À partir du 1er septembre 2025, le dépistage néonatal en France intégrera trois maladies rares afin de faciliter une intervention précoce. Les déficits immunitaires combinés sévères, l’amyotrophie spinale infantile et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue font désormais partie des pathologies dépistées.
