Un traitement administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale très agressive et de sauver la vie d’un bébé né en novembre 2025 : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire susceptible d’entraîner des hémorragies fatales.
Diagnostic tardif mais décision rapide
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont rapidement constaté l’ampleur et la progression rapide de la tuméfaction. « Une masse qui risque de comprimer la respiration », a résumé le docteur Chris Minella, expliquant l’urgence de la situation.
Les signes d’alerte étaient doubles : outre le risque mécanique lié à l’obstruction des voies aériennes, la nature vasculaire de la lésion suggérait une consommation importante de plaquettes, exposant le fœtus à des troubles de la coagulation et à des hémorragies potentiellement fatales.
Le choix du Sirolimus : un pari thérapeutique
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, l’équipe médicale a proposé l’administration de Sirolimus en anténatal, sous la responsabilité du professeur Laurent Guibaud. Ce traitement, déjà utilisé pour certaines malformations vasculaires après la naissance, n’avait jamais été employé pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en période prénatale.
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR qui agit sur la prolifération et la néoformation vasculaire. Pris par voie orale par la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut ralentir la croissance des structures vasculaires anormales.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Guibaud, qui a participé à la décision thérapeutique. L’équipe a expliqué à la famille les bénéfices attendus et les risques possibles avant d’initier le traitement.
Naissance et suites immédiates
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait diminué de volume et le bébé n’a pas nécessité d’intubation, signe que la respiration n’était pas compromise de façon majeure. Néanmoins, la consommation plaquettaire restait préoccupante et une transfusion plaquettaire a été nécessaire.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du Groupement hospitalier régional (GHR) Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit Issa depuis sa naissance, a salué l’intervention : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
À trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage mais il grandit, mange bien et sourit, selon son suivi pédiatrique. Le nourrisson poursuit un traitement au Sirolimus et bénéficie d’un suivi rapproché en hématologie‑pédiatrie et chirurgie infantile.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une malformation vasculaire souvent agressive qui piège et détruit les plaquettes dans la lésion. La baisse importante du taux de plaquettes entraîne un risque hémorragique majeur et des épisodes de saignement pouvant mettre le pronostic vital en jeu.
Sur le plan clinique, la lésion peut croître très rapidement, envahir des zones stratégiques comme la base du visage ou le thorax, et provoquer à la fois des problèmes mécaniques (compression des voies respiratoires) et hématologiques (coagulopathie). Les prises en charge postnatales sont complexes, mêlant transfusions, traitements médicamenteux et interventions chirurgicales selon les cas.
Pourquoi le traitement anténatal change la donne
Jusqu’à récemment, les options pour un fœtus souffrant d’une malformation vasculaire menaçant la vie étaient limitées : surveillance, planification d’un accouchement adapté et prise en charge immédiate après la naissance. L’administration prénatale d’un médicament actif sur la prolifération vasculaire ouvre une nouvelle voie thérapeutique.
Le principal mécanisme d’intérêt du Sirolimus est son effet antiangiogénique et antiprolifératif. En ralentissant la croissance de la tumeur, il réduit la consommation de plaquettes et diminue le risque d’hémorragie, tout en limitant l’aggravation mécanique de la masse.
Risques et surveillance
- Pour la mère : surveillance des effets indésirables connus du Sirolimus (troubles digestifs, altérations du profil lipidique, risques infectieux, ajustement posologique) et surveillance obstétricale rapprochée.
- Pour le fœtus : suivi échographique régulier pour mesurer l’évolution de la tumeur, bilan hématologique à la naissance et interventions de support immédiates (transfusions si nécessaire).
- Pour le nouveau‑né : surveillance prolongée en néonatalogie/hématologie, ajustement du traitement après la naissance, et prise en charge chirurgicale si indiquée.
Les équipes impliquées ont insisté sur la nécessité d’un suivi multidisciplinaire et d’une décision partagée avec les parents, compte tenu des incertitudes liées à l’administration prénatale d’un médicament qui n’a pas été largement étudié en grossesse pour cette indication.
Un traitement déjà évoqué, mais inédit pour cette pathologie
La stratégie anténatale à base de Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Cependant, son utilisation pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus constitue une première mondiale, selon les équipes françaises impliquées.
Les médecins soulignent que cette réussite n’est pas la fin du chemin : « Maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là », a expliqué le professeur Guibaud. L’objectif est d’établir des protocoles, de définir des critères d’éligibilité et d’organiser des études pour évaluer l’efficacité et la sécurité sur un plus grand nombre de cas.
Enjeux éthiques et scientifiques
L’administration d’un traitement expérimental ou peu documenté pendant la grossesse soulève des questions éthiques sensibles : consentement éclairé des parents, balance bénéfice/risque pour la mère et l’enfant, et nécessité d’un encadrement par des instances de recherche et des comités d’éthique.
Sur le plan scientifique, plusieurs points restent à clarifier :
- Les doses optimales pour atteindre un effet thérapeutique fœtal tout en minimisant les effets maternels ;
- La chronologie idéale (à quel stade de la grossesse commencer le traitement) ;
- La durée nécessaire et les modalités de transition vers un traitement postnatal ;
- Les effets à long terme sur le développement de l’enfant exposé in utero.
Perspectives et recommandations
Les équipes françaises recommandent que ces prises en charge se fassent dans des centres experts, au sein de réseaux structurés (CRMR, centres de diagnostic prénatal), avec une coordination obstétrique, pédiatrique, chirurgicale et hématologique. La création de registres nationaux ou internationaux permettra d’agréger des cas afin d’affiner les bonnes pratiques.
Pour les familles confrontées à ce diagnostic, l’accès à l’expertise spécialisée, l’information claire sur les options thérapeutiques et le soutien psychologique sont essentiels. Les professionnels insistent sur l’importance de discussions multidisciplinaires et d’un consentement éclairé lorsque des traitements innovants sont proposés.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante : un traitement anténatal par Sirolimus a permis de stabiliser une malformation vasculaire fœtale grave et d’offrir une naissance dans de meilleures conditions. Si cette première réussie est porteuse d’espoir, elle appelle à la prudence, à des études complémentaires et à la construction de protocoles pour que d’autres enfants puissent, eux aussi, bénéficier d’une prise en charge anténatale sûre et efficace.
Les équipes médicales continuent de suivre Issa et d’évaluer les résultats à moyen terme, tandis que les centres de référence travaillent à formaliser des recommandations et à mieux définir les indications du traitement anténatal par Sirolimus. Pour les parents et les professionnels, l’expérience apporte une preuve supplémentaire que l’interdisciplinarité et l’innovation peuvent parfois transformer un pronostic jusque‑là défavorable en une issue positive.