Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un nouveau-né atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare, selon les équipes médicales concernées. Découverte vers la fin du septième mois de grossesse, la masse présentait un risque élevé de mortalité in utero en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une coagulopathie sévère. Pour la première fois pour ce type de lésion, les médecins ont administré du Sirolimus à la mère afin d’atteindre le fœtus par voie transplacentaire et freiner la progression tumorale.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Au cours d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse, les médecins ont identifié une tuméfaction au niveau du cou du fœtus, qui augmentait rapidement de volume. Le constat a été alarmant : la masse prenait la base du visage et risquait de comprimer les voies respiratoires, ce qui pouvait compromettre la respiration à la naissance, et exposait l’enfant à un risque majeur d’hémorragie en lien avec une chute du taux de plaquettes.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach-Merritt, une forme très agressive de malformation vasculaire. Cette entité est caractérisée par l’aspiration des plaquettes au sein de la tumeur, entraînant une thrombocytopénie importante et des risques hémorragiques qui peuvent être fatals, en particulier chez le nouveau-né.
Une décision médicale exceptionnelle : traiter avant la naissance
Face à l’urgence et à la progression rapide de la lésion, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, en lien avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, a proposé une prise en charge anténatale. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a choisi d’administrer du Sirolimus à la mère : un traitement habituellement utilisé postnatally contre certaines malformations vasculaires, mais employé ici pour la première fois en anténatal pour ce syndrome précis.
Le choix s’est imposé comme « le seul moyen de sauver ce bébé », expliquent les praticiens impliqués. L’objectif était double : ralentir la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur et limiter l’aspiration des plaquettes, afin de prévenir une coagulopathie menaçante avant la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, qui agit comme antiangiogénique en freinant la croissance et la prolifération des cellules endothéliales des vaisseaux. Administré à la mère par voie orale, le médicament peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus. Sa mise en œuvre anténatale nécessite toutefois un encadrement strict : suivi obstétrical rapproché, surveillance biologique de la mère et du fœtus, et concertation pluridisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et anesthésistes).
Prise en charge clinique et suivi
Après concertation avec la famille, l’équipe a commencé le traitement anténatal. Le protocole a été élaboré pour réduire au maximum les risques, en tenant compte des bénéfices attendus pour le fœtus et des possibles effets indésirables pour la mère. Des contrôles échographiques réguliers et des bilans sanguins ont permis d’évaluer la réponse tumorale et l’état de coagulation fœtale.
Les praticiens ont observé une diminution progressive du volume de la tumeur, ce qui a réduit la menace de compression des voies respiratoires et a amélioré les perspectives à la naissance. Malgré cette évolution favorable, les équipes se sont préparées à une naissance en environnement hautement contrôlé, pouvant nécessiter des gestes thérapeutiques immédiats (transfusion plaquettaire, ventilation ou interventions chirurgicales si nécessaire).
Naissance et état néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux dimensions observées in utero. Le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une issue qui témoigne de l’efficacité du traitement anténatal pour éviter la compression des voies aériennes.
En revanche, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie. Cette intervention a permis de stabiliser sa coagulation et d’éviter des complications hémorragiques. Les équipes ont ensuite poursuivi la prise en charge médicale, avec un suivi rapproché en pédiatrie et des bilans réguliers pour adapter la thérapie.
Un suivi postnatal rassurant
Depuis sa sortie, Issa bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Les médecins rapportent que, malgré la présence persistante d’une masse à la base du visage, le nourrisson est globalement en bonne santé : il s’alimente, grandit et montre un développement moteur adapté pour son âge. Sa mère, Viviane, confie que « malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien » et souligne le soulagement qu’elle ressent d’avoir conservé l’espoir pendant la grossesse.
Le corps médical se réjouit de cette évolution : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », résume le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue impliquée dans le suivi néonatal.
Enjeux et perspectives médicales
Cette réussite marque une étape importante pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. La démarche montre qu’un traitement anténatal ciblé peut, dans certains cas, transformer un pronostic défavorable en perspective de vie normale, ou du moins en situation stabilisée offrant des possibilités thérapeutiques postnatales plus simples et moins risquées.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté une thérapie anténatale destinée à soigner de volumineuses malformations vasculaires en août 2025. Jusqu’à présent, le Sirolimus avait été utilisé pour traiter d’autres types de malformations postnatales, mais jamais — selon les équipes — pour le syndrome de Kasabach-Merritt en période anténatale. L’expérience menée à Mulhouse-Strasbourg ouvre donc la voie à une extension prudente de cette stratégie thérapeutique.
Ce qu’il reste à valider
- La sécurité à long terme du traitement anténatal au Sirolimus pour l’enfant et pour la mère, notamment en termes de développement immunitaire et de croissance.
- Les protocoles optimaux de dosage et de durée pour garantir une efficacité maximale tout en minimisant les risques.
- L’identification précise des cas pour lesquels le bénéfice dépasse le risque — le traitement anténatal ne sera pas applicable à toutes les malformations vasculaires.
- La mise en place d’essais cliniques ou de registres nationaux/Européens pour collecter des données prospectives et permettre des recommandations formalisées.
Organisation et concertation pluridisciplinaire
Le succès de cette intervention tient autant à la thérapeutique qu’à l’organisation du soin. Les équipes insistent sur l’importance d’une concertation pluridisciplinaire incluant obstétriciens, spécialistes en diagnostic prénatal, hématologues, pédiatres, chirurgiens pédiatriques, anesthésistes et services de néonatologie. Chaque cas doit être évalué individuellement, avec une information complète et transparente donnée à la famille pour obtenir un consentement éclairé.
Les praticiens rappellent également la nécessité d’un suivi rapproché après la naissance, pouvant comprendre des transfusions, des traitements locaux ou systémiques complémentaires, et un accompagnement psychologique pour les parents.
Conclusion : un espoir mesuré
La naissance d’Issa et son état actuel illustrent qu’une prise en charge innovante, coordonnée et précoce peut changer radicalement le destin d’un fœtus menacé par une malformation vasculaire grave. Si ce cas représente une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt, il ne doit pas faire perdre de vue la prudence scientifique : des validations supplémentaires sont nécessaires avant de généraliser cette approche.
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux complexes, cette expérience montre néanmoins qu’il existe aujourd’hui des options thérapeutiques qui n’étaient pas envisageables il y a quelques années. L’enjeu pour la communauté médicale est désormais d’optimiser ces prises en charge afin de proposer, quand cela est possible et sûr, des solutions qui donnent une vraie chance de vie aux nouveau-nés atteints de malformations vasculaires sévères.
Le cas suivi à Mulhouse et Strasbourg sera observé de près par les centres de référence et pourrait inspirer des protocoles nationaux si les résultats à moyen et long terme confirment l’intérêt de l’approche. En attendant, la famille d’Issa continue son parcours, soutenue par une équipe médicale mobilisée et attentive.