Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois en France que le sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse au niveau du cou menaçait la respiration et la coagulation du bébé. Face à un pronostic sombre, les spécialistes ont décidé d’administrer le médicament à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Le diagnostic et l’urgence de la prise en charge
Le cas a été pris en charge en maternité à Mulhouse, puis suivi par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Vers la fin du septième mois, les échographies ont mis en évidence une masse volumineuse à la base du visage et du cou du fœtus. Cette tumeur évoluait très rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une défaillance de la coagulation, mettant le bébé en danger de mort in utero ou lors de l’accouchement.
Pourquoi l’alerte était-elle majeure ?
- Localisation critique : la masse comprimait le cou et la base du visage, menaçant la respiration après la naissance.
- Risque hémorragique : le syndrome de Kasabach‑Merritt est associé à une chute marquée du taux de plaquettes, exposant à des hémorragies potentiellement fatales.
- Évolution rapide : la tuméfaction augmentait de volume sur une courte période, réduisant le temps disponible pour une stratégie thérapeutique classique après la naissance.
Face à ces éléments, l’équipe a considéré que le recours à une prise en charge anténatale était la seule option réalisable pour éviter une issue tragique.
Le choix du sirolimus : un anti‑angiogénique utilisé de façon exceptionnelle
Le sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine) est un médicament qui inhibe la voie mTOR et possède des propriétés anti‑angiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé en pédiatrie et en dermatologie vasculaire pour certains types de malformations volumineuses, il n’avait pas encore été administré anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt en France avant ce cas.
Principe du traitement anténatal
Plutôt que d’intervenir directement sur le fœtus, l’équipe médicale a administré le sirolimus par voie orale à la mère. Le médicament passe la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus en circulation, agissant sur la tumeur en réduisant la prolifération des vaisseaux qui l’alimentent et en limitant l’aspiration des plaquettes par la lésion.
Déroulé clinique et suivi
Après discussion pluridisciplinaire et accord avec la famille, le protocole anténatal a été mis en place sous la direction du professeur Laurent Guibaud et avec la coordination des équipes de Mulhouse et de Strasbourg. Les équipes ont expliqué aux parents les bénéfices attendus mais aussi les incertitudes et les risques potentiels liés à l’administration d’un médicament qui traverse le placenta.
Le traitement a eu l’effet escompté : la tumeur a cessé sa progression rapide et a commencé à régresser. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était nettement plus petite qu’à la découverte in utero. Le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, signe qu’une compression des voies aériennes avait été évitée.
Complications et prises en charge post‑natales
Malgré l’amélioration, le taux de plaquettes d’Issa restait bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire. Le suivi néonatal a été assuré par les équipes de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le nourrisson a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance et continue de recevoir un traitement par sirolimus sous surveillance médicale régulière.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une affection rare caractérisée par la présence d’une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit massivement les plaquettes sanguines, entraînant une coagulopathie disséminée. Les conséquences sont :
- thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) ;
- risque hémorragique important ;
- insuffisance organique possible si la tumeur comprime une structure vitale.
Cette entité est différente des angiomes cutanés bénins : elle nécessite une prise en charge spécialisée et souvent multimodale (médicaments, interventions locales, transfusions).
Effets et mécanismes du sirolimus
Le sirolimus agit en bloquant la voie mTOR, entraînant une réduction de la prolifération cellulaire et de l’angiogenèse (formation de nouveaux vaisseaux). Chez les malformations vasculaires, il contribue à stabiliser ou réduire les lésions en diminuant l’apport sanguin qui nourrit la tumeur.
Les effets potentiels et les précautions liées à son utilisation comprennent :
- effets secondaires maternels possibles : immunosuppression modérée, altérations lipidiques, troubles digestifs ;
- incertitudes sur le développement fœtal à long terme lorsque le médicament est administré en période prénatale ;
- nécessité d’une surveillance biologique étroite (taux sanguins, bilan hépatique, numération plaquettaire).
Une première et des perspectives pour la prise en charge prénatale
Ce cas constitue une avancée importante : il démontre qu’un traitement anténatal médicamenteux peut être efficace pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Les centres de référence mettent désormais au point des protocoles afin d’optimiser cette approche et de la rendre reproductible pour d’autres patients présentant des lésions similaires.
Les objectifs pour l’avenir comprennent :
- définir des critères précis de sélection des fœtus susceptibles de bénéficier du traitement anténatal ;
- standardiser les posologies maternelles et la durée du traitement pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les risques ;
- mettre en place des cohortes prospectives et des registres pour suivre le devenir à long terme des enfants exposés in utero ;
- former et coordonner les équipes obstétricales, néonatales et spécialisées en anomalies vasculaires pour une prise en charge intégrée.
Témoignage et suivi familial
Du côté des parents, le soulagement est immense. La mère d’Issa, Viviane, a relaté l’angoisse des semaines d’attente et la joie de voir son enfant souriant malgré la tumeur stabilisée. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi régulier : même si l’évolution immédiate est favorable, des soins spécialisés et des bilans fréquents restent indispensables pour contrôler la croissance de la lésion, surveiller la numération plaquettaire et adapter le traitement si besoin.
Que retenir pour les futurs parents et les professionnels de santé ?
- La détection précoce d’une malformation vasculaire in utero permet d’envisager des stratégies thérapeutiques plus larges, parfois avant la naissance.
- La décision d’un traitement anténatal repose sur une évaluation pluridisciplinaire et un dialogue clair avec la famille sur les bénéfices et les risques.
- Les avancées pharmacologiques, comme l’utilisation ciblée du sirolimus, ouvrent des perspectives mais nécessitent des études pour confirmer sécurité et efficacité à long terme.
Conclusion
Le sauvetage in utero d’Issa grâce au sirolimus marque une étape notable dans la prise en charge des malformations vasculaires périnatales. S’il ne s’agit en aucun cas d’une généralisation immédiate à tous les cas, ce succès encourage la recherche et la coopération entre centres de référence pour offrir de nouvelles options thérapeutiques aux enfants en danger avant même leur naissance. La vigilance et le suivi à long terme resteront essentiels pour évaluer pleinement l’impact de cette approche.
Les équipes impliquées appellent à la création de protocoles nationaux et d’études coordonnées pour permettre à d’autres enfants présentant des lésions similaires de bénéficier, le cas échéant, de cette option de traitement anténatal.