le traitement de certaines malformations vasculaires post‑natales et de maladies transplantologiques.
La stratégie reposait sur le principe que le médicament, absorbé par la mère, traverserait la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et agir directement sur la tumeur en formation. Les équipes ont précisé que cette indication anténatale pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été décrite auparavant, faisant de ce cas une première rapportée pour cette forme particulière de malformation vasculaire.
Objectifs et précautions
- Réduire la taille de la masse et limiter la compression des structures cervico‑faciales, notamment les voies aériennes ;
- Stabiliser la coagulation du fœtus en diminuant la consommation plaquettaire par la tumeur ;
- Limiter le risque d’hémorragie périnatale grave et d’intubation néonatale d’urgence.
Avant l’initiation du traitement, les équipes ont évalué les bénéfices et les risques, en tenant compte des données limitées sur l’innocuité du sirolimus en cours de grossesse. Un suivi rapproché materno‑fœtal a été mis en place, incluant des échographies régulières et des bilans biologiques pour la mère.
Naissance et premiers soins : un résultat encourageant
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tuméfaction cervicale avait nettement diminué de volume par rapport aux images anténatales, ce qui a évité la nécessité d’une intubation immédiate. L’enfant présentait toutefois une thrombopénie persistante, conséquence connue du syndrome de Kasabach‑Merritt, et a reçu une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement ce déficit et prévenir les hémorragies.
Les médecins ont souligné que sans la diminution anténatale de la tumeur, la naissance aurait très probablement nécessité des gestes invasifs et une prise en charge intensifiée à la suite de possibles obstructions des voies respiratoires. L’état neurologique et respiratoire du nouveau‑né était, après stabilisation, compatible avec un bon pronostic immédiat.
Suivi postnatal et traitement continu
Après la naissance, Issa a poursuivi son suivi dans le service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la surveillance conjointe d’hématologues et de spécialistes des malformations vasculaires. Le sirolimus a été maintenu en postnatal selon un protocole adapté, afin d’assurer une régression progressive de la lésion et de prévenir une nouvelle chute des plaquettes.
Un mois après la naissance, le nourrisson a pu rentrer au domicile familial. À trois mois, les médecins rapportent que, malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage, l’enfant est alerte, souriant et présente des acquisitions motrices conformes à son âge : il tient bien sa tête et prend du poids. Les équipes ont néanmoins rappelé que le suivi devra rester régulier et pluridisciplinaire : imagerie, bilans hématologiques et ajustements thérapeutiques seront nécessaires dans les prochains mois pour évaluer l’évolution de la lésion et la tolérance au traitement.
Une avancée médicale avec prudence
Les spécialistes impliqués se félicitent de cette réussite, tout en appelant à la prudence. Le recours au sirolimus en anténatal pour ce syndrome reste exceptionnel et nécessite davantage de données pour être validé comme option standard. Les experts insistent sur la nécessité d’optimiser les modalités de prise en charge anténatale — posologie, durée du traitement, surveillance materno‑fœtale — et d’envisager des études structurées ou des registres nationaux pour centraliser les expériences cliniques et mesurer les bénéfices et risques à moyen et long terme.
Par ailleurs, les praticiens rappellent l’importance d’une concertation pluridisciplinaire avant toute décision : obstétriciens, spécialistes de diagnostic prénatal, néonatologues, hématologues et centres de référence des malformations vasculaires doivent travailler de concert pour évaluer les indications et encadrer les protocoles.
Questions éthiques et perspectives de recherche
Le traitement anténatal expérimental pose aussi des questions éthiques : comment évaluer le rapport bénéfice/risque lorsque les données sont limitées ? Quel niveau d’information et de consentement faut‑il exiger des parents ? Les équipes soignantes ont indiqué que, dans ce dossier, la famille a été informée de manière détaillée et associée à la prise de décision.
Sur le plan scientifique, l’expérience ouvre des pistes. Le sirolimus pourrait se révéler utile contre d’autres malformations vasculaires volumineuses détectées avant la naissance, mais chaque pathologie présente des spécificités biologiques qui demands des approches adaptées. Les centres référents souhaitent maintenant travailler à l’harmonisation des protocoles et à la constitution d’un corpus de données pour mieux définir les indications anténatales.
Conclusion
Ce cas illustre la capacité de la médecine périnatale à innover face à des pathologies rares et potentiellement létales. L’administration de sirolimus à la mère a offert une option thérapeutique salvatrice pour un enfant qui aurait autrement couru un risque élevé de mortalité ou de séquelles sévères. Si les résultats sont encourageants, la communauté médicale appelle à la vigilance : la généralisation de cette pratique exigera des études complémentaires, un suivi à long terme des enfants traités et une coordination renforcée entre centres experts.
Pour la famille, et pour l’équipe soignante, la priorité reste aujourd’hui d’accompagner le nourrisson dans sa croissance, d’adapter le traitement selon l’évolution de la lésion et de partager l’expérience pour améliorer la prise en charge d’autres cas similaires à l’avenir.