Le Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Nantes s’engage dans une avancée significative dans le domaine du dépistage néonatal. Dans le cadre d’un programme de recherche novateur, le CHU a mis en place un test capable de dépister 359 maladies rares dès la naissance des nourrissons. Jusqu’à présent, seuls 16 troubles pouvaient être détectés, rendant ce nouveau test une véritable révolution dans le domaine de la médecine néonatale.
Cette initiative s’inscrit dans un projet de recherche plus vaste dirigé par le CHU de Dijon, et fait partie intégrante du programme PERIGenoMedS. Ce dernier vise à étendre les capacités de dépistage à travers l’utilisation de la médecine génomique, un domaine qui exploite les avancées de la génétique pour mieux comprendre et traiter les pathologies.
Un Pas en Avant Vers la Médecine Personnalisée
Le dépistage élargi permet non seulement de détecter une plus grande variété de pathologies, mais il propose aussi une approche plus personnalisée de la santé. Les parents des nouveau-nés peuvent dorénavant connaître dès les premiers jours de vie si leur enfant est porteur de gènes associés à différentes maladies sévères, comme la myopathie de Duchenne. Cette connaissance précoce ouvre la voie à une prise en charge plus rapide et adaptée des enfants diagnostiqués.
Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale du CHU de Nantes, met en avant l’importance de ce nouveau dépistage qui se déroule sur quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé et analysées à l’aide de la plateforme innovante GénoA. Celle-ci permet d’extraire et de séquencer l’ADN du nouveau-né, identifiant ainsi les mutations potentiellement dangereuses.
Extension de l’Étude
Ce dispositif est actuellement déployé dans cinq CHU en France: Nantes, Angers, Rennes, Dijon et Besançon. Les parents intéressés peuvent choisir de participer lors d’une consultation au troisième trimestre de la grossesse. L’étude prévoit de séquencer entre 40 et 60 génomes de nourrissons par semaine à Nantes, couvrant ainsi un total de 465 bébés rien qu’à Rennes et Angers. Les résultats sont fournis aux familles dans un délai maximum de quatre semaines.
Défis et Perspectives
Malgré ces avancées, la généralisation de ce dépistage génomique à l’échelle nationale reste complexe. En effet, les défis techniques liés à l’analyse de millions de variants génétiques sont nombreux. De plus, cette étude soulève des questions sociétales importantes concernant l’éthique et l’acceptation de tests génétiques sur les nouveau-nés. Stéphane Bézieau souligne la nécessité de discuter de ces enjeux pour déterminer si ce type de dépistage doit être étendu à tous les nourrissons en France.
Actuellement, la Haute Autorité de Santé (HAS) reste l’unique organisme habilité à définir la liste des pathologies à dépister à la naissance. Elle vient d’y ajouter récemment trois maladies graves, dont l’amytrophie spinale, un trouble neuromusculaire génétique sévère. Cette démarche montre que la France, bien que prudente, est sur la bonne voie pour rejoindre les leaders européens en matière de dépistage néonatal.
Un Projet Pilote Prometteur
Avec ce projet pilote, le CHU de Nantes, en collaboration avec les autres hôpitaux participants, espère démontrer les bénéfices considérables d’une intervention précoce pour les enfants présentant des maladies rares. Ce test ne concerne que des pathologies pour lesquelles des traitements existent, garantissant ainsi une amélioration potentielle de la qualité de vie des enfants affectés.
Les résultats encourageants de cette étude seront cruciaux pour déterminer l’avenir du dépistage néonatal en France. Ils pourraient bien marquer le début d’une ère nouvelle où chaque naissance sera couplée à un dépistage complet et personnalisé, transformant ainsi le paysage médical national.
